Julka kontra SMA

Julka to piękna i uśmiechnięta dziewczynka, której los nie oszczędził. Ta mała iskierka choruje na złą i podstępną chorobę - SMA typ 1 rdzeniowy zanik mięśni. Choroba ta charakteryzuje się mutacją genu SMN1, który odpowiada za 80% naszej motoryki. U chorych na SMA zanikowi ulegają wszystkie mięśnie, co często prowadzi do niewydolności oddechowej.

Julka walczy z SMA już od 9 lat. Od szóstego miesiąca życia do 4 roku była leczona lekiem Nusinersen. W 4 roku życia dostała terapię genową ZolgenSMA. Zmieniliśmy sposób leczenia ze względu na większy komfort Julii oraz powiększającą się skoliozę kręgosłupa, która utrudniała punkcję lędźwiową (Nusinersen był podawany dolędźwiowo). Jest mega dzielną i odważną dziewczynką, jednak SMA nie daje o sobie zapomnieć choćby na chwilę. 

Julka nie chodzi i nie stoi samodzielnie. Siedzący tryb życia powoduje duże komplikacje: pogłębiające się przykurcze w kolanach i biodrach oraz coraz większą skoliozę kręgosłupa. W 2022 roku Julka przeszła operację wstawienia prętów w plecy, które korygują skoliozę. Musieliśmy poddać się tej operacji, aby skrzywienie kręgosłupa nie deformowało płuc i narządów wewnętrznych. W 2024 była reoperacja, ponieważ przez za małe sprzęty doszło do przerwania skóry i zakażenia prętów. 

Sądzimy, że w 2026 roku Julka będzie potrzebowała kolejnej operacji tym razem na przykurcze w biodrach i kolanach. 

Oprócz wszystkich problemów ortopedycznych, Julce doskwierają również problemy z jedzeniem, połykaniem i mową. Przez SMA Julka straciła możliwość połykania, gryzienia, żucia itp. Mięśnie twarzy oraz mięśnie odpowiedzialne za powyższe czynności są niewystarczająco silne. Córka karmiona jest przez PEG sondę do brzucha. Posiadamy także ssak medyczny, którym odsysamy nadmiar śliny, z którym nie może sobie poradzić. 

Julka czasem zje coś buzią, jednak są to ilości minimalne, nie wystarczające do przeżycia, bardziej aby poczuła smak, teksturę, konsystencję jedzenia. 

Jesteśmy w trakcie leczenie ortodontycznego. Julka nosi aparat ortodontyczny bioblock, który musimy wymieniać co 4 miesiące, a niestety jest bardzo kosztowny. 

Otworzyłam zbiórkę z wielkim bólem serca i wstydem. Nie lubię prosić o pomoc, lubię się nią dzielić. Jednak Julia jest najważniejszą osobą w naszym życiu i zrobimy wszystko, aby polepszyć jej komfort życia i jak najlepiej przygotować ją na dalszą walkę z SMA. 

Nasze zasoby finansowe się skończyły a pieniądze, które potrzebujemy dla Julii są poza naszym zasięgiem. 

PIENIĄDZE ZE ZBIÓRKI BĘDĄ PRZEKAZANE NA:

- turnusu rehabilitacyjne oraz codzienną rehabilitację ruchową i logopedyczną

- zakup wózka aktywnego, z którego Julka powoli wyrasta

- wyjazdy na terminy w szpitalach i u specjalistów

- finansowanie terapii ortodontycznej 

- zakup nowych ortez i sprzętu ortopedycznego 

- ułatwienie funkcjonowania we własnym domu.

DZIĘKUJEMY BARDZO Z CAŁEGO SERCA!