Pomóż mi zobaczyć słonko...

       Nasza kochana dwuletnia córeczka Julcia cierpi na bardzo rzadką i nieuleczalną chorobę o nazwie Klątwa Ondyny -  kiedy zasypia traci oddech, wtedy musimy ją podłączyć do respiratora. Dzieci te również zapominają o oddychaniu przy zwykłej zabawie lub oglądaniu telewizji. 

      Julcia obecnie jest zależna od respiratora, pulsoksymetru, ssaka, koncentratora tlenu. Każde jej zaśnięcie to ciągła walka o jej oddech i życie utrzymanie dobrej saturacji, tętna. Julia bezwiednie na śnie odpina się od respiratora dlatego musimy całą noc czuwać gdyż wystarczy kilkanaście sekund aby doszło do niedotlenienia mózgu i śmierci.

      Do tego wszystkiego pojawił się następny problem, otóż może stracić całkowicie wzrok. W środę byliśmy w Klinice Okulistycznej w  Katowicach na kontroli, i pani doktor po kilku specjalistycznych badaniach u Julci stwierdziła zanik nerwu wzrokowego, co może skutkować całkowitą utratą wzroku. Jedyne co może jej pomóc to próba przeszczepu Komórek Macierzystych w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie.  Koszty takiego leczenia są bardzo duże. Niestety nie posiadamy takich  środków na dzień dzisiejszy a trzeba się śpieszyć aby zatrzymać rozwój ślepoty.

Może się zdarzyć że przeszczep komórek zadziała na Klątwe Ondyny ponieważ jest to terapia eksperymentalna i pobudzi ośrodek oddechowy w mózgu u Julii.

     Julia urodziła się w 8 miesiącu ciąży przez cesarskie cięcie. Po porodzie została intubowana z powodu braku oddechu. Przez okres pierwszych 9 miesięcy była hospitalizowana w szpitalu w celu zdiagnozowania przyczyn bezdechu i wzrostu dwutlenku węgla we krwi.

        Po przeprowadzeniu wszystkich badań w tym badania genetycznego u Julii zdiagnozowano Klątwe Ondyny ( jest to zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji spowodowany mutacja genu homeotycznego PHOX2B, która doprowadza do niedorozwoju ośrodka oddechowego mózgu. Choroba ta jest w obecnych czasach zaliczana do nieuleczalnych i do tej pory nie wynaleziono na nią jeszcze lekarstwa.

       W wyniku niedotlenienia mózgu które wystąpiło podczas porodu doszło również do uszkodzenia kory wzroku przez co Julia niedowidzi.

     Julia obecnie ma 19 miesięcy, długotrwały pobyt w szpitalu spowodował zaburzenia ruchowe(jeszcze nie chodzi), nie mówi ponieważ ma rurkę tracheostomijną i niedowidzi skutkiem niedotlenienia okołoporodowego.

      Pomimo tych wszystkich schorzeń i dolegliwości jest pogodnym dzieckiem, ciekawym co go otacza i towarzyskim. Bardzo lubi bawić się ze swoją starszą siostrą.Dzielnie znosi swoją chorobę i nie poddaje się.

      Aby Julcia mogła dorównać intelektualnie i ruchowo, chociaż po części swoim rówieśnikom, musi przejść kosztowną i długotrwałą rehabilitację wzroku, mowy i ruchu.

      Żeby Julia mogła w przyszłości normalnie oddychać bez pomocy respiratora, musi przejść bardzo drogą operację wszczepienia stymulatora przepony która może odbyć się tylko w Szwecji a koszt wynosi  około 500.000zł.

Dlatego zwracamy się do Was ludzi o dobrym sercu, z prośbą o jakąkolwiek pomoc za co będziemy bardzo wdzięczni.

Fundacja Słoneczko KRS: 0000186434 cel szczegółowy 1%: Julia Gębala 582/G