Akcja dla Ignasia

Nasz syn choruje na rzadką chorobę metaboliczną. Brak kwalifikacji do leku powstrzymującego postęp choroby złamał nam serca 💔

Ignaś nie chodzi, nie siedzi, nie mówi. Ból, wymioty, długie ataki padaczki to jego codzienność. 

Koszty leczenia są ogromne i nas przerastają. Prosimy o pomoc. UDOSTĘPNIJ. Rodzice Ignasia.

Mam na imię Ignaś, zmagam się z ciężką i bardzo rzadką chorobą metaboliczną uwarunkowaną genetycznie, o nazwie PMM2-CDG typ 1a – wrodzone zaburzenia glikozylacji białek. Tylko dzięki terapii i rehabilitacji jestem w stanie skutecznie walczyć o lepszą przyszłość!

Gdy przyszedłem na świat wszystko wskazywało na to, że jestem zdrowym chłopcem. Po dwóch dniach spędzonych z mamusią w szpitalu wróciliśmy szczęśliwie do domku. Wkrótce pojawiły się u mnie niepokojące objawy. Nie mogłem podnieść główki leżąc na brzuszku, układałem się w kształcie banana, spoglądałem stale w jeden punkt nie odrywając wzroku. Po ukończeniu trzeciego miesiąca życia lekarz zauważył u mnie obniżone napięcie mięśniowe oraz asymetrię ułożeniową. Pewnego wieczoru trafiłem na SOR z powodu biegunki. Lekarze po konsultacji mojego stanu zalecili wykonanie rezonansu magnetycznego główki. Badanie wykazało hipoplazję móżdżku, co wiąże się z moim opóźnionym rozwojem ruchowo – wzrokowym, mam problemy z koordynacją ruchową oraz ze wzrokiem. W dalszej diagnostyce stwierdzono u mnie zaburzenia neurorozwojowe, zaburzenia strukturalne nerek, białkomocz, zaburzenia widzenia, zez zbieżny, przepuklinę pachwinową, nadwrażliwość sensoryczną, niedosłuch, niskie napięcie mięśniowe, niedowagę oraz hipoglikemię. Gdyby tego było mało w październiku 2022 roku przeszedłem ciężki napad drgawkowy i od tego czasu mam również padaczkę nieokreśloną…

Choroba, która mi towarzyszy jest okrutna. Ale wiem jedno… Chcę żyć! Chcę walczyć o swoją przyszłość, wiem że potrafię, nie raz już to udowodniłem! Dzięki terapii i rehabilitacji będę w stanie dużo jeszcze udowodnić. Na ten moment potrafię przez chwilę samodzielnie siedzieć, zaczynam używać moich rączek do zabawy, na swój sposób komunikuję się z najbliższymi. Jest to ogromny krok w lepszą przyszłość!

Dlatego z całego serduszka proszę o wsparcie finansowe. Dzięki Waszej pomocy będę mógł walczyć dalej. Potrzebuję regularnej rehabilitacji wzroku, rehabilitacji ruchowej, sprzętu pionizującego, ortez, kamizelek stabilizujących, które wspomagają moje mięśnie, turnusów rehabilitacyjnych i regularnych wizyt u specjalistów oraz pobytów w szpitalach… Koszty mojego leczenia i rehabilitacji są ogromne. Z Waszą pomocą będę mógł walczyć dalej!