Pomoc dla Julki - Rehabilitacja

Jula jest bardzo  pogodną niestety chorą dziewczynką. Badania w czasie ciąży nie wykazały niczego niepokojącego. Po urodzeniu Jula otrzymała 9 pkt w skali Apgar. Od niemowlaka była w kontakcie- wesoła, nie sprawiająca problemów tzn. nie więcej niż jej rówieśnicy. To, że coś jest nie tak czuliśmy od 6 miesiąca jej życia - lekarze nie podzielali naszych obaw. 

11 stycznia a więc za kilka dni Jula skończy 8 lat - bardzo długo trwała diagnoza naszej córki. Najpierw lekkie opóźnienie potem dziecięce lewostronne porażenie mózgowe następna padła ceroidolipofuscynoza - do dziś mam ciarki jak myślę o tym co przechodzą dzieci z tą chorobą. Kolejne były choroby genetyczne, do jednej sami byliśmy przekonani zresztą już na piśmie bez wyników badań mieliśmy diagnozę i podpis genetyka. Spokoju nie dawał nam fakt, że w badaniu krwi nie ma potwierdzenia i dzięki pomocy innych wykonaliśmy prywatnie kolejne  badanie genetyczne. Odpowiedź otrzymaliśmy z końcem 2016 r. - mutacja genu KCNB1, to ultrarzadka zmiana. Jula z taką mutacją jest obecnie jedyna na świecie. Wierzymy, że gdzieś jest dziecko podobne do niej tylko jeszcze nie zdiagnozowane. Wiemy, że w/w gen jest odpowiedzialny za występowanie padaczki. Dodatkowo u Julki wykryto mikroduplikacje 22q11.2. 

Jula ma padaczkę lekooporną  jest na trzech lekach mimo to potrafi powiedzieć około 10 słów   ( mama, kaka (tata), ka (tak), nie, mam, nie mam, tam, kicia, Kasia (ciocia Kasia), Isia (babcia Krysia) czasem wypowiada też dwa słowa brzmiące jak cześć i chcę)- to dzięki ciężkiej pracy Julki i terapeutów maleńkimi kroczkami idziemy do przodu. Niestety u Julci nastąpiło pewne pogorszenie w kwestii ruchowej - mimowolne ruchy palców liczne stereotypia, drżenie kończyn dodatkowo ma ona dość poważną wadę stóp, jedną nogę krótszą oraz skrzywienie kręgosłupa. Dzięki własnym nakładom finansowym, wpływom z 1 %, darowiznom oraz osobistej pomocy niektórych terapeutów w zakresie terapii i  rehabilitacji Jula ma zapewnione na miejscu w Łodzi gdzie mieszkamy. Koszty szacują się w okolicach 100 zł za godzinę terapii do tego dochodzą wydatki związane z częstymi wyjazdami do Warszawy na badania i konsultacje. 

Dodatkowo Julia potrzebuje rehabilitacji w specjalnym kombinezonie do którego stacjonarnie nie mamy dostępu. Wspomniana rehabilitacja jest możliwa na turnusie a to kolejne dość wysokie koszty. Cena za jeden turnus to 4900 zł. Wstępnie jesteśmy zapisani  na dwutygodniowy turnus od 26 marca 2017 r.

Prosimy Was o pomoc w zbiórce na jeden z turnusów - musimy wiedzieć czy taki rodzaj rehabilitacji jest szansą dla Julki na poprawę jej stanu zdrowia.

Dziękujemy za każdy grosz przekazany dla naszej córki.

Rodzice