Badania genetyczne – ile kosztują badania DNA? [kosztorys]

Marta
26 lutego 2026

Badania genetyczne to kluczowy element medycyny personalizowanej, wykorzystywany w diagnostyce onkologicznej, neurologicznej oraz w rozpoznawaniu chorób rzadkich. Pozwalają one na precyzyjne dobranie terapii, jednak ich cena – od kilku do kilkunastu tysięcy złotych za zaawansowane testy często stanowi barierę dla pacjentów. W artykule sprawdzamy, ile kosztują badania genetyczne, jakie są ich rodzaje oraz jak sfinansować diagnostykę, aby móc jak najszybciej rozpocząć skuteczne leczenie.

Badania genetyczne coraz częściej stają się standardem w leczeniu wielu chorób – od nowotworów, przez neurologię, aż po rzadkie schorzenia m.in. genetyczne u dzieci. Jak wynika z raportu „Badania genetyczne w Polsce”, tylko w latach 2017–2022 przeprowadzono w naszym kraju ponad 328 tysięcy takich badań u samych pacjentów onkologicznych. Dla wielu z nich była to szansa na szybszą diagnozę i – co kluczowe – wskazanie konkretnego kierunku leczenia.

Współczesna diagnostyka DNA jest bowiem precyzyjnym narzędziem, które pozwala lekarzom odnaleźć zapisaną w genach przyczynę choroby (tzw. mutację). A to przekłada się na dobieranie znacznie skuteczniejszych terapii.

W zależności od sytuacji, lekarz może zlecić badanie skupione na konkretnym problemie (np. badanie molekularne guza) lub bardzo szeroki test (np. badanie WES), który sprawdza tysiące genów naraz.

Co ważne, raz pobrane dane genetyczne nie tracą na aktualności. Jeśli za kilka lat nauka odkryje nowe powiązania między genami a chorobami, lekarze będą mogli wrócić do istniejących już wyników i ponownie je przeanalizować. Pozwala to na znalezienie nowych odpowiedzi bez konieczności ponownego powtarzania całej procedury.

Badania genetyczne są ważnym elementem dzisiejszej medycyny. Pomagają lepiej dobierać terapie i ułatwiają diagnozowanie, ale niestety wiążą się często z dodatkowymi kosztami. Na jakie wydatki trzeba się przygotować, chcąc wykonać badania genetyczne?

Czym są badania genetyczne?

Badania genetyczne to testy, które pozwalają przeanalizować DNA, czyli materiał genetyczny zawarty w komórkach organizmu. DNA zawiera informacje o tym, jak funkcjonuje organizm, jakie cechy dziedziczymy oraz jakie mamy predyspozycje zdrowotne.

Dzięki badaniom genetycznym można wykryć zmiany w genach, które mogą zwiększać ryzyko chorób, potwierdzać rozpoznanie schorzeń wrodzonych albo pomagać dobrać najbardziej skuteczne leczenie.

Warto wiedzieć, że badania genetyczne mogą mieć wiele zastosowań. Czasem służą ocenie ryzyka zachorowania w przyszłości, a czasem pomagają zrozumieć przyczynę już istniejącej choroby lub dobrać terapię.

Na czym polega badanie genetyczne?

Badanie genetyczne polega na pobraniu materiału biologicznego, najczęściej krwi, śliny albo wymazu z policzka, a następnie analizie DNA w laboratorium. Specjaliści sprawdzają, czy w genach występują zmiany, nazywane mutacjami lub wariantami genetycznymi.

W niektórych sytuacjach materiał do badania pochodzi nie z krwi, lecz z tkanki chorobowej, na przykład guza nowotworowego.

Takie testy pomagają lekarzom dobrać leczenie dopasowane do konkretnej choroby lub określić konkretne rodzaje nowotworu. Samo pobranie materiału jest zazwyczaj szybkie i bezpieczne, a na wynik czeka się od kilku dni do kilku tygodni, w zależności od rodzaju badania.

Jakie choroby wykryje badanie genetyczne?

Zakres chorób możliwych do wykrycia zależy od rodzaju testu. Badania genetyczne mogą pomóc rozpoznać choroby rzadkie i wrodzone, zaburzenia metaboliczne, niektóre choroby neurologiczne, a także predyspozycje do wybranych nowotworów. Wykorzystuje się je również w diagnostyce problemów z płodnością, nawracających poronień czy niektórych chorób serca.

Warto jednak pamiętać, że wynik badania genetycznego nie zawsze oznacza pewność zachorowania. Często informuje jedynie o zwiększonym ryzyku, które zależy także od stylu życia, środowiska i innych czynników zdrowotnych.

Dlatego zleceniem badań i interpretacją wyników powinien zajmować się lekarz lub genetyk kliniczny, który wyjaśni ich znaczenie w konkretnej sytuacji pacjenta.

