Pomoc dla Dzielnej Gabrysi AGS

Dzielna Gabrysia, tak wszyscy mówią o naszej ukochanej córeczce. Każdego dnia udowadnia nam wszystkim, że chce być taka jak inne dzieci,pomimo tego, że urodziła się z ciężką, podstępną i bardzo rzadką chorobą genetyczną Zespołem Aicardiego Goutieresa - na świecie choruje na nią ok 200 dzieci w Polsce potwierdzono 8 przypadków.

Nasze Szczęście przyszło na świat 16 listopada 2016 r. Tuż po urodzeniu nic nie wskazywało na to, że Gabrysia będzie musiała walczyć o swoje życie... Pierwsze objawy choroby pojawiły się gdy miała miesiąc. Przestała jeść, nie nawiązywała kontaktu wzrokowego, była otępiała i wysoko gorączkowała. Trafiliśmy do szpitala, gdzie pobrano płyn mózgowo-rdzeniowy, wynik badania wskazał na zapalenie opon mózgowych. Gabrysia przez ponad dwa tygodnie była w ciężkim stanie. Każdego dnia modliliśmy się oto, żeby otworzyła oczy i choć na chwilę nawiązała z nami kontakt wzrokowy. Po trzech tygodniach leczenia stan zaczął się stabilizować, po 5 tygodniach wyszliśmy do domu.

Walczyliśmy o jej powrót do zdrowia, wiedzieliśmy, że zaczynamy wszystko od nowa. Gabi miała 3 miesiące, a była jak noworodek. Rehabilitacja ruchowa, nie przynosiła efektów. Rehabilitanci rozkładali ręce, a my szukaliśmy pomocy u lekarzy specjalistów. Gabrysia miała 6 miesięcy, a dalej nie mogła unieść główki, płakała, miała problemy z połykaniem. Kolejny wizyta u naszego lekarza Anioła -neurolog Gabrysi - decyzja - trzeba wykonać badanie głowy rezonansem magnetycznym. Wynik badania nie pozostawił nam żadnych złudzeń, a my nie spodziewaliśmy się, że może być, aż tak źle.

Najpierw wynik badania MR, który wykazał ogromne zmiany w mózgu, potem 4 pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego w trakcie miesięcznego pobytu, niestety wynik za każdym razem był zły.

Nigdy nie zapomnimy dnia, w którym przyszła do nas pani Doktor i zapytała czy wykonamy płatne badania genetyczne (WES), ponieważ podejrzewa chorobę genetyczną. Bez wahania podjęliśmy decyzję, że tak, nie pytając nawet wtedy jaką chorobę podejrzewa. Dopiero po chwili dotarło do nas, że Gabi może być ciężko chora. Pamiętam jak na korytarzu zapytałam o jakiej chorobie myśli pani Doktor, a ona bardzo po cichu i specjalnie niewyraźnie wypowiedziała coś po francusku... Zapamiętałam tylko jedno Goutieresa...  
Po powrocie na salę  "dr google" odnalazł mi tę chorobę, tę okropną chorobę - która zabrała naszej córce radość, sprawność i zdrowie, która skazała ją na ból i cierpnie. Jak przeczytaliśmy, że dzieci żyją 3,5,10 lat to wiedzieliśmy, że musimy już teraz szukać dla niej ratunku. Tuż przed jej pierwszymi urodzinami odebraliśmy wynik badań WES, który potwierdził Zespół Aicardiego - Goutieresa typ 2. 

Światełko w tunelu...

Przez ponad 3 miesiące oczekiwania na wynik, przeczytaliśmy chyba wszystkie dostępne opracowania na temat AGS oraz encefalopatii u dzieci. Wiedzieliśmy że nie ma lekarstwa na tą chorobą, a ewentualne eksperymentalne leczenie we Francji lub USA może tylko zatrzymać postęp choroby. Po wielu miesiącach oczekiwań, udało się w czerwcu 2019 roku, polecieliśmy do Children Hospitals w Filadelfii (CHOP) na konsultacje. Po badaniach i konsultacjach lekarskich Gabi została zakwalifikowana do udziału w badaniu klinicznym.

Od 4 lipca 2019 r. Gabrysia przyjmuje lek, który ma zatrzymać postęp choroby, oczywiście nie naprawi tego wszystkiego co AGS i jego wczesny początek zniszczył, ale daje nam szansę i ogromna nadzieję. 

Nasz pobyt w USA trwał miesiąc, koszty były ogromne, ale najważniejsze, że się udało do Polski wróciliśmy z lekiem.

W styczniu 2020 r. byliśmy w CHOP na wizycie kontrolnej. Zespół badawczy był pod wrażeniem osiągnięć Gabrysi. Postęp widać w każdej sferze –terapia lekowa i intensywna rehabilitacja przynoszą poprawę. 

Po roku terapii stosowania terapii lekowej, połączonej z wieloprofilową bardzo intensywną rehabilitacją, Gabrysia osiąga coraz więcej umiejętności, że to co kiedyś wydawało się niemożliwe do osiągnięcia, małymi krokami, udaje nam się zrealizować. 

Program w CHOP trwa 5 lat, co pół roku, Gabrysia musi przejść specjalistyczne badania krwi oraz testy w Filadelfii. Każdy tygodniowy pobyt to ok. 20-25 tyś. złotych. 

Rehabilitacja,sprzęty do rehabilitacji, zaopatrzenie ortopedyczne, to kolejne tysiące złotych miesięcznie. 

Terapia lekowa w USA i intensywna wieloprofilowa rehabilitacja to ogromne wydatki, które przerastają nasze możliwości finansowe. Bez Państwa pomocy, niestety nie zapewnimy tego Gabrysi, a dla niej to jedyna szansa. 

Kochani, jeśli możecie to pomóżcie nam w tej nierównej walce o jej sprawność, samodzielność, zdrowie i życie. 

Mamy nadzieję, że za jakiś czas będzie mogła samodzielnie usiąść,chodzić za pomocą specjalnego sprzętu, a terapia logopedyczna pozwoli jej mówić, a wtedy sama podziękuje wszystkim za okazaną pomoc i wsparcie.

Każda,nawet najmniejsza kwota, bądź udostępnienia przybliża Gabrysię do samodzielności i daje jej szansę na życie – dlatego tak bardzo prosimy Państwa o wsparcie.  Zebrana kwota, pomoże pokryć nam częściowo pokryć koszty leczenia w USA oraz intensywnej rehabilitacji. 

Po więcej informacji o Gabrysi i jej walce z chorobą zapraszamy na stronę:

https://www.facebook.com/pg/DzielnaGabrysia/

                               Z serca każdemu z Państwa dziękujemy, 

                                                         Rodzice Gabrysi.