Lila z Wadowic potrzebuje pomocy

Lilianka urodziła się 29 września 2022 roku, zdrowa i silna. Jest naszym wyczekanym, wymodlonym cudem, który dopełnił naszą rodzinę.

Jest kochaną, mądrą, psotną dziewczynką, która doskonale wie, co lubi i co sprawia jej przyjemność. Ma swoje ulubione zabawki. Kocha ogromnie swoją siostrzyczkę Apolonie.

W pierwszym roku rozwój Lilianki przebiegał bez większych problemów. Po swoich pierwszych urodzinach postawiła swoje pierwsze kroczki. Nie mogliśmy się doczekać, gdy będzie samodzielnie chodzić. W październiku ubiegłego roku, po szczepieniu, ku naszemu ogromnemu zaskoczeniu, przyszły pierwsze, niepokojące zmiany (szczepienie osłabiło organizm, nie było przyczyną wówczas choroba się aktywowała).

Lila była bardzo osłabiona, często wymiotowała. W grudniu zaczęły opadać jej powieki, pojawiło się obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia rozwoju motorycznego – wtedy zaczęliśmy się już mocno niepokoić.

Na początku tego roku udało nam się wykonać dla Lili rezonans magnetyczny. Wyniki, jakie otrzymaliśmy, wskazywały na zmiany w główce  - lekarze już wtedy sugerowali, że może to być zespół Leigha. Aby potwierdzić diagnozę wykonano badania mutacji genomu mitochodrialnego (mtDNA). Na wyniki czekaliśmy  ponad 4 miesiące – ale to badanie nie potwierdziło zespołu Leigha.

W międzyczasie regres Lili był coraz większy. Doszły nowe objawy, jak zaburzenia równowagi, drżenia rąk i nóżek.  Traciła umiejętności, które wcześniej były dla niej czymś oczywistym. Szukaliśmy dalej przyczyn i wykonaliśmy badanie WES. Cały czas mieliśmy nadzieję, że jeśli Lila jest na coś chora, to będzie na to lek i odpowiednie leczenie. Wyniki badań  i ostateczna diagnoza rozbiły nasz świat na drobne kawałki.

Potwierdzono jednostkę chorobową SURF 1, mutacja genu jądrowego – Zespół Leigha.

Jest to choroba nieuleczalna, postępująca, śmiertelna. Komórki ciała nie otrzymują tyle tlenu, ile potrzeba, co w konsekwencji prowadzi do ich obumierania. Choroba przebiega w sposób gwałtowny, nieprzewidywalny, pojawiają się zmiany neurologiczne, zaburzenia siły mięśniowej, zaburzenia widzenia i stopniowa utrata słuchu oraz zaburzenia oddychania, które są najbardziej niebezpieczne. Dzieci z ta chorobą żyją od kilku miesięcy do kilku lat.

Nasza ukochana, śliczna córeczka musi stanąć do walki z ta straszliwą chorobą.

Wiem, że będzie dzielna i uparta – bo taka jest. I będzie walczyła z uśmiechem na swojej ślicznej buzi. My - Jej rodzice i siostra, Jej cała rodzina musimy być obok Niej. Chcemy każdego dnia dawać Jej oparcie, siłę, optymizm i spokój.

Naszym obowiązkiem jest dać Jej dzieciństwo, sprawiać, by jak najwięcej się uśmiechała, jak najmniej denerwowała i stresowała swoją chorobą. Musimy ograniczyć do minimum Jej ból i cierpienie, dostosować to, co się tylko się da do potrzeb naszej Lilianki.

Rehabilitacja, leki, suplementy, opieka medyczna będą niezbędne. Niestety bardzo kosztowne. Mamy świadomość, że pojawi się potrzeba zakupu różnego rodzaju sprzętów, takich jak  odpowiedni pionizator, fotelik, wózek, urządzenia do wspomagania oddychania.

Nie wiemy jak będzie przebiegać choroba, jak bardzo Lila zmieni się za kilka miesięcy, tygodni, dni. Ale chcemy i musimy mieć możliwość działania i odpowiedniego reagowania, gdy pojawi się taka potrzeba.

Nigdy nie sądziliśmy, że będziemy musieli prosić o pomoc. To ogromnie trudne, ale wiemy – że konieczne!

My  - rodzice Lilianki, Jej ukochana siostra Apolonia,  i cała nasza rodzina, kochamy Lilę ponad wszystko. Dlatego też prosimy o  wsparcie  finansowe dla Lilianki, po to, byśmy mogli stawiać czoła tej okrutnej chorobie.

Rodzice Lilianki – Paulina i Kamil