Diagnostyka genetyczna WES

Każdy z nas dorosłych marzy o tym, aby jak już urodzi się nam dziecko zapewnić mu bezpieczną przestrzeń pełną miłości i zabawy. Tutaj przedstawić Wam chcę Zuzie, która miała troszkę cięższe wejście w świat. Urodziła się w 36tc i już od pierwszych dni czuliśmy, że cos jest nie tak. Zuzia płakała znacznie więcej niż zwykły noworodek. W pierwszym roku swojego życia bardzo często była hospitalizowana. Dopiero mając 8m-cy trafiliśmy z nią do szpitala w Warszawie, gdzie udało nam się uzyskać diagnozę, której tak długo szukaliśmy.

Zuzka cierpi na hipoplazje nerwu wzrokowego więc na lewe oczko nie widzi, ma tylko poczucie światła. Ponadto cierpi również na zespół Arnolda Chiarego jest to wada wrodzona, która polega na tym, że tylna dolna przestrzeń jamy czaszkowej (potylica) jest zbyt mała. Tę przestrzeń czaszki zajmuje normalnie móżdżek. Ponieważ objętość jamy czaszki, którą zajmuje móżdżek jest zbyt mała, to ten ostatni nie mieści się w niej w całości. Dlatego dolne części móżdżku, zwane migdałkami móżdżku, nie leżą w jamie czaszkowej, tylko znajdują się w górnym odcinku kanału kręgowego kręgosłupa.

U Naszej córki objawia się to m.in. zaburzeniami równowagi, zawrotami i bólami głowy czy drętwieniem i osłabieniem kończyn. Niestety rok w rok musimy powtarzać jej rezonans głowy, który pozwala nam kontrolować jej stan. Niestety jest to choroba, która może postępować.

Dwa lata temu nastąpiły u Zuzi pierwsze napady padaczkowe, także Zuzia musi być leczona również pod kątem padaczki.

Naszym marzeniem jest móc w pełni zdiagnozować Zuzie pod kątem genetyki. Niestety badania na NFZ nic nie wykazały. Jednak są one bardzo ograniczone. Na szczęście jest alternatywa, którą są badania WES. Niestety ich koszt nie jest mały dlatego wychodzimy do Was z prośbą. Może chcecie wspomóc nas i pomóc Zuzi odzyskać w pełni dzieciństwo. Pomagając Zuzi pomożesz również jej rodzeństwu. Franek, Marysia i Lilianna mają również objawy neurologiczne. U Lilki wystąpiły pierwsze napady padaczkopodobne. Wszyscy sa w trakcie diagnostyki.