Maja - zespół RTS

Maja ma 8 lat, choruje na Zespół Rubinsteina–Taybiego, rzadką chorobę genetyczną spowodowaną uszkodzeniem genu EP300, prowadzącą do wieloukładowych zaburzeń rozwojowych i zdrowotnych. Choroba wiąże się z podwyższonym ryzykiem rozwoju nowotworów, co wymaga regularnych, comiesięcznych hospitalizacji oraz stałego monitorowania stanu zdrowia.

Maja urodziła się jako wcześniak z niewydolnością oddechową. Występuje u niej niskorosłość oraz znacznie opóźniony wiek kostny (ok. 6 lat). Stwierdzono poważne zaburzenia endokrynologiczne, w tym bardzo niski wyrzut hormonu wzrostu, obniżone poziomy kortyzolu, ektopię przysadki mózgowej oraz zmniejszoną objętość przysadki (siodło tureckie). Zaburzenia hormonalne współwystępują z otyłością.

Maja posiada wady narządu ruchu – niedorozwój pierwszych kości śródstopia oraz obustronne stopy końsko-szpotawe, co powoduje zaburzenia chodu, znaczne napięcia mięśniowe, szybkie męczenie się oraz konieczność ciągłej rehabilitacji. W przyszłości planowane są operacyjne korekcje stóp.

Występują u niej również zaburzenia układu moczowego, w tym dysfunkcja dolnych dróg moczowych, wymagające stałej opieki nefrologicznej. Dziewczynka pozostaje pod kontrolą alergologiczną (ASZ) i przyjmuje przewlekle leki przeciwalergiczne.

U Mai stwierdzono zaburzenia słuchu o charakterze centralnym – diagnoza przetwarzania słuchowego wykazała konieczność specjalistycznej terapii (nierefundowanej) oraz stałego wspomagania systemem FM. Nawet niewielkie szumy tła powodują znaczne zniekształcenie odbieranych dźwięków, a wyższe tony wywołują ból z powodu braku odruchu strzemiączkowego.

Dziewczynka ma zaburzenia widzenia – niewłaściwie osadzony nerw wzrokowy w jednym oku oraz znacznie obniżone widzenie w oku lewym (w trakcie pogłębionej diagnostyki). Trwa również diagnostyka ukrytej wady serca.

U Mai występują wady stomatologiczne – stłoczenie zębów stałych oraz zęby dysmorficzne, wymagające leczenia stomatologicznego i ortodontycznego.

Z powodu niepełnosprawności intelektualnej dziewczynka wymaga stałych zajęć wspomagających rozwój poznawczy i komunikacyjny, w tym terapii logopedycznej i wsparcia psychologicznego.

Pozostaje pod stałą opieką wielu poradni specjalistycznych: nefrologicznej, endokrynologicznej, genetycznej, alergologicznej, okulistycznej, ortopedycznej, kardiologicznej, stomatologicznej i ortodontycznej oraz uczestniczy w regularnej rehabilitacji ruchowej i terapii słuchowej.

Zebrane środki są potrzebne na ciągłe leczenie, rehabilitację i terapię Mai.

Pieniądze zostaną przeznaczone na:
-specjalistyczne leczenie i diagnostykę,
- regularną rehabilitację,
- terapie wspierające rozwój i komunikację,
- zakup niezbędnego sprzętu i pomocy terapeutycznych,
- leki oraz środki medyczne