Autyzm rzadka wada genetyczna

💙 Tytuł: Pomóż moim dzieciom i walką o lepsze jutro

Jestem mamą dwójki wyjątkowych dzieci, które każdego dnia toczą nierówną walkę o zdrowie i przyszłość.

Nasz 6-letni synek nie mówi. Ma autyzm, niepełnosprawność intelektualną, ADHD oraz padaczkę. Zdiagnozowano u niego bardzo rzadkie choroby genetyczne – mutacje w genach SCN8A oraz IRF2BPL (OMIM 61808). Lekarze przekazali nam, że mutacja, którą ma nasz synek, nie została dotąd opisana u nikogo innego na świecie. Oznacza to ogromną niepewność – brak schematów leczenia, brak rokowań, brak odpowiedzi na wiele pytań.

Ma tez czeste ataki padaczkowe , strata nieswiadomosci, duza nadpobudliwosc.

Mutacja związana jest z encyfotopatią padaczkową i rozwojowa oraz druga z  zaburzeniami rozwojowymi i regresją.

Córka  również wymaga stałej opieki specjalistów i intensywnej terapii. Jej rozwój wymaga wsparcia i dalszej diagnostyki, aby mogła mieć szansę na jak największą samodzielność.

Córka ma zdiagnozowany autyzm.i wade wzroku postawy . 

 Często nie śpi, a my czuwamy przy niej, aby była bezpieczna Pojawia się także autoagresja i agresja – to objawy, nad którymi codziennie pracujemy z terapeutami.

Nasza codzienność to rehabilitacje, wizyty u neurologów, genetyków, psychiatry, okulisty, terapie logopedyczne i behawioralne. To także koszty leków przeciwpadaczkowych, badań genetycznych i specjalistycznego sprzętu.

Zbieramy środki na: – leczenie i leki,

– intensywną rehabilitację i terapię,

– dalszą diagnostykę genetyczną,

– konsultacje specjalistyczne,

– sprzęt wspomagający rozwój i bezpieczeństwo.

Każdy dzień to walka o choćby najmniejszy postęp. Każda wpłata to realna pomoc w tej walce.

Z całego serca dziękujemy za wsparcie i udostępnienie naszej historii ❤️