Ile kosztują badania genetyczne? Cennik i kategorie diagnostyki

Diagnostyka chorób rzadkich – badania WES, WES TRIO i WGS

Badania genetyczne często stają się ostatnim etapem diagnostyki, gdy pacjent przez długi czas nie otrzymuje jednoznacznego rozpoznania lub objawy sugerują chorobę rzadką.

Dotyczy to szczególnie dzieci z zaburzeniami rozwoju, pacjentów z nietypowymi objawami neurologicznymi czy osób, u których standardowe badania nie pozwoliły ustalić przyczyny choroby.

W takich sytuacjach stosuje się szerokie metody analizy DNA, które jednocześnie obejmują tysiące genów. Najbardziej zaawansowaną z nich jest sekwencjonowanie całego eksomu (WES), czyli części genomu zawierającej większość genów odpowiedzialnych za choroby. Możliwe jest również sekwencjonowanie całego genomu (WGS), które analizuje praktycznie całe DNA pacjenta, także fragmenty niekodujące.

W niektórych przypadkach wykonuje się badanie typu trio, którego kluczową zaletą jest porównanie DNA dziecka z DNA rodziców. Zwiększa to szansę na wykrycie przyczyny problemów zdrowotnych i ułatwia interpretację wyników.

Szerokie badania genetyczne wykorzystuje się do diagnostyki bardzo różnych chorób – od stosunkowo częstszych po skrajnie rzadkie oraz tych, których objawy bywają niespecyficzne.

Obejmują one między innymi choroby nerwowo-mięśniowe, takie jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) czy rdzeniowy zanik mięśni (SMA), choroby metaboliczne i wielonarządowe, w tym mukowiscydozę, a także zaburzenia neurorozwojowe, na przykład zespół Retta czy padaczki uwarunkowane mutacjami genów.

W sytuacjach, kiedy klasyczne metody diagnostyczne okazują się niewystarczające, szerokie sekwencjonowanie DNA pozwala wykryć nawet ultrarzadkie mutacje np. takie jak mutacja genu PUS3, której objawami są m.in. niepełnosprawność intelektualna, padaczka czy niskie napięcie mięśniowe.

Ustalenie genetycznej przyczyny choroby pozwala także przewidzieć przebieg schorzenia, ocenić ryzyko dla innych członków rodziny, zaplanować dalszą opiekę medyczną, a w części przypadków umożliwia wdrożenie leczenia celowanego lub kwalifikację do programów terapeutycznych i badań klinicznych.

Ze względu na złożoność technologii i konieczność specjalistycznej analizy bioinformatycznej koszty takich badań należą do najwyższych. W Polsce ceny zwykle wynoszą około;

4 000–7 000 zł za badanie WES,
8 000 do 15 000 zł w przypadku analizy trio,
od 10 00 do nawet 20 000 zł za badanie WGS – w zależności od zakresu analizy i laboratorium.

Onkologia precyzyjna – badania molekularne guza i terapia celowana

W przypadku chorób nowotworowych badania genetyczne nie dotyczą DNA odziedziczonego przez pacjenta, lecz materiału genetycznego samego guza.

Ich celem jest wykrycie zmian molekularnych, które mogą stanowić tzw. cele terapeutyczne, czyli miejsca podatne na działanie nowoczesnych leków. Wyniki takich analiz pomagają lekarzom dobrać terapię celowaną lub immunoterapię oraz ocenić rokowanie choroby.

Badania wykonuje się najczęściej z fragmentu tkanki pobranej podczas biopsji lub operacji, a w niektórych przypadkach z krwi – w postaci tzw. biopsji płynnej. Zakres diagnostyki może obejmować pojedyncze mutacje albo rozbudowane profile molekularne analizujące wiele genów jednocześnie.

Koszty są bardzo zróżnicowane. Podstawowe badania pojedynczych markerów molekularnych to wydatek rzędu kilkuset złotych, natomiast rozbudowane panele genetyczne lub kompleksowe profilowanie nowotworu kosztują zwykle od około 2 000 do nawet 20 000 zł. Część badań może być refundowana w określonych wskazaniach medycznych.

Farmakogenetyka i panele celowane

Niektóre badania genetyczne wykonuje się po to, aby lepiej dopasować leczenie do organizmu pacjenta lub potwierdzić konkretne podejrzenia kliniczne w określonej dziedzinie medycyny. Dotyczy to między innymi neurologii, psychiatrii, kardiologii czy chorób metabolicznych.

W tej grupie znajdują się tzw. panele celowane, czyli testy obejmujące geny związane z konkretnym problemem zdrowotnym, np. padaczką lekooporną, zaburzeniami rytmu serca, zaburzeniami neurologicznymi czy chorobami mięśni.

