Zbiórka Walka Małgosi z chorobą Canavan - miniaturka zdjęcia

Walka Małgosi z chorobą Canavan

Paulina Robert Późnieccy - awatar

Paulina Robert Późnieccy

Organizator zbiórki


Małgosia przyszła na świat 23.09.17 w Warszawie. Była i jest owocem miłosci  która połączyła mnie z moją żoną Pauliną , jak sie okazało później nie tylko miłość nas połączyła , ale też  te  same uszkodzone geny. Sytuacja która w medycynie  pojawia się raz na milion przypadków...która wpłyneła niestety  na los naszej córki. 

Małgosia  swoim przyjściem na świat wprawiła swoich rodziców w wielkie szczeście, zastanawialiśmy się  jak bedzięmy ubierać naszą mała księżniczkę, do kogo jest podobna, obserwowaliśmy każdy jej gest z radością którą czuje każdy  zwyczajny rodzic.Nic nie zapowiadało że radość z pierwszego dziecka , zamieni się w walkę o to żeby jej chwile na tym świecie były jak najdluższe i jak najszczęśliwsze.

Małgosia do trzeciego miesiąca życia rozwijała się jak każde dziecko, jednak prawda była taka że już w brzuszku u mamy była obciążona chorobą genetyczną, praktycznie niewykrywalną przy zwykłej profilaktyce prowadzenia ciąży. Dopiero specjalistyczne badania takie jak rezonans komputerowy,eeg, oraz badania genetyczne pozwoliły wychwycić chorobę we wczesnym jej stadium.

Pod koniec marca u naszej Małgosi zdiagnozowano niezwykle rzadką chorobę genetyczną- chorobę Canavan. Choroba Canavan należy do niezmiernie rzadkich, gdyż aby zaistniała oboje rodziców muszą być nosicielami uszkodzonej, nieprawidłowej wersji genu. Zdarza się to raz na milion.Niestety los nie był dla nas łaskawy. Małgosią jest w tym momencie najmłodszym dzieckiem w Polscę ze zdiagnozowaną chorobą Canavan. Jednym też najmłodszych na świecie

Jest to choroba genetyczna, powoduje ją mutacja w genie ASPA, który odpowiada za kodowanie aspartoacylazy. To jedyny enzym odpowiedzialny za deacetylację kwasu N-acetyloasparginowego. U zdrowej osoby związek ten występuje w komórkach nerwowych mózgu. W wyniku braku enzymu, kwas nie zostaje rozłożony, a jego nadmierna ilość kumuluje się i obecna jest w osoczu, mózgu oraz płynie mózgowo-rdzeniowym niszcząc osłonki mielinowe komórek nerwowych. W dużej mierze Choroba Canavan przypomina stwardnienie rozsiane, różnicą jest jednak w nadmiarze metabolitów, które nie występują w przypadku SM. Mowiąc  wprost mózg naszej Małgosi będzie stopniowo obumierał...:( Bez próby leczenia terapią genową  będzie z nami kilka lat, nie bedzie chodziła, nie będzie mówiła,  z czasem straci zwrok, może występować padaczka. 

Jako rodzice nie przyjmujemy takiej myśli że możemy się poddać. Dwa dni po diagnozie kontaktowałem się  z placówkami na całym świecie oraz z lekarzami z kraju ,aby dać nadzieje sobie, żonie i przede wszystkim naszej córce 

Nadzieja umiera ostatnia , i będziemy z tą myślą żyli przez najbliższe lata. 

Główne objawy choroby Canavan

  • bardzo szybkie i nie odwracalne zahamowanie w rozwoju psychoruchowym,
  • wielkogłowie- szybko narastający obwód głowy (szczególnie w 3-6 miesiącu życia),
  • zespół wiotkiego dziecka, obniżenie napięcia mięsniowego,
  • napady padaczkowe,
  • niedowład spastyczny,
  • hipotonia z gwałtownymi skurczami tonicznymi kończyn,
  • ślepota z zanikiem nerwu wzrokowego między 6-18 m.ż,
  • refluks żołądkowo-przełykowy,
  • skłonność do wymiotów,
  • słaby przyrost masy ciała.

Dzieci dotknięte tym schorzeniem żyją średnio od 3 do 10 lat.

Stosuje się różne rodzaje leków. Zwalczają one jednak wyłącznie objawy, a nie przyczyny choroby. Nie ma jednak leku przeciwko samej chorobie. Jedyną szansą w chwili obecnej jest terapia genowa.

Terapia genowa w chorobie Canavan jest w tym przypadku jedyną, ale bardzo obiecującą perspektywą. Na ten moment to jedyna realna szansa dla dzieci obciążanych tą chorobą. Czekamy cały czas na informację z USA , czy nasza Małgosia mogła by zakwalifikować się do leczenia tą metodą. To trochę jak lot na ksieżyć, jak najbardziej realne, ale długa i kosztowna droga czeka Małgosię i nas jako rodziców- ale walczymy!!!

 Terapia genowa i badania nad nią są , bardzo kosztowne ale dają możliwości  lepszego funkcjonowania osobą chorym a w niektórych przypadkach ratują życie. Dalszy rozwój terapii genowej może przyczynić się do tego, iż choroba ta z nieuleczalnej, przebiegłej i podstępnej, będzie do wyleczenia. Prowadzone są obecnie badania nad komórkami macierzystymi, w których pokładane są największe nadzieję.

My również jako rodzice mamy wielką nadzieję, że czas i rozwój medycyny odmienią los Małgosi , że będzie mogła się cieszyć życiem jak każde dziecko, że będzie mogła chodzić do szkoły, że w kroczy w swoją dorosłość.

Koszt przeprowadzenia terapii genowej w USA to kwota ok. 50 000 USD. Narazie jest możliwa do przeprowadzenia tylko w Stanach Zjednoczonych.

Małgosia obecnie jest pod opieką polskich specjalistów, wymaga stałej i kosztownej rehabilitacji.Do tego niestety dochodzą koszty zakupów leku na objawy choroby, oraz przejazdy do lekarzy. Dlatego każda Wasza pomoc to cegiełka dla Małgosi w spełnieniu marzenia jakim jest normalne ,zwykłe życie. Jest młodziutka, modlimy się i walczymy o  to żeby była pierwszym dzieckiem z Polski której medycyna pomoże w walce z tą rzadką chorobą.Wychowanie Małgosi w obecnej sytuacji traktujemy jako swoją misję, cel postawiony nam przez los jak i Boga.Nie możemy jej zawieść.

Paulina Robert Późnieccy - awatar

Paulina Robert Późnieccy

Organizator zbiórki

Wpłaty - 1

Anonimowy Darczyńca - awatar
1
Anonimowy Darczyńca

Uważasz, że ta zbiórka zawiera niedozwolone treści ? Napisz do nas

Jak to działa?

1

Stwórz zbiórkę

Podaj kwotę, uzupełnij opis, gotowe!

2

Udostępnij

Zapraszaj do wsparcia zbiórki.

3

Zbierz pieniądze

Wykorzystaj najlepsze narzędzie w sieci.

Pomagam.pl wykorzystuje pliki cookies. Dowiedz się więcej

Zamknij

Pomagam.pl korzysta z plików cookie na zasadach opisanych w polityce prywatności, która uległa zmianie. Dowiedz się więcej.