Zespół Retta - objawy, dziedziczenie i leczenie, długość życia oraz pomoc finansowa

Zespół Retta - objawy, dziedziczenie i leczenie, długość życia oraz pomoc finansowa

Zespół Retta to rzadkie zaburzenie neurologiczne, będące uwarunkowaną genetycznie chorobą, które prowadzi do regresu nabytych umiejętności i poważnych objawów neurologicznych. Jest to klasyczny przykład choroby, której przyczyną jest mutacja w genie MECP2, znajdującym się na chromosomie X. Ta choroba występuje głównie u dziewczynek, choć w przypadkach chłopców przebieg bywa cięższy i często kończy się śmiercią już we wczesnym okresie życia.

W tym artykule dowiesz się, czym dokładnie jest zespół Retta, jakie są jego przyczyny, objawy, jak wygląda diagnostyka i badania genetyczne, oraz jakie sąmożliwości leczenia i wsparcia dzieci z tym zaburzeniem. 

Zespół Retta – na czym polega ta choroba?

Zespół Retta to rzadkie schorzenie, które na początku życia może przypominać prawidłowy rozwój – dziecko wydaje się zdrowe, rozwija prawidłowo nabyte umiejętności, aż nagle między 6. a 18. miesiącem życia następuje ich utrata. Objawy tego zaburzenia to m.in. padaczka, problemy z mową i koordynacją, a także niepełnosprawność intelektualna. Dzieci przestają mówić, tracą zdolność celowego używania rąk (np. do chwytania), pojawiają się powtarzalne ruchy, jak klaskanie czy wkładanie rąk do ust.

Kogo dotyczy zespół Retta i jak często występuje?

Zespół Retta występuje często wśród dziewczynek – 1 na 10 000 urodzonych. U chłopców zespół ten pojawia się rzadko i często kończy się zgonem. Chorobę oficjalnie zidentyfikowano w 1999 roku, choć jej przypadki były opisywane już wcześniej przez Andreasa Retta. 

Przyczyny zespołu Retta – co wywołuje to schorzenie?

Przyczyną zespołu Retta jest mutacja genu MECP2 na chromosomie X.  Mutacja ta prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania białka MECP2, które jest kluczowe dla rozwoju mózgu. Czynniki wywołujące objawy zespołu Retta nie są związane z czynnikami środowiskowymi ani stylami życia – w większości przypadków mutacja występuje spontanicznie. Mechanizm występowania zespołu Retta nie jest dziedziczny w klasycznym rozumieniu, choć istnieje możliwość przeniesienia mutacji w szczególnych przypadkach.

Jakie są objawy zespołu Retta i jak rozpoznać pierwsze symptomy?

Pierwsze objawy zespołu Retta mogą być niezauważalne – dzieci zaczynają rozwijać się normalnie, po czym dochodzi do regresu rozwoju, a następnie objawy zaczynają się nasilać. Pojawiają się symptomy takie jak:

- problemy z koordynacją,

- mutacje w genie MECP2, które wpływają na rozwój mózgu i są główną przyczyną zespołu Retta,

- stereotypowe ruchy rąk, np. klaskanie, ręka do ust,

- trudności w komunikacji,

- trudności z chodzeniem,

- zaburzenia neurologiczne i emocjonalne,

- zmniejszony obwód głowy.

Objawy zespołu Retta zwykle pojawiają się między 1. a 4. rokiem życia.

Syndrom Retta u dziewczynek i chłopców – różnice i rokowania

Syndrom Retta to rzadka choroba genetyczna, która najczęściej dotyka dziewczynek. U nich rozwija się klasyczna postać, z typowymi objawami jak utrata mowy, wzrokowego, ruchy stereotypowe czy problemy z poruszaniem się. U chłopców choroba występuje znacznie rzadziej i zwykle ma cięższy przebieg – często prowadzi do poważniejszych zaburzeń napięcia mięśniowego, a nawet przedwczesnej śmierci. Rokowania zależą od typu mutacji, nasilenia objawów i szybkości wdrożenia terapii wspomagającej.

Dlaczego chłopcy chorują rzadziej?

U chłopców choroba występuje bardzo rzadko. Dzieje się tak, ponieważ mutacja w genie MECP2 u chłopców prowadzi często do cięższych uszkodzeń rozwojowych lub nawet śmierci we wczesnym okresie życia. Dziewczynki posiadają dwa chromosomy X, co pozwala częściowo „kompensować” defekt. Zespół Retta jest chorobą, której klasyczna postać objawia się między 6. a 18. miesiącem życia. Dziecko może przestać utrzymywać kontakt wzrokowy, zaczyna wykręcać ręce w charakterystyczny sposób (ruchy stereotypowe), traci zdolność mowy, a także pojawiają się zaburzenia napięcia mięśniowego – od wiotkości po sztywność kończyn. 

