Diagnostyka genetyczna WES TRIO

Michał to bardzo radosny chłopiec ze zdiagnozowanym autyzmem wczesnodziecięcym o podłożu genetycznym oraz niepełnosprawnością intelektualną. Autyzm Michała objawia się nieprawidłowościami w relacjach społecznych i problemami z motoryką małą i dużą. 

W badaniu stwierdzono niezrównoważenie genomu w postaci delecji długiego ramienia chromosomu 11. To bardzo rzadka wada genetyczna sklasyfikowana jako aberracja chromosomowa nieokreślona. U Michała wykryto też chorobę zwaną celiakia, która wymaga restrykcyjnej diety bezglutenowej oraz bielactwo. Jeżeli chodzi o badania genetyczne w ramach NFZ to zostały wyczerpane wszystkie dostępne możliwości, które fundusz refunduje. Dotychczasowo uzyskany wynik badania genetycznego na tym poziomie jest niewystarczający aby stwierdzić lub wykluczyć jakąkolwiek chorobę lub mutację. 

Zbyt długo naiwnie czekaliśmy na jakikolwiek sygnał z poradni genetycznej w ramach NFZ dlatego musimy teraz znacznie przyśpieszyć i podjąć dalsze próby wykorzystując inne dostępne na świecie metody badań genetycznych. Jednym z nich jest badanie WES TRIO, które trzeba sfinansować w całości z własnych środków łącznie z wizytami u specjalisty z dziedziny genetyki klinicznej, których jest jak na lekarstwo w Polsce.

Prosimy o wsparcie wszystkich, którym los Michała nie jest obojętny.

Dziękujemy

Rodzice wraz z rodzeństwem Michała, Agatą, Łucją i Pawłem