Istotną rolę odgrywają również badania farmakogenetyczne, które pozwalają ocenić, jak organizm metabolizuje leki oraz jakie dawki mogą być najbardziej skuteczne i bezpieczne. Dzięki nim można ograniczyć ryzyko działań niepożądanych i skrócić czas poszukiwania właściwej terapii.

Koszt paneli celowanych najczęściej wynosi od około 1 000 do 4 000 zł, natomiast testy farmakogenetyczne zwykle mieszczą się w przedziale od 500 do 3 000 zł – w zależności od liczby analizowanych genów.

Profilaktyka genetyczna – ocena ryzyka i predyspozycji zachorowania

Badania genetyczne wykonują także osoby zdrowe, szczególnie jeśli w rodzinie występowały określone choroby. Testy te pozwalają ocenić indywidualne predyspozycje i wprowadzić odpowiednią profilaktykę lub wcześniejszą diagnostykę.

Najczęściej dotyczą one ryzyka nowotworów dziedzicznych, takich jak rak piersi, jajnika, prostaty czy jelita grubego, ale mogą obejmować również choroby sercowo-naczyniowe (np. rodzinną hipercholesterolemię), choroby neurologiczne (np. chorobę Alzheimera), zaburzenia krzepnięcia krwi czy inne schorzenia uwarunkowane genetycznie.

Zakres takich testów może być bardzo różny – od analizy pojedynczych genów po szerokie panele obejmujące kilkadziesiąt lub kilkaset wariantów genetycznych.

Koszty badań predyspozycji genetycznych zwykle zaczynają się od około 300–500 zł za analizę pojedynczych wariantów, a w przypadku szerszych paneli wynoszą najczęściej od około 1 500 do 4 000 zł.

Badania genetyczne w ciąży (diagnostyka prenatalna)

Badania genetyczne wykonuje się również w czasie ciąży, aby ocenić ryzyko chorób genetycznych u płodu. Najczęściej stosowane są nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT), które analizują DNA płodu obecne we krwi matki i pozwalają ocenić ryzyko najczęstszych zaburzeń chromosomowych.

W sytuacjach podwyższonego ryzyka lekarz może zalecić badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki, które umożliwiają dokładną analizę materiału genetycznego.

Koszty diagnostyki prenatalnej wykonywanej prywatnie są zróżnicowane. Testy nieinwazyjne zwykle kosztują około 2 000–3 500 zł, natomiast badania inwazyjne z analizą genetyczną mogą wynosić od około 2 500 do 4 500 zł – w zależności od zakresu diagnostyki. W części przypadków badania mogą być refundowane, jeśli istnieją medyczne wskazania do ich wykonania.

Cennik – orientacyjne koszty diagnostyki genetycznej i molekularnej

Badanie WES (sekwencjonowanie całego eksomu) → od 4 000 do 7 000 zł.
Badanie WES TRIO (pacjent + dwoje rodziców) → od ok. 8 000 do 15 000 zł.
Badanie WGS (sekwencjonowanie całego genomu) → od 10 000 do 20 000 zł, w zależności od zakresu analizy.
Kompleksowe profilowanie molekularne guza (szerokie panele NGS) → od około 2 000 do nawet 20 000 zł.
Biopsja płynna (badanie krążącego DNA nowotworu z krwi) → od ok. 1 000 do 8 000 zł.
Panele celowane (np. neurologiczne, kardiologiczne, nowotworowe BRCA1/2) → od 300 do 4 000 zł (w zależności od liczby genów).
Badania farmakogenetyczne (metabolizm i dobór leków) → od 500 do 3 000 zł.
Badanie NIPT (test prenatalny) → od 1 500 do 3 000 zł.
Re-analiza danych genetycznych (ponowna ocena posiadanych wyników) → od 1 000 do 2 500 zł.
Konsultacja u lekarza genetyka klinicznego → 300 – 600 zł za wizytę.

Co dalej? Koszty nowoczesnej diagnostyki genetycznej

Koszty badań genetycznych należą do tych wydatków medycznych, które rzadko można pokryć z bieżących środków domowych. W przeciwieństwie do standardowej diagnostyki laboratoryjnej, zaawansowane testy - takie jak sekwencjonowanie całego eksomu czy rozbudowane panele onkologiczne – oznaczają jednorazowy, lecz bardzo wysoki wydatek.

Część z nich może być wykonana w ramach publicznego systemu ochrony zdrowia, jednak może wiązać się to z długim czasem oczekiwania na badanie. W chorobach nowotworowych czy szybko postępujących schorzeniach rzadkich zwłoka diagnostyczna może mieć realny wpływ na możliwości leczenia i rokowanie.