Długość i jakość życia z zespołem Retta

Długość życia ludzi z tym zaburzeniem może być stosunkowo długa, zwłaszcza jeśli są one objęte odpowiednią opieką. Dzieci z tym zespołem mogą żyć kilkadziesiąt lat, ale potrzebują intensywnego wsparcia. W miarę postępu choroby nasilają się problemy z poruszaniem się – osoby tracą zdolność chodzenia, a ich ruchy stają się coraz bardziej ograniczone. Dlatego tak istotne jest wdrożenie terapii, które poprawiają codzienne funkcjonowanie.

Etapy choroby osób z zespołem Retta

- Etap regresu – między 6 a 18 miesiącem życia dziecka.

- Etap stabilizacji – od 4. do 10. roku życia.

- Etap późnego stadium – po 10. roku życia, kiedy pogłębia się niepełnosprawność fizyczna.

Czy zespół Retta można dziedziczyć?

Choć dziedziczenie choroby w klasycznej postaci zespołu Retta jest rzadkością, istnieją przypadki, w których defekt MECP2 może być przenoszony. W zdecydowanej większości przypadków mutacja powstaje de novo, czyli spontanicznie. Dziedziczenie i leczenie są obecnie przedmiotem intensywnych badań genetycznych. Diagnozę wspiera analiza kliniczna, która uwzględnia objawy zaburzenia – m.in. regres rozwoju, problemy z mową i ruchami, a także podobne objawy do innych zaburzeń neurologicznych. 

Jak zdiagnozować zespół Retta?

Zdiagnozować można za pomocą badań genetycznych, wykrywających mutacje w genie MECP2. Diagnostyka opiera się także na obserwacji obrazu klinicznego i pierwszych objawów. Czasem potrzebna jest również analiza poziomu białka MECP2.

Lek na zespół Retta jeszcze nie istnieje – choroba nie ma leczenia przyczynowego. Terapie koncentrują się na poprawie jakości życia pacjentów, czyli dziecka i rodziny.

Rola badań genetycznych w diagnostyce zaburzeń zespołu Retta

Badania genetyczne odgrywają kluczową rolę w diagnozie tej choroby. U większości pacjentów wykrywa się mutację genu MECP2, która jest główną przyczyną zespołu Retta. Analiza DNA, wykonywana z próbki krwi, pozwala potwierdzić diagnozę oraz wykluczyć inne schorzenia o podobnych objawach. 

Badanie jest szczególnie istotne u dzieci, które zaczynają tracić wcześniej nabyte umiejętności, mają trudności w rozwoju motorycznym, problemy z poruszaniem się, a także charakterystyczne ruchy rąk i zaburzenia komunikacji.

Na czym polega obraz kliniczny zespołu Retta?

Obraz kliniczny zespołu Retta charakteryzuje się początkowym, pozornie prawidłowym rozwojem dziecka, który nagle się zatrzymuje. Wkrótce występują objawy, takie jak utrata mowy, koordynacji ruchowej. Często obserwuje się również problemy z oddychaniem, padaczkę, skoliozę oraz zaburzenia snu. W miarę postępu choroby życia rozwija się ataksja tułowia, utrudniająca samodzielne poruszanie się. Zespół Retta to rzadka choroba, która wymaga dokładnej diagnostyki różnicowej, ponieważ podobne objawy mogą występować w innych zespołach genetycznych.

Kiedy warto zgłosić się do specjalisty?

Do specjalisty warto zgłosić się jak najszybciej po zauważeniu niepokojących zmian w rozwoju dziecka – szczególnie jeśli następuje regres umiejętności, pojawiają się powtarzające się gesty, problemy z komunikacją lub koordynacją. Wczesna interwencja i wykonanie badań genetycznych pozwalają na wdrożenie odpowiedniego wsparcia i terapii. Diagnozę powinien potwierdzić neurolog dziecięcy lub genetyk kliniczny.

Leczenie zespołu Retta – terapie i wsparcie

Leczenie objawowe i wspomagające

Obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe, dlatego stosuje się podejście objawowe i wspierające. Możliwości leczenia zespołu Retta koncentrują się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów z zespołem Retta. Pacjentów z zespołem Retta wspomaga się farmakologicznie (np. leki przeciwpadaczkowe) oraz rehabilitacyjnie. Kluczowe jest wczesne wdrożenie terapii fizjoterapeutycznej i psychologicznej, które poprawiają funkcjonowanie i jakość życia. Leczenie objawowe ma na celu kontrolę napadów, wspomaganie mowy i poprawę motoryki.

