Czym jest stwardnienie zanikowe boczne - objawy, diagnoza, rokowania i życie z SLA / ALS

Czym jest stwardnienie zanikowe boczne - objawy, diagnoza, rokowania i życie z SLA / ALS

SLA to choroba, która dotyczy mózgu i rdzenia kręgowego. Jest to postępująca choroba, w której objawy pojawiają się stopniowo i z czasem nasilają. W tym artykule dowiesz się, czym charakteryzuje się ta choroba, jakie są objawy i leczenie, przyczyny oraz jak przebiega diagnoza SLA. Poznasz również, jak dzięki zbiórce na platformie Pomagam.pl można pozyskać środki na leczenie, leki oraz rehabilitację.

Stwardnienie – co to za choroba? 

To choroba, która powoduje uszkodzenie układu nerwowego. Może mieć różne formy, takie jak stwardnienie rozsiane czy stwardnienie zanikowe boczne (SLA). Choroba wpływa na pracę mięśni, powodując osłabienie i problemy z ruchomością. 

Czym jest stwardnienie zanikowe boczne?

Definicja i charakterystyka

Stwardnienie zanikowe boczne to rzadka choroba neurodegeneracyjna, która atakuje neurony ruchowe w mózgu i rdzeniu kręgowym. Choroba niszczy neurony ruchowe, które kontrolują dobrowolne ruchy mięśni, takie jak chodzenie, mówienie, połykanie i oddychanie. W wyniku uszkodzenia tych neuronów dochodzi do słabości mięśni, ich zaniku oraz stopniowej utraty sprawności ruchowej. Stwardnienie zanikowe boczne jest nieuleczalną chorobą, a rokowania są poważne, jednak odpowiednie leczenie i wsparcie mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów z ALS. Jednym z najbardziej znanych pacjentów zmagających się ze stwardnieniem zanikowym bocznym był Stephen Hawking, który mimo choroby prowadził aktywne życie naukowe przez wiele lat. 

ALS a SLA – czy to to samo?

To różne nazwy tej samej choroby – stwardnienia zanikowego bocznego. Termin ALS pochodzi z angielskiego (Amyotrophic Lateral Sclerosis), a SLA to jego polski odpowiednik. Obie nazwy odnoszą się do postępującej choroby neurodegeneracyjnej, która atakuje neurony ruchowe.

Przyczyny stwardnienia 

Niestety, przyczyny nie są w pełni poznane, choć uważa się, że w etiologii choroby biorą udział zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. U około 5-10% osób z SLA występuje postać dziedziczna, związana z mutacjami w konkretnych genach. Pozostałe przypadki są sporadyczne i przyczyny pozostają niejasne. Badania wskazują na potencjalny związek z ekspozycją na toksyny środowiskowe, stres oksydacyjny i nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu odpornościowego. Zrozumienie przyczyn stwardnienia jest kluczowe dla opracowania skutecznych metod leczenia.

Przyczyny SLA / ALS 

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) jest chorobą, której dokładne przyczyny wciąż nie zostały w pełni poznane. Wiadomo jednak, że zanikowe boczne to postępująca choroba, prowadząca do stopniowego uszkadzania neuronów ruchowych w mózgu i rdzeniu kręgowym.

Stwardnienie zanikowe boczne cechuje się stopniowym osłabieniem mięśni, zanikiem siły oraz trudnościami w wykonywaniu codziennych czynności. Proces chorobowy postępuje powoli, dlatego wczesne rozpoznanie jest trudne, a prawidłowe postawienia diagnozy wymaga dokładnych badań neurologicznych i obserwacji objawów w czasie.

Objawy SLA – jak rozpoznać stwardnienie zanikowe boczne?

Pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego i ich rozpoznanie

Początkowe objawy choroby mogą być subtelne i łatwo przeoczone, co często opóźnia diagnozę. Osłabienie może postępować stopniowo i początkowo dotyczyć tylko jednej strony ciała. Inne wczesne objawy stwardnienia zanikowego bocznego to skurcze mięśni, fascykulacje (drgania mięśni) oraz ogólne uczucie zmęczenia. 

Postępowanie objawów w czasie

W przebiegu choroby objawy postępują z czasem, prowadząc do coraz większego osłabienia mięśni i utraty funkcji. Początkowe osłabienie mięśni obwodowych może rozprzestrzeniać się na inne części ciała, w tym mięśnie oddechowe, co prowadzi do problemów z oddychaniem. Pacjenci z zaawansowanym SLA mogą mieć trudności z połykaniem, mówieniem i poruszaniem się. U wielu pacjentów pierwsze objawy mogą pojawić się po 50. roku życia.  Choć stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nieuleczalną, odpowiednie wsparcie medyczne i rehabilitacja mogą znacząco złagodzić objawy i spowolnić postęp stwardnienia.