Warto pamiętać, że całkowity koszt diagnostyki genetycznej nie ogranicza się wyłącznie do samego badania. Obejmuje on również konsultacje specjalistyczne, przygotowanie i transport materiału biologicznego (czasem do laboratoriów zagranicznych), a w przyszłości także ewentualną ponowną analizę danych.

W sytuacji, gdy lekarz wskazuje zaawansowaną diagnostykę molekularną jako kluczową dla dalszego leczenia, rodzina często musi w bardzo krótkim czasie zgromadzić kwotę wynoszącą kilka lub kilkanaście tysięcy złotych.

Może to stanowić poważną barierę, szczególnie jeśli choroba już wcześniej wpłynęła na sytuację zawodową opiekunów lub generuje stałe koszty terapii i opieki.

W takich okolicznościach warto rozważyć dostępne możliwości wsparcia finansowego, które pozwalają sfinansować diagnostykę bez opóźnień. Szybkie postawienie trafnej diagnozy zwiększa szansę na wdrożenie skutecznego leczenia i ograniczenie wydatków związanych z nieskutecznymi terapiami.

Gdzie szukać pomocy i jak sfinansować leczenie bez spirali długów?

Choroba w rodzinie to nie tylko ogromne obciążenie emocjonalne, ale również realne wyzwanie finansowe. Konieczność nagłego sfinansowania kosztownej diagnostyki potrafi błyskawicznie uszczuplić oszczędności.

W obliczu presji czasu wiele osób w pierwszej kolejności rozważa kredyty bankowe, pożyczki u bliskich lub, w najbardziej dramatycznych scenariuszach, sprzedaż majątku czy ryzykowne zobowiązania finansowe.

Każda z tych dróg niesie ze sobą poważne konsekwencje – od napięć w relacjach rodzinnych, po ryzyko wpadnięcia w spiralę zadłużenia, która pozostanie obciążeniem nawet po powrocie do zdrowia.

Bezpiecznym i coraz częściej wybieranym rozwiązaniem jest crowdfunding. Założenie zbiórki online pozwala sfinansować niezbędne badania i leczenie bez narażania stabilności finansowej rodziny.

Z raportu Pomagam.pl “Jak Polacy oceniają ryzyko i skuteczność metod zbierania środków na leczenie” (https://pomagam.pl/raporty/zaufanie-do-zbiorek-pieniedzy-online) wynika, że zbiórki internetowe są oceniane jako metoda najmniej obciążająca budżet i niosąca najniższe ryzyko negatywnych skutków finansowych. Zamiast zaciągać długi, budujesz wokół siebie społeczność ludzi, którzy realnie chcą pomóc.

Internetowe zbiórki umożliwiają zgromadzenie nawet bardzo wysokich kwot, liczonych w setkach tysięcy złotych, zachowując przy tym pełną transparentność. System weryfikacji celu oraz publiczny pasek postępu dają darczyńcom pewność, że ich środki trafiają tam, gdzie są najbardziej potrzebne.

Wybór zbiórki to przede wszystkim komfort psychiczny – pozwala osobie chorej odsunąć na bok stres związany z finansami i skupić się wyłącznie na procesie leczenia.

Zbiórka pieniędzy w serwisie Pomagam.pl – opłacenie badań genetycznych

Zbiórkę możesz założyć dla siebie lub bliskiej Ci osoby. Środki mogą pomóc sfinansować zarówno szeroką diagnostykę (np. badanie WES), jak i celowane badania molekularne guza czy testy farmakogenetyczne.

Zdefiniuj cel: Możesz zbierać na samo badanie genetyczne, ale także na koszty towarzyszące takie jak np. konsultacje u genetyka klinicznego, onkologa lub późniejsze wdrożenie terapii celowanej.
Oszacuj koszty: W przypadku diagnostyki genetycznej najczęściej mierzysz się z jednorazowym wydatkiem, takim jak badanie WES czy profilowanie molekularne guza – podaj wtedy dokładną kwotę wynikającą z cennika laboratorium. Jeśli jednak wynik badania wiąże się z rozpoczęciem stałego leczenia, podlicz miesięczne np. koszty leków oraz wizyt u specjalistów i pomnóż je przez 6 lub 12 miesięcy. Taki konkretny kosztorys buduje zaufanie darczyńców i jasno pokazuje cel Twojej zbiórki.
Aktualizuj potrzeby: Nie bój się aktualizować treści zbiórki, gdy Twoje potrzeby się zmieniają. Jeśli wynik badania WES wskaże konieczność przeprowadzenia dodatkowych testów u reszty rodziny lub otworzy drogę do nowej, nierefundowanej terapii – zwiększ cel zbiórki. Pamiętaj tylko, aby poinformować darczyńców, na co zostaną przeznaczone dodatkowe środki. To buduje zaufanie.

Więcej o tym, jak założyć zbiórkę krok po kroku wraz z poradami, jak ją promować znajdziesz na naszym YouTube: