Anonimowy Darczyńca
7 ZŁ
Badanie genetyczne WGS
3 127 zł
z 10 000 zł (Cel)
Wpłaciło 79 osób
Cel zbiórki: Badanie genetyczne WGS – szansa na zrozumienie mojej choroby
Cześć,
zakładam tę zbiórkę, ponieważ od lat zmagam się z poważnymi problemami zdrowotnymi, które znacząco utrudniają mi codzienne funkcjonowanie.
Choruję na zaawansowane zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Po zmroku praktycznie nie widzę wcale – można powiedzieć, że funkcjonuję wtedy jak osoba blisko niewidoma. W ciągu dnia radzę sobie jak zdrowowidzący mam nadzieje że jak najdluzej , co bardzo ogranicza samodzielność, poruszanie się i normalne życie.
Do tego dochodzą liczne objawy neurologiczne, psychiczne i fizyczne, które od dłuższego czasu nasilają się i zaczynają przypominać objawy choroby mitochondrialnej, m.in. zespołu NARP. Są to m.in. problemy z energią, układem nerwowym, koncentracją, równowagą, samopoczuciem psychicznym i ogólnym funkcjonowaniem organizmu.
Niestety do tej pory nie udało się jednoznacznie ustalić przyczyny, dlaczego mój organizm funkcjonuje w ten sposób.
Dlaczego to badanie jest tak ważne?
Chcę wykonać rozszerzone badanie genetyczne WGS (Whole Genome Sequencing) w renomowanym laboratorium Genomed w Warszawie.
To badanie:
analizuje cały genom, a nie tylko wybrane fragmenty,
obejmuje kilkadziesiąt tysięcy genów z różnych układów organizmu,
bada również DNA mitochondrialne, które ma kluczowe znaczenie w chorobach takich jak NARP,
daje największą szansę na znalezienie rzeczywistej przyczyny objawów, a nie tylko ich leczenie „w ciemno”.
Dzięki temu badaniu mogę:
dowiedzieć się, co naprawdę dzieje się w moim organizmie,
potwierdzić lub wykluczyć chorobę mitochondrialną,
mieć jasność co do dalszego leczenia, rehabilitacji i planowania przyszłości.
Koszt badania
Koszt rozszerzonego badania WGS z pełną analizą i interpretacją kliniczną wynosi
9 900 zł.
To bardzo duża kwota, której sam nie jestem w stanie udźwignąć, dlatego zwracam się z prośbą o pomoc.
Dlaczego proszę o wsparcie?
Moje codzienne funkcjonowanie jest bardzo ograniczone – wzrok, zdrowie fizyczne i psychiczne sprawiają, że każdy dzień bywa wyzwaniem. To badanie daje mi realną szansę na zrozumienie mojej choroby, a nie tylko życie w niepewności.
Każda, nawet najmniejsza wpłata, przybliża mnie do wykonania tego badania i znalezienia odpowiedzi, których szukam od lat.
Jeśli nie możesz pomóc finansowo – bardzo pomoże również udostępnienie zbiórki.
Dziękuję za każdą formę wsparcia, zrozumienia i dobre słowo. ❤️
Lista objawów z którymi zmagam się na codzień:
Retinitis pigmentosa – postępujące zwyrodnienie siatkówki, pogorszenie widzenia zmierzchowego, zawężenie pola widzenia, ślepota nocna (u mnie występuje)
Postępująca utrata ostrości wzroku
Neuropatia obwodowa – drętwienia, mrowienia, pieczenie, ból kończyn
Osłabienie mięśni (szczególnie kończyn)
Ataksja – zaburzenia koordynacji ruchowej
Chód niezborny, problemy z utrzymaniem równowagi
Drżenia mięśniowe
Nietolerancja wysiłku fizycznego
Szybkie męczenie się
Zaburzenia czucia głębokiego
Skolioza lub inne deformacje kręgosłupa
Zaburzenia połykania
Zaburzenia mowy (dopiero się zaczyna jąkanie i dziury w zdaniach)
Kardiomiopatia / zajęcie serca –
(u mnie przebyte zapalenie mięśnia sercowego)
Zaburzenia oddychania
Ostre zapalenie zatok od 15 lat
Zaburzenia funkcji autonomicznych (np. wahania ciśnienia, potliwość)
Problemy hormonalne
Niepłodność męska
(u mnie ciężka niepłodność, ciężkie OAT – oligoasthenoteratozoospermia)
Objawy neurologiczne i psychiczne
Zaburzenia koncentracji
Spowolnienie psychoruchowe
Problemy z pamięcią (krótkotrwałą i roboczą)
Trudności w uczeniu się
Zaburzenia funkcji wykonawczych
Wahania nastroju
Depresja
Lęk
Drażliwość
Apatia
Obniżona tolerancja stresu
Zaburzenia snu
Migreny lub bóle głowy
Lekkie objawy padaczkowe wykaz z badania EEG
Zaburzenia poznawcze o różnym nasileniu
Słowa wsparcia
Twoje słowa mają moc pomagania! Wpłać darowiznę i przekaż kilka słów wsparcia 🤲
Uważasz, że ta zbiórka zawiera niedozwolone treści ? Napisz do nas
Podaruj 1,5% Fundacji Pomagam.pl
Gdy świat się wali, dajemy nadzieję ❤️ Wspieramy chorych w pozyskaniu środków na leczenie, pomagamy zwierzętom i reagujemy natychmiast w pilnych sytuacjach kryzysowych 🚨
Jak odmienić los tysięcy potrzebujących za darmo?
✅ Wybierz Fundacja Pomagam.pl na liście OPP w rozliczeniu PIT.
✅ Wpisz nasz numer KRS 00 00 353 888 w deklaracji PIT.
Dla Ciebie to rubryka. Dla nich szansa, by przetrwać najgorsze.
Kasiulka
Życzę szybkiego powrotu do pełnego zdrowia a wierzę ,że tak będzie 🙂♥️Wiem co znaczy jeśli ktoś boryka się z różnymi problemami, więc nie można być obojętnym bo przecież zdrowie to wszystko czego każdy pragnie ♥️Pozdrawiam i trzymam mocno kciuki 🫶