Diagnostyka SLA  

Metody diagnozy

Diagnostyka SLA jest procesem złożonym, który wymaga wykluczenia innych chorób o podobnych objawach. Podstawą są badania neurologiczne, które oceniają siłę mięśniową, odruchy i czucie. Elektromiografia (EMG) służy do oceny aktywności elektrycznej mięśni i nerwów, co może pomóc w wykryciu uszkodzeń neuronów ruchowych. Rezonans magnetyczny (MRI) mózgu i rdzenia kręgowego jest wykonywany w celu wykluczenia innych schorzeń, takich jak np. guzy. Nie ma jednego testu, który jednoznacznie potwierdza SLA, dlatego diagnostyka opiera się na kombinacji różnych metod diagnostycznych.

Rola badań neurologicznych

Badania neurologiczne odgrywają kluczową rolę w diagnozie stwardnienia zanikowego bocznego. Neurolog ocenia siłę mięśniową, odruchy, koordynację i czucie pacjenta. Charakterystyczne dla SLA jest osłabienie mięśni, hiperrefleksja (wzmożone odruchy) i obecność objawu Babińskiego. Te badanie pomaga również w wykluczeniu innych chorób, które mogą naśladować symptomy SLA. Ważne jest, aby badania były przeprowadzane przez doświadczonego lekarza, który potrafi zinterpretować wyniki i postawić trafną diagnozę. Dokładne badanie neurologiczne może pomóc w wykluczeniu stwardnienia rozsianego.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa w stwardnieniu zanikowym bocznym (SLA) jest niezwykle ważna, ponieważ wiele innych chorób może dawać podobne objawy. Należy wykluczyć m.in. miastenię, polineuropatię, zespoły uciskowe nerwów obwodowych oraz niektóre choroby mięśni. W rozpoznaniu różnicowym wykorzystuje się badania laboratoryjne, obrazowe (MRI) oraz elektrofizjologiczne (EMG). Istotne jest dokładne zebranie wywiadu medycznego i ocena postępu objawów, ponieważ SLA charakteryzuje się stopniowym pogarszaniem stanu pacjenta. Wczesne i prawidłowe rozpoznanie SLA pozwala na wdrożenie leczenia objawowego i poprawę jakości życia pacjentów. Postać SLA może być różna u każdego pacjenta.

Stwardnienie zanikowe boczne – przebieg i rokowania

Przebieg choroby i jego etapy

Przebieg stwardnienia zanikowego bocznego (SLA), znanego również jako ALS lub choroba Lou Gehriga, jest wysoce indywidualny i trudny do przewidzenia. Choroba Lou Gehriga to postępująca choroba neurodegeneracyjna. W większości przypadków symptomy SLA rozwijają się stopniowo, początkowo prowadząc do osłabienia mięśni i zaniku mięśni, a następnie do trudności z mówieniem, połykaniem i oddychaniem. Średni czas przeżycia chorych na SLA wynosi od 3 do 5 lat, choć niektórzy pacjenci żyją znacznie dłużej. 

Czynniki wpływające na rokowania

Na rokowania w stwardnieniu zanikowym bocznym wpływa wiele czynników, w tym wiek pacjenta w momencie diagnozy, typ postaci SLA (rdzeniowa, opuszkowa), szybkość postępu objawów oraz obecność mutacji genetycznych. Młodszy wiek, postać rdzeniowa i wolniejszy postęp choroby zazwyczaj wiążą się z lepszymi rokowaniami. Mutacje genetyczne, takie jak w genie SOD1, mogą wpływać na szybkość postępu SLA. Ważne jest, aby chora osoba była pod opieką multidyscyplinarnego zespołu medycznego, który monitoruje postęp choroby i dostosowuje leczenie, aby poprawić samopoczucie chorego na stwardnienie boczne.

Jakość życia pacjentów w przypadku SLA

Samopoczucie pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym może być znacząco obniżona z powodu postępującego osłabienia mięśni, trudności z oddychaniem, mówieniem i połykaniem. Jednak odpowiednie leczenie, wsparcie psychologiczne i społeczne oraz dostęp do technologii wspomagających mogą poprawić komfort życia pacjentów i umożliwić im zachowanie jak największej niezależności. Terapia zajęciowa, fizjoterapia i logopedia mogą pomóc w utrzymaniu sprawności ruchowej i komunikacyjnej. Ważne jest również, aby chory miał dostęp do opieki paliatywnej, która skupia się na łagodzeniu objawów w zaawansowanym stadium choroby.

