Franek w walce z padaczką

Aktualizacja : Mamy wyniki ! Nie jest on jednoznaczny, wiec czeka nas wizyta u genetyka. Znaleziono u Frania "zepsuty" gen KCNT2 ktory może powodować jego chorobę, lecz tata ma tą samą zmianę bezobjawowo dlatego wynik jest niejednoznaczny bo lekarze nie są pewni czy może być tak że oboje z tatą mają to samo a tylko u Frania są objawy, czekamy na "decyzję" drugiego genetyka co on sądzi i czy dalej robimy coś z tym czy nie. U Frania troszkę lepiej gdyż nie mamy chwilowo atakow w związku z nowym lekiem, ktory niestety możemy stosować tylko krótkotrwale gdyż jest silnie uzależniający. Docelowo bedziemy próbować przejść kwalifikacje do diety ketogennej niestety terminy są odległe dlatego ciągle czekamy. Niestety fizjoterapeuci oraz lekarze coraz bardziej martwią się o rozwoj Frania gdyż ma on już 9 miesięcy a rozwoj nadal na 3. Dodatkowo mimo rechabilitacji mięśnie zaczynają walczyć z nami i zabijać się "w kule" co może doprowadzić do ich zaniku dlatego teraz walczymy o sprzęt aby jak najszybciej rehabilitować Frania w inny sposób i mimo że nie siedzi i nie chodzi pionizować go. Jest to metoda stosowana u dzieci z mozgowym porazeniem dzieciecym, ktorego Franio nie ma ale to jedyny sensowny sposób. Chodzi w niej o to żeby spiąć mięśnie i pokazać organizmowi że da się usiąść czy stanąć nawet nieporpawnie ale to bedziemy potem korygować. Jest to ważne również ze względu na krążenie które w pozycji ciągle leżącej jest niepoprawne i może się źle skończyć. 

Na prośbę wielu osób, które chciałyby nas wspierać w codziennej walce o zdrowie i szczęście naszego syna zbiórka zostaje. Udało nam się osiągnąć cel jakim było pilne zbieranie funduszy na wykonanie  badania jakim jest WES Trio. Dzięki waszej pomocy udało się to ‼️ Za co jesteśmy ogromnie wdzięczni 💙 Franek potrzebuję jednak  stałej opieki wielu specjalistów w tym przede wszystkim fizjoterapeutów dlatego zbierane teraz środki pomogą nam zapewnić mu dodatkową codzienną rehabilitację, zakup sprzętu medycznego, leków i wszystkiego co będzie potrzebne aby pokonać chorobę lub zminimalizować ją i jej negatywne skutki. Będę starać się na bieżąco udostępniać tu informacje na temat tego co dzieje się u Frania i na co wykorzystane zostały środki aby każdy z was widział że jego pomoc jest realna i potrzebna 💙

Hej.

Wiele razy zdarzyło mi się wspomagać innych zbiórkowiczów niewielkimi wpłatami, aby pomóc im spełnić swoje marzenia. Nigdy jednak nie przypuszczałam, że i mnie taka pomoc będzie potrzebna. Moim największym marzeniem jest pomóc mojemu malutkiemu synkowi w walce z przewlekłą chorobą, jaką jest padaczka.

Franek urodził się w sierpniu 2021 roku jako duży i zdrowy chłopak.

Niestety już 3 tygodnie po porodzie przyszło nam zmierzyć się, z jak się wtedy wydawało typowymi dla takich maluchów przypadłościami: przeraźliwy kilkugodzinny płacz, ulewania, niemożliwość odłożenia w pozycji na plecy. Lekarz postawił diagnozę : Kolki

Ok minie z wiekiem, niedojrzały układ trawienny - norma. Pomożemy mu jak tylko się da poprzez kładzenie na brzuszku, mleko na kolki, "cudowne" specyfiki dla kolkujących maluszków i czas - to nas uratuje.

Niestety czas leciał nieubłaganie, a poprawy brak... Badania w kierunku nietolerancji pokarmowych, pasożytów, zmian w układzie trawiennym... Nic się nie zgadzało.... W miedzy czasie gastrolodzy, osteopaci i fizjoterapeuci.

Diagnoza : kolki i wzmożone napięcie mięśniowe, asymetria - leczenie w postaci fizjoterapii i preparatu mlekozastępczego, bo to pewnie nietolerancja białka i laktozy.

12.12.21 Franek ma 4 miesiące leżąc na pleckach "śmiesznie" zgina się w pół podciągając wyprostowane nóżki do pozycji świecy. Dziwne, ale ok. Za parę dni mamy wizytę u pediatry, to jej o tym powiemy. Sytuacja powtarza się kilkukrotnie, więc nagrywamy, żeby pokazać podczas wizyty.

Diagnoza: Nic mu nie jest, to tylko zabawa.

Uspokojeni wracamy do domu.

Niestety "śmieszne" zgięcia nadal są, do tego oczka uciekają przy tym do góry, lekarze nadal twierdzą ''Nie nie, to tylko zabawa".

Parę kolejnych dni znów zgięcia i nagle bezdech. Franio zrobił się siny i dopiero mocne klepnięcie w plecy pozwoliło mu złapać oddech.

