Na badania genetyczne WES TRIO

Jestem mamą 16 letniego syna który od urodzenia był pod opieką wielu specjalistów. Na dzień dzisiejszy leczony jest u psychiatry, endokrynologa, urologa, dermatologa, neurologa, reumatologa. Każdy z tych specjalistów leczy tylko objawy ze swojej dziedziny. Dorzucane są kolejne leki i po jakimś czasie albo są zmieniane albo odrzucane gdyż nie przynoszą efektów. Diagnozy, które na dzień dzisiejszy mamy postawione to autyzm, zaburzenia osobowości, agresja, zaburzenia zachowania, padaczka, problemy z układem moczowym, podwójne UKM nerek, insulinoopornosc, łuszczyca, niedobór witaminy D3, podejrzenie choroby autoimmunologicznej, przymieszkowe zapalenie skóry, dysmorfia twarzy. Syn ma zaburzony rozwój są momenty gdy rozwija się dobrze,a po paru miesiącach rozwój się zatrzymuje,a nawet cofa. Wczoraj podczas wizyty u specjalisty urologa znów usłyszeliśmy, że leczenie nie jest skuteczne, bo winę prawdopodobnie ponosi uszkodzony gen. Nie jest to pierwszy raz kiedy usłyszeliśmy że wina może leżeć po stronie genetyki. 

Musimy wykonać badanie WES TRIO niestety badanie możemy wykonać tylko prywatnie. Większość wizyt i badań robimy prywatnie niestety doszliśmy do ściany, gdyż cena badania jest za wysoka. 

Dlatego proszę o pomoc w zebraniu pieniędzy na badanie, które pomoże nam postawić właściwą diagnozę i móc leczyć nasze dziecko.