Bad. genetyczne-choroba trzewna

Dzień dobry. Nazywam się Monika, od 2013r. jestem mamą cudownego chłopca, który ma już prawie 6 lat.. kiedy miał rok rozstaliśmy się z jego tatą, ale dawaliśmy prężnie radę ze wszystkim, synek nie chorował. Koło 3 roku życia nadal mało mówił i martwiłam się o wiele spraw, ale jak to większość chłopaków kiedy zaczął się komunikować to wystrzelił jak z procy. Byłam bardzo szczęśliwa i spokojna. Niestety około pół roku później jego odporność diametralnie się zmieniła, zaczął być chorowity, schudł. Często musieliśmy odwiedzać lekarza i chcąc nie chcąc kończyło się na antybiotykach. Z czasem zaobserwowałam nieciekawe kupki i rozwolnienia. Po ponad pół roku nasza pani rodzinna wreszcie dała skierowanie do szpitala. Z nim w ręce niestety musieliśmy czekać kolejne 3 miesiące na przyjęcie...W szpitalu jak i na badaniach u lekarza rodzinnego wykluczono pasożyty i inne koncepcje, niestety zasugerowano chorobę trzewną-celiakię. Już w trakcje pobytu w szpitalu dziecku wprowadzono dietę bezglutenową, która jest jedynym "lekarstwem" przy tym schorzeniu inaczej zwanym celiakią. Wypisano nas dając wskazówkę aby "RESTRYKCYJNIE trzymać się tej diety" oraz skierowanie na dalszą diagnostykę do poradni gastroenterologicznej dla dzieci. Poprosiłam o dopisek "pilne" jednak musiałam czekać pół roku po wyjściu ze szpitala na przyjęcie do poradni.

Do tej pory byliśmy 3 x u gastrolog dziecięcej. Niestety nie widzę wielkiej poprawy w zdrowiu dziecka, a minęło blisko 2 lata.. Z mojej perspektywy diagnostyka i "leczenie" stoi w miejscu ponieważ jak to powiedziała nasza Pani dr - "nie będziemy się cofać". Synek nie powinien mieć diety przed ostateczną diagnozą, a nasza służba zdrowia zrobiła to poprzez co nie ma sensu przeprowadzania niezbędnej do diagnozy gastroskopii. Na wizycie nr 2 Pani dr przytaknęła mi, że wypadało by zrobić badania genetyczne, które są niezbędne w tego typu przypadkach, zwłaszcza u dzieci, między innymi ze względu na inwazyjność badania gastroskopii, w którym robi się biopsję i pobiera wycinki z wnętrza ciała dziecka, które musi najczęściej być uśpione, a po zabiegu są trudne chwile, niemożność jedzenia, wymioty... Jednak wyłącznie na przytaknięciu się skończyło. Nie dostaniemy takiego skierowania. Zostałam odesłana do dr rodzinnej. Nasza Pani dr rodzinna jest bardzo oszczędna, daje jedynie podstawowe bad. morfologia, mocz, kał... W jej ( jak i moim) przekonaniu to lekarz specjalista powinien dawać takie skierowania na specjalistyczne badania. Dodatkowo w naszym kraju mało gdzie respektuje się darmowość tego badania genetycznego, które pomogłoby ewentualnie wykluczyć chorobę (i szukać innych przyczyn) i są robione wbrew przepisom odpłatnie! Aby dostać się do odpowiedniej placówki również dochodzi kwestia czasu - czeka się około roku na wizytę...

Najlepszą i najszybszą opcją jest niestety zapłacić za takie badanie i zrobić je prywatnie. Koszt takiego badania to około 300zł, na wyniki czeka się krócej. Niestety ze wzglądu na to, że syn jest ciągle na diecie, która jest droga, nie stać mnie by na własny rachunek zlecić takie badanie dla synka. Za 5-6 kromek chleba bezglutenowego płacimy min. 6 zł, a to wierzchołek góry lodowej... Poza problemami z jelitami syn odwiedza też kilku innych lekarzy .m.in. kardiologa, okulistę, alergologa.. Wszystkie te problemy zdrowotne przekładają się na koszt wyjazdów, leków...

Niedawno dowiedziałam się, że moje dolegliwości zupełnie nie związane z jelitami również mogą mieć podłoże w celiakii i warto byłoby diagnozować i mnie, ale dla mnie na tym etapie najważniejsze jest zdiagnozowanie synka i ewentualne wykluczenie podejrzewanej choroby jeśli w genach nie miałby mieć genów predysponujących do tej choroby.

Długo zastanawiałam się czy odważyć się do założenia takiej zbiórki, ale przełamałam się i uznałam, że spróbuję, bo zdrowie dziecka jak i mój spokój o niego jest dla mnie najważniejszy dlatego będę wdzięczna za każdy gest i pomoc ze strony osób dobrej woli, które pomogą mi zebrać konieczną kwotę i zbadać genetycznie synka. Dziękuję!