Kolejna pilna wizyta u pediatry, tu już czerwona lampka kurcze to nie jest normalne, ale spokojnie, kogo dziecko się nie zapowietrzyło.... Zróbcie EEG, umówcie sie do neurologa, bo to może, ale raczej nie musi być coś neurologicznego. Najpewniej jednak refluks.

Dzwoniliśmy do wielu miejsc na Śląsku, w celu jak najszybszego znalezienia terminu, ponieważ zgięć z dnia na dzień było coraz więcej. Dodatkowo przy każdym kolejnym doszedł ogromny płacz, jakby go "obdzierano ze skóry".

Termin do neurologa dopiero w okolicy pierwszych urodzin, a najbliższe możliwe badanie EEG za 4 miesiące. Strasznie długie terminy, ale przecież lekarz uspokaja, że nic się nie dzieje, wiec czekamy. Ilość zgięć się nasila, dziecko podczas nich niesamowicie płacze, jakby cierpiało katusze, a następnie usypia wykończone. W miedzy czasie trafiamy do szpitala z inną przypadłością, tam konsultacja neurologa. Stwierdza, że nie wygląda to dobrze, ale ze jest 23.12 to niewiele może zrobić, bo badania najwcześniej po nowym roku i bez sensu nas trzymać tyle w szpitalu. Proponuje szukać prywatnie wizyty szybciej u neurologa i prywatnego EEG.

I tu wielkie dzięki i dozgonna wdzięczność wszystkim, którzy rzucili się w pomaganie poruszając niebo i ziemię oraz za wszystkie znajomości, bo dzięki nim Franek miał wykonane badanie w przeciągu następnych 2 tygodni.

Niestety jego wynik nie daje powodu do radości... Zapis fal mózgowych jest straszny, obrazowo "czarna plama", w mózgu "dyskoteka". W zapisie hipsarytmia.

W miedzy czasie Franek rośnie, powinien już obracać się na brzuszek, probować łapać zabawki, reagować na dzwięki itp. - niestety nic takiego się nie dzieje mimo codziennej rehabilitacji.

Na ten moment rozwój psychoruchowy  Frania oceniany jest na 3 miesiace, a ma ich już ponad 7.

Lekarz opisujący nie daje nadziei - to padaczka, ale skonsultujcie to jeszcze z kimś typowo dziecięcym jak najszybciej, bo każdy atak uszkadza mózg. To, że mały nie robi tak wielu rzeczy adekwatnych do wieku to nie jego lenistwo, tylko objaw choroby....

I tak o to 25.01 trafiamy do lekarza, który słuchając wywiadu, oglądając zapis EEG, widząc ataki Franka podczas badania łapie się za głowę - Dlaczego pediatra odrazu nie wysłał nas do szpitala lub nie dał nam skierowań na cito? Odrazu dostaliśmy pilne skierowanie na oddział neurologii. Jedźcie po jakieś rzeczy do domu i biegiem do szpitala, nie ma na co czekać...

I tak trafiamy po raz pierwszy do szpitala - wywiad, powtórne badanie EEG, które jest równie paskudne jak pierwsze. Wdrażamy leki i szukamy przyczyny...

Genetyk sugeruje wykonanie badania WES Trio, które pokażą nam, czy jest to typowa padaczka, której przyczyna jest nieznana, czy jest to tak jak w większości przypadków padaczek u dzieci - padaczka spowodowana chorobą metaboliczną lub innego układu, która wyzwala napady padaczkowe. Dzięki takiej wiedzy, ustawienie leczenia skutecznego jest dużo bardziej prawdopodobne.

Po wyjściu ze szpitala ataki zaczynają powoli wracać. Z dnia na dzień robi się ich coraz więcej.. Niestety kontrola dopiero za półtorej roku albo ta wcześniejsza w okolicy pierwszych urodzin, czyli za 7 miesięcy...

Nie możemy tyle czekać.. Nasze dziecko cierpi i musimy zrobić wszystko, żeby mu pomóc.

Tu znów dzięki wspaniałym ludziom udaje się znaleźć lekarza, który jest w stanie przyjąć nas w przeciągu 3 tygodni. Zwiększamy dawkę leków co nie przynosi efektu, więc trafiamy ponownie na oddział z większą ilością ataków. Lekarze proponują pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego, żeby wykluczyć stan zapalny mózgu lub czy jakaś infekcja nie jest powodem zwiększającej się ilości napadów. Niestety w badaniach dowiadujemy się, że Franek ma anemię i zabieg nie może być wykonany... 

Wychodzimy do domu z jeszcze większą ilością leków i informacją, że następnym razem podajemy steryd bo tylko on moze to zatrzymać. No właśnie może ale nie musi...

Lek ten moze zdziałać cuda lub mieć skutek odwrotny do zamierzonego, pogorszy stan Frania.

Aby tego uniknąć zalecają wykonanie w trybie pilnym badania West Trio. Taką opcje daje nam Uniwersytet Warszawski, który ma możliwość wykonania i wydania wyników w 2-4 tygodnie. Niestety cena nadal jest ogromna i musimy zebrać ją w kilka dni... 

Z tego powodu zdecydowałam się założyć zbiórkę i prosić każdego z państwa, kto tu zajrzy o pomoc w szybkim znalezieniu funduszy na wyżej wymienione badania i leczenie naszego małego synka.