Terapia genowa Zolgensma

Yehor Kudriavskyi ur. 11-12-2019 roku .Dziecko przeszło oględziny i badania w Centrum Chorób Sierocych ze skargami na hipotonię mięśniową drżenie rąk , brak oparcia na nogi. Z anamnezu wiadomo , że rodzice odnotowują drżenie rąk od pierwszych miesięcy życia, były obserwowane u neurologa z diagnozą Urodzone drżenie w stanie spokoju. Zespól zaburzenia napięcia mięśni. Rozwój psycho-ruchowy dziecka odbywał śie bez osobliwości. W wieku 8 miesięcy rodzice zworócili uwagę na brak oparcia na nogi , neurolog zalecił przeprowadzenie elektroneuromiografii , gdzie stwierdzono objawy uszkodzenia motoneuronalnego. Następnia przeprowadzone badanie molokularno-genetyczne -stwierzono delecje 7, i 8. eksonów genu SMN1 w stanie homozygotycznym , stwierdzone 0 kopii. 7. eksonu genu SMN1 (rdzeniowy zanik mięśni )

Rozpoznanie Rdzeniowy zanik mięśni ,typ 2, autosomalny recesywny typ dziedziczenia.

SMA to poważna choroba, która odbiera zdolność do chodzenia, stania, siedzenia, trzymania głowy, a następnie samodzielnego oddychania. Jest lek, który może wyleczyć dziecko, to Zolgensma, klinika w Cleveland, za 2 300 000 dolarów. Pomóż rodzinie zebrać tę kwotę. Jestem matką Ehora, apel do wszystkich życzliwych serc n, nie omijajcie naszego nieszczęścia.