Terapia zajęciowa, logopedia i Eye Gaze

U dzieci z zespołem Retta bardzo dobre rezultaty przynosi terapia zajęciowa i logopedyczna, wspierająca rozwój komunikacji. Narzędzia typu Eye Gaze (sterowanie wzrokiem) umożliwiają pacjentkom porozumiewanie się i wyrażanie emocji. Terapie te są dostosowywane indywidualnie do potrzeb dziecka i wspierają jego integrację społeczną.

Atypowy zespół Retta – czy wymaga innego podejścia?

Atypowy zespół Retta to postać choroby, która odbiega od klasycznych kryteriów diagnostycznych. Objawy są często łagodniejsze lub rozwijają się w innym tempie. Tacy pacjenci mogą mieć częściowo zachowane funkcje mowy lub motoryki. Dlatego wymagają indywidualnego podejścia diagnostycznego i terapeutycznego. Różnice między klasyczną postacią a atypową sprawiają, że plan leczenia i wsparcia musi być dostosowany do konkretnego przypadku.

Napad padaczkowy — jak rozpoznać i co robić?

Napady padaczkowe są częstym objawem u osób z zespołem Retta i mogą przybierać różne formy (drgawki, utrata świadomości, subtelne zmiany zachowania).

Co robić podczas napadu?

- zachowaj spokój

- nie próbuj na siłę powstrzymywać ruchów dziecka

- usuń z otoczenia przedmioty, które mogą zranić dziecko 

- ułóż dziecko w bezpiecznej pozycji na boku — ułatwia to oddychanie i zapobiega zakrztuszeniu.

- nie wkładaj niczego do ust — może to być niebezpieczne

- monitoruj czas trwania ataku

- jeśli napad trwa dłużej niż 5 minut lub dziecko nie odzyskuje świadomości, natychmiast wezwij pomoc medyczną.

Znajomość objawów i odpowiednia reakcja mogą uratować życie. Pamiętaj, że każdy napad jest inny, dlatego warto nauczyć się rozpoznawać jego indywidualne symptomy.

Znaczenie kontaktu wzrokowego 

Kontakt wzrokowy odgrywa ważną rolę w obserwacji osób z zespołem Retta podczas ataku. W trakcie ataku oczy dziecka mogą być nieruchome, skierowane w jedną stronę lub wykonywać nieskoordynowane ruchy. Takie zmiany w kontakcie wzrokowym pomagają lepiej zrozumieć rodzaj i przebieg ataku. Utrata lub zaburzenie kontaktu wzrokowego często świadczy o obniżeniu świadomości, co jest istotną informacją dla opiekunów. Obserwacja tych sygnałów pozwala na lepsze dostosowanie reakcji i wsparcia podczas ataku.

Powtarzalne ruchy jako objaw ataku padaczkowego

Powtarzalne ruchy, takie jak rytmiczne drgania rąk, nóg czy mimowolne skurcze mięśni, są częstym objawem. W przypadku zespołu Retta takie ruchy mogą być mylone z typowymi dla choroby stereotypiami, dlatego ważne jest, aby dokładnie obserwować ich charakter i częstotliwość. Rozpoznanie powtarzalnych ruchów jako sygnału ataku pozwala na szybsze udzielenie odpowiedniej pomocy i lepsze zarządzanie stanem zdrowia chorego.

Problemy z oddychaniem — pierwsza pomoc

U osób z zespołem Retta problemy z oddychaniem podczas napadu padaczkowego mogą pojawiać się częściej i mieć różne nasilenie. Ze względu na specyfikę choroby, szczególna uwaga na drożność dróg oddechowych i bezpieczną pozycję dziecka jest niezwykle ważna.

Jak udzielić pierwszej pomocy: 

- zachowaj spokój i zabezpiecz miejsce wokół osoby, aby nie doznała urazu.

- delikatnie ułóż osobę na boku, by drogi oddechowe pozostały drożne i uniknąć zadławienia.

- sprawdź, czy nic nie blokuje ust i dróg oddechowych — usuń ewentualne przeszkody, ale nie wkładaj niczego do ust.

- obserwuj rytm oddechu i czy osoba nie ma problemów z oddychaniem.

- jeśli osoba przestaje oddychać lub jej oddech jest bardzo płytki, natychmiast zadzwoń po pogotowie.

- nie próbuj zatrzymywać ataku na siłę — pozwól mu przebiegać pod twoją opieką.

- po zakończeniu ataku pozostaw osobę w pozycji bocznej i monitoruj jej stan do odzyskania pełnej świadomości.

Koszty leczenia i jak pozyskać pieniądze?

Leczenie i rehabilitacja dziecka z zespołem Retta to ogromne wyzwanie finansowe. Osoby z tą rzadką chorobą potrzebują stałej, intensywnej opieki i terapii – przez całe życie. Koszty mogą być przytłaczające dla rodziny, dlatego wiele osób decyduje się na prowadzenie zbiórek. 