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego

Obecne leczenie SLA

Obecnie SLA pozostaje chorobą nieuleczalną, ale istnieją skuteczne leczenie, które mogą spowolnić postęp choroby. Riluzol jest lekiem, który może wydłużyć życie pacjentów z SLA o kilka miesięcy. Leczenie objawowe obejmuje farmakoterapię łagodzącą skurcze mięśni, ból i problemy z oddychaniem. Ważne jest również wsparcie żywieniowe i oddechowe, w tym wentylacja mechaniczna w razie potrzeby. Prowadzone są intensywne badania nad nowymi terapiami, w tym terapiami genetycznymi i komórkowymi, które mogą w przyszłości przynieść bardziej skuteczne metody leczenia stwardnienia. Celem leczenia stwardnienia zanikowego bocznego jest spowolnienie choroby.

Rola terapii wspomagających 

Terapie wspomagające odgrywają kluczową rolę w leczeniu SLA, pomagając pacjentom radzić sobie z objawami. Ważnymi elementami wsparcia są między innymi:

- Fizjoterapia, która pomaga w utrzymaniu sprawności ruchowej i zapobieganiu przykurczom mięśni.

- Terapia zajęciowa, ucząca pacjentów, jak wykonywać codzienne czynności w sposób bezpieczny i efektywny.

- Logopedia, wspierająca komunikację i pomagająca w radzeniu sobie z problemami z połykaniem.

- Wsparcie psychologiczne, niezbędne dla pacjentów i ich rodzin, aby pomóc im radzić sobie z emocjonalnymi wyzwaniami związanymi z chorobą.

Terapie wspomagające stanowią ważną część leczenia objawowego SLA.

Postępowanie w codziennym życiu z SLA

Postępowanie w codziennym życiu z tą chorobą wymaga adaptacji i planowania. Chory i jego rodzina muszą nauczyć się radzić sobie z postępującym osłabieniem mięśni, trudnościami w mówieniu, połykaniu i oddychaniu. Ważne jest dostosowanie domu do potrzeb pacjenta, np. poprzez usunięcie barier architektonicznych i zainstalowanie specjalistycznego sprzętu, takiego jak wózki inwalidzkie i podnośniki. Chora osoba powinna regularnie korzystać z terapii wspomagających, takich jak fizjoterapia i logopedia. Ważne jest również utrzymywanie kontaktów społecznych i angażowanie się w aktywności. Opieka paliatywna może pomóc w łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia w zaawansowanym stadium choroby.

Koszty leczenia stwardnienia zanikowego bocznego (SLA)

Średni miesięczny koszt leczenia pacjenta z SLA w Polsce wynosi 2–5 tys. zł, w zależności od zaawansowania choroby. Najczęstsze wydatki to: leki łagodzące objawy (300–600 zł), rehabilitacja ruchowa i logopedyczna (1–2,5 tys. zł), opieka pielęgniarska/asystencka (3–5 tys. zł), sprzęt medyczny (wózek, łóżko, aparat oddechowy) 5–25 tys. zł jednorazowo oraz środki wspomagające oddychanie i odżywianie (500–1,5 tys. zł).

Terapie eksperymentalne, np. leczenie komórkami macierzystymi, kosztują 10–20 tys. zł za podanie, a pełna seria może przekroczyć 60 tys. zł. Leczenie za granicą może wynieść ok. 200 tys. zł. Część kosztów (leki objawowe, rehabilitacja) może refundować NFZ, resztę ponoszą pacjenci i ich rodziny, którzy mogą założyć zbiórkę internetową i otrzymać finansowe wsparcie w walce z chorobą.

 Leczenie SLA wiąże się z wysokimi kosztami, dlatego warto rozważyć zbiórkę pieniędzy, by zebrać fundusze na aktualne potrzeby - leczenie, rehabilitację, leki i inne. Już tysiące osób zebrało potrzebne środki dzięki zbiórce.

Jak założyć zbiórkę za darmo na Pomagam.pl? 

Założenie zbiórki jest proste, szybkie, darmowe i bezpieczne. Wystarczy wejść na stronę, wypełnić formularz i opisać sytuację osoby potrzebującej wsparcia.

. Do rozpoczęcia potrzebujesz tylko kilku podstawowych elementów:

1. Tytuł zbiórki – powinien być krótki, czytelny i przyciągający uwagę. Przykład:
   „Pomoc dla Tomasza – leczenie SLA”

2. Opis zbiórki – opisz sytuację osoby potrzebującej, chorobę (SLA), jej skutki w codziennym życiu oraz konkretne potrzeby, na które zostaną przeznaczone zebrane środki, np. leczenie, rehabilitacja, sprzęt medyczny. Szczere i szczegółowe przedstawienie sytuacji zwiększa szanse na wsparcie.

3. Zdjęcie – najlepiej osoby potrzebującej lub symboliczne, związane z leczeniem lub codziennymi wyzwaniami. Wyraźne zdjęcie buduje zaufanie i empatię darczyńców.

4. Cel zbiórki – określ kwotę, która pozwoli pokryć koszty leczenia, rehabilitacji, sprzętu medycznego lub innych potrzeb związanych z chorobą. 

   Stwórz zbiórkę - za darmo