Na lek na STXBP1 i terapię

Cześć 🙂 mam na imię Iga, mam 7 lat w skrócie opowiem swoją historię… Urodziłam się o czasie w 2017 roku. Wyszłam jako zdrowa dziewczynka z mamą że szpitala. Po czasie okazało się że mam lewostronny wylew 3 stopnia i tutaj znaczyły się problemy, ciągłe chodzenie po lekarzach, szpitalach dawały co chwilę inna diagnozę… Odstawałam od rówieśników, późno zaczęłam raczkować, wstałam na nóżki gdy miałam 20 miesięcy i to zaczęło  bardzo niepokoić moją mamę. Okazało się że mam ataksję. Niezborność czterokonczynową. Zaczeła szukać przyczyny, wyszła mi w tym czasie padaczka . Spędziłysmy dużo czasu w szpitalach na badaniach, wizytach u lekarzy aż w końcu wykonaliśmy badanie Wes Trio tylko dzięki zbiórce która utworzyła moja babcia, znajomi, koledzy, koleżanki znajomych pomogli nam w uzbieraniu tej kwoty sami nie dali byśmy rady… Niestety wynik badania był dla moich rodziców podcięciem skrzydeł jako rodzicom… Wyszła mutacja genu STXBP1- Jest to ciężki przeciwnik… Wiąże się to z padaczką, opóźnieniem psychoruchowym, ataksją opóźnieniem intelektualnym, brakiem lub zniekształconą mową.Niestety na obecną chwilę nie ma na to lekarstwa. Jest to choroba nieuleczalna… Są prowadzone badania nad lekiem w USA lecz kwota wynosi 3 ml złotych… Jesteśmy cały czas w kontakcie z lekarzami którzy pracują nad usprawnieniem dzieci z tą mutacja. Chodzę do przedszkola specjalnego, chodź nie mówię to jestem bardzo pogodna dziewczynka, radosną od pewnego czasu zaczęłam nucić sobie swoje ulubione piosenki lecz nadal ciężko mi mówić słówka ..Lubię spędzać czas z najbliższymi bo mnie rozumieją… Dążymy do tego bym w końcu mogła samodzielnie wykazywać swoje potrzeby i emocje lecz niestety muszę być w ciągłej terapii, bo gdy zaprzestane to może nastąpić regres w moim rozwoju… to są ogromne koszta. Potrzebuje na codzień zajęć z fizjoterapeuta, neurologopedy, zajęć z Si, pedagoga, zajęć na basenie, terapii ręki, i innych ..

Korzystam z turnusów miklopolaryzacji ktore wspierają procesy uczenia się, moja pamięć, ruch emocje i inne funkcje mózgu. Niestety taki turnus wiąże się z kilkomatysiacami złotych...

Inne dzieci chodzą na plac zabaw, na tańce, uprawiają sport … A moii rodzice wożą mnie na terapię .. dzieci w moim wieku mówią pełnymi zadaniam, pokazują na co mają ochotę czy swoje niezadowolenie, niestety ja nie potrafię .. przez brak mowy u mnie rówieśnicy mnie nie rozumieją… czesto jestem z tego powodu odtrącana. 

 Bardzo bym chciała powiedzieć najprostsze słowa : Kocham Cię Wiem że moi bliscy zbierają pieniążki na lek który pomoże mi w samodzielności… Słyszę codzienne rozmowy bliskich o tym jak bardzo się martwią i walczą o moja samodzielność, niestety nie mogę nic powiedzieć, jedyne co mogę zrobić by sprawić uśmiech na ich twarzach to się przytulić ! Kwota leku jest na tą chwilę nie osiągalna lecz jest iskierka nadzieji że jest szansa na leczenie w innym kraju lecz to też ogromne koszta. Obecnie staramy sie o refundacje leku Ravicti w naszym kraju dla dzieci  ....  naszych dzieci jest tylko 35 za malo by zajeli sie nasza sprawa.....Będę bardzo wdzięczna jeśli pomożesz mi! Dołożysz swoją małą cegiełkę do mojej samodzielności! Bardzo dziękuję ! Iga z rodzicami