Ile kosztuje leczenie zespołu Retta?

Szacunkowe koszty leczenia i opieki mogą sięgać nawet kilkuset tysięcy złotych rocznie. Przykładowe wydatki:

- Codzienna rehabilitacja i terapie specjalistyczne
(fizjoterapia, logopedia, terapia zajęciowa, SI): 3 000–8 000 zł miesięcznie

- Turnusy rehabilitacyjne
(kilka razy w roku, w Polsce lub za granicą): 5 000–15 000 zł za turnus

- Leki i suplementy
(m.in. leki przeciwpadaczkowe): 300–1 000 zł miesięcznie

- Sprzęt rehabilitacyjny i komunikacyjny
(wózki, pionizatory, komunikatory): 5 000–50 000 zł rocznie

- Dojazdy, wizyty prywatne, opieka całodobowa: kilka tysięcy złotych miesięcznie

- Innowacyjne terapie zagraniczne / genowe
(np. terapia eksperymentalna w USA): nawet 1,5–3 miliony zł rocznie

Rodziny najczęściej zbierają pieniądze na:

• Codzienną rehabilitację (fizjoterapię, logopedię)

• Turnusy rehabilitacyjne w kraju i za granicą

• Zakup wózków, ortez, pionizatorów, komunikatorów

• Terapie wspomagające (hipoterapia, dogoterapia)

• Dostosowanie domu i środowiska do potrzeb dziecka

• Leki, żywienie medyczne, opiekę specjalistyczną

Gdy potrzebujesz środków na leczenie dla siebie lub swojego dziecka, najlepszym krokiem jest założenie zbiórki online. Jedną z najpopularniejszych i skutecznych platform w Polsce jest Pomagam.pl. Założenie zbiórki jest bezpłatne i szybkie. Możesz łatwo udostępnić ją w mediach społecznościowych, dzięki czemu więcej osób dowie się o Twojej sytuacji.

Jak założyć zbiórkę na leczenie zespołu Retta?

Chcesz założyć zbiórkę dla osoby z chorobą Retta, ale nie wiesz, od czego zacząć? Przygotowaliśmy prosty poradnik, który krok po kroku pokaże Ci, jak stworzyć skuteczną kampanię i zebrać środki na leczenie, rehabilitację i codzienną opiekę. Sprawdź też nasze wideo na YouTube!

Założenie zbiorki na serwisie Pomagam.pl: KROK PO KROKU 

1. Wejdź na stronę Pomagam.pl i rozpocznij tworzenie zbiórki

Kliknij przycisk „Załóż zbiórkę”, a system poprowadzi Cię dalej.

ZAŁÓŻ ZBIÓRKĘ

2. Nadaj zbiórce tytuł i jasno określ cel

Emocjonalny i prosty tytuł to pierwszy krok do skutecznej zbiórki. Pokaż, że walczysz o realne wsparcie.

Przykłady tytułów:

- Pomoc dla Mai z zespołem Retta

- Rehabilitacja dla Hani z zespołem Retta

- Walczymy o lek dla dziewczynek z zespołem Retta 

- Zespół Retta odbiera nam córeczkę

3. Napisz opis zbiórki – opowiedz swoją historię

Opisz, jak wygląda życie z zespołem Retta. Kiedy zaczęły się pierwsze objawy? Jakie są największe trudności – np. brak kontaktu wzrokowego, problemy z poruszaniem się, regres mowy, konieczność terapii? Wyjaśnij, na co dokładnie zbierasz środki – rehabilitację, terapię zajęciową, sprzęt medyczny, konsultacje genetyczne czy wsparcie w codziennej opiece.

4. Dodaj zdjęcia do zbiórki

Zdjęcie główne to wizytówka Twojej historii – wybierz takie, które pokazuje dziecko lub rodzinę w codzienności, w trakcie rehabilitacji albo terapii. Naturalność i emocje wzbudzają największe zaufanie.

5. Opublikuj i udostępniaj!

Zbiórki regularnie udostępniane w social mediach mają nawet 5 razy więcej wpłat. Podziel się swoją historią – na Facebooku, Instagramie, w grupach lokalnych. Poproś rodzinę i znajomych o pomoc w nagłośnieniu.

Pamiętaj: nie jesteś sam/a. Zespół Retta to rzadka choroba, ale razem możemy zebrać środki, które pomogą Twojemu dziecku żyć lepiej, dłużej i z większym wsparciem.

Na Pomagam.pl założysz zbiórkę całkowicie za darmo, bez prowizji i w bezpieczny sposób. Dodatkowo możemy zaproponować uruchomienie zbiórki z dobrowolnym wsparciem 12%, które znacząco zwiększa jej skuteczność. 

ZAŁÓŻ ZBIÓRKĘ