Wyspany Aniołek Tymek

Wyspany Aniołek – czyli Tymek –   chłopiec z mutacją w genie MECP2

Tajemnica rozwikłana😊

Po ponad 3 latach tułania się od lekarza do lekarza, z poradni do poradni, po wykonaniu setek różnych bardzo skomplikowanych i często drogich badań w końcu pod koniec zeszłego roku udało się rozwikłać zagadkę, która nam rodzicom spędzała sen z powiek- w końcu wiemy na co choruje nasz 4 letni synek Tymek.

Kluczowym badaniem, które pozwoliło odkryć na co choruje  Tymek  było badanie WES (sekwencjonowanie części kodujących wszystkich znanych genów człowieka) wykonane w Szczecinie – diagnoza dla nas rodziców brzmiała kosmicznie – ZESPÓŁ DYSMORFICZNY ZWIĄZANY Z ENCEFALOPATIĄ SPRZĘŻONĄ Z CHROMOSOMEM X UWARONKOWANY MUTACJĄ W GENIE MECP2 – MRXS13 – MRXS13( OMIM300055,0RPHA3077)- prawda, że brzmi skomplikowanie?  Co to wszystko oznacza wyjaśnił nam w prosty i przystępny sposób prof. dr hab. Robert Śmigielski  - chłopcy z tą mutacją są wyjątkowi, większość umiera już w łonie matki, a Ci którzy przeżywają często odchodzą przed ukończeniem 2 roku życia, więc My rodzice jesteśmy wielkimi szczęściarzami, że mamy przy sobie takiego cudownego zawsze uśmiechniętego 4 latka. Mutacja w genie MECP 2 u dziewczynek powoduje ciężką chorobę- zespół Retta - mówi się o dziewczynkach, że są śpiącymi Aniołkami (stopniową tracą kontakt ze światem zewnętrznymi najbliższymi)

Mutacja  w genie MECP2 u Tymka przyczynia się do zaburzeń neurologicznych, niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń ogólnorozwojowych, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, opóźnienie mowy, ale na szczęście syn jest otwarty, pełny energii i spragnionym kontaktu Wyspanym Aniołkiem😊

Tymek do końca życia będzie potrzebował opieki i wsparcia ze strony najbliższych, a przede wszystkim bardzo intensywnej rehabilitacji, opieki psychologicznej, logopedycznej oraz terapii SI – niestety na NFZ cześć zajęć synowi nie przysługuje, a te które mu się należą są niewystarczające. Bardzo zależy nam, aby syn mógł korzystać z turnusów rehabilitacyjnych w wyspecjalizowanych ośrodkach, gdzie pod opieką wybitnych specjalistów mógłby być w odpowiedni sposób rehabilitowanych - niestety koszt takiego turnusu to kilkanaście tysięcy złotych, a nas rodziców na taki duży wydatek nie stać☹

               Właśnie wróciliśmy z Poznania z CENTRUM GENETYKI MEDYCZNEJ GENESIS z kontroli u specjalisty w dziedzinie genetyki klinicznej i neurologii pani  dr Magdaleny Badura – Stronka, która była pod wrażeniem jak duże postępy zrobił Tymek od ostatniej wizyty – szkrab nasz kochany chodzi prowadzony za rękę, je samodzielnie, uśmiecha się, nawiązuje kontakt wzrokowy -to wszystko dzięki regularnej i intensywnej pracy z rodzicami i specjalistami.  Tymek ma wielką szansę na zakwalifikowanie się do badań klinicznych, w opracowaniu jest terapia genowa dla chorób związanych z MECP2  - dla naszego syna to niesamowita szansa na poprawę zdrowia i komfortu życia😊

Na dzień dzisiejszy zrobimy wszystko, aby nasze dziecko było jak najbardziej sprawne, aby mogło się z nami komunikować, aby każdy kolejny dzień był dla niego łatwiejszy, bo uśmiech naszego syna jest dla nas największym skarbem.

„Kiedy śmieje się dziecko, śmieje się cały świat” (Korczak)

Dlatego za każdą złotówkę, która pomoże nam opłacić rehabilitację, terapię SI oraz zajęcia z logopedą będziemy wdzięczni z całego serca.

                                                                                                       Rodzice Tymka