Kacperek potrzebuje leczenia

Mam na imię Dorota, od 9.11.2018 roku jestem mamą Kacperka - cudownego chłopca, który cierpi na rzadki zespół wad genetycznych Rapp-Hodgkin (inaczej zwany zespołem EEC - Ectrodactyly-Ectodermal Dysplazia-Clefting Syndrome). 

Dokładnie 10 lat temu pochowałam córeczkę Livię... Po traumie jaką wtedy przeżyłam postanowiłam, że już nie będę chciała mieć dzieci... Jednak po 5 latach od tej tragedii zdecydowałam się zaryzykować. Ufałam zapewnieniom lekarzy, że tym razem mam stuprocentowe szanse urodzić zdrowe dziecko. Mimo wszystko znowu zapragnęłam być Mamą. Badania genetyczne jakie miałam zrobione nie wskazywały na to, abym miała mieć jakiekolwiek problemy z potomstwem...

--------------------------------------------------

Świat runął mi po raz kolejny w 2018 roku, kiedy w czasie ciąży dowiedziałam się, że Kacperek urodzi się chory... Przez kilka pierwszych miesięcy wszystko było w porządku. Nic nie wskazywało na to, że moje dziecko urodzi się chore. Niestety w 4 miesiącu ciąży, na rutynowym badaniu USG dowiedziałam się, że mój Synek urodzi się z rozszczepem wargi i podniebienia oraz z rozszczepem obu dłoni (w każdej rączce będzie miał po 4 palce). To był dla mnie ogromny szok. Moja przyszłość stanęła pod wielkim znakiem zapytania, ponieważ zamiast cieszyć się z nadchodzącego szczęścia, umierałam ze strachu, że stracę moje kolejne Dziecko . Mimo załamania jakie przeszłam, wiedziałam że muszę stawić temu czoła i przetrwać czas do końca ciąży. Już wtedy zaczęłam szukać pomocy dla mojego nienarodzonego dziecka. Nawet przez chwilę nie miałam wątpliwości i byłam pewna że zrobię wszystko aby mu pomóc . Najgorsze było to czekanie... ponieważ wraz z porodem miałam poznać pozostałe wady z jakimi się urodzi się mój Synek.

O wcześniejszym rozwiązaniu ciąży zdecydował lekarz ginekolog, odkrywając na USG kolejną wadę zagrażającą życiu - wadę układu moczowego. Kacperek urodził się 9 listopada 2018 roku. Ten dzień powinien być najwspanialszym dniem w życiu każdej matki, a dla mnie okazał się być dniem pełnym strachu, łez i niepewności. Pierwszy miesiąc życia spędziliśmy w dwóch rożnych szpitalach na Oddziale Intensywnej Terapii. W międzyczasie, wykryto kolejną wadę - wadę serca ASD II. W kolejnej dobie po urodzeniu Synek dostał SEPSY. Strach nadal mnie nie opuszczał... Dzięki kilku silnym antybiotykom zwalczyliśmy tę chorobę, która "na start" go osłabiła. Ze szpitala wyszliśmy z anemią i bardzo obniżoną odpornością. Po inwazyjnych badaniach wyniki potwierdziły bardzo rzadką chorobę genetyczną - zespół Rapp-Hodgkin.

Ten konkretny zespół genetyczny niesie za sobą ogrom konsekwencji, które rzutować będą na całym życiu mojego dziecka. Jesteśmy pod stałą opieką lekarza genetyka. Na obecną chwile Kacperek cierpi na bardzo niebezpieczną i złożoną wadę układu moczowego - moczowód olbrzymi, wodonercze, pęcherz nadreaktywny, rozszczep cewki moczowej. Przez ciągłe i bolesne infekcje cały pierwszy rok życia był na antybiotykach. Przyjmował również leki na zwiększenie ciśnienia w pęcherzu moczowym. Niestety ta wada ciągle postępuje. Obecnie co jakiś czas musimy robić badanie ogólne i posiew moczu, parametry nerkowe z krwi, USG oraz inne badania w szpitalu dotyczące układu moczowego. Antybiotyki, które brał spowodowały ogromne spustoszenie w układzie pokarmowym. Synek wymaga też kontrolnego mierzenia ciśnienia ze względu na zagrażającą niewydolność nerek, cierpi na nietrzymanie moczu. Leczenie jest bardzo kosztowne i wymaga stałej opieki gastrologa, urologa i nefrologa oraz częstej kontroli układu moczowego.

Kacperek jest obecnie po operacji rozszczepu wargi i podniebienia. To nie koniec operacji w tym zakresie. W przyszłości czeka go jeszcze przeszczep kości biodrowej do dziąsła, korekta nosa i inne operacje, o których będą decydować lekarze. Powinien mieć lasery na bliznę i elektrostymulacje podniebienia. Dodatkowo Synek ma zdiagnozowany niedosłuch, niewykształcone zatoki. W związku z tymi problemami wymaga długoletniej rehabilitacji u logopedy, kontrolnych wizyt u foniatry i laryngologa.

Kolajna trauma przyszła do nas jak Kacperek miał pół roku - po operacji rozszczepu wargi wrócił z bloku operacyjnego z bardzo poważnymi problemami z oddychaniem.

Lekarze tygodniami zwodzili mnie, że to normalny stan i Synek "nauczy się oddychać". Przez rok trzeba było nad nim czuwać i trzymać mu otwartą buzię podczas snu bo inaczej nie mógł złapać oddechu. Szczegółowe badania podczas tego tragicznego roku wykazały, że Syn cierpi na kolejną niebezpieczną wadę zagrażającą życiu - ZAROŚNIĘCIE OBU NOZDRZY TYLNYCH.

Przez zaniedbanie lekarzy i brak trafnej diagnozy, byłam zmuszona do ratowania Kacperka na własną rękę. Na szczęście w tym najgorszym czasie pojawiło się na mojej drodze ogromne wsparcie - pod swoją opiekę przyjęło go Hospicjum Formuła Dobra, które z nami współpracuje do dziś. Po skomplikowanej operacji udrożnienia nozdrzy na stałe zostały Snkowi włożone rurki do nosa. Miało to ułatwić oddychanie i zapobiec ponownemu zrośnięciu. W szpitalu, co miesiąc, w pełnej narkozie wymienialiśmy rurki na większe. W większej mierze pomogło nam to pozbyć się problemów z oddychaniem, jednak nie do końca... Do dzisiaj Synek wymaga codziennych inhalacji z soli fizjologicznej/sterydów, cierpi na prawie codzienne krwawienia z nosa, przewlekły katar. Podczas snu nie zawsze prawidłowo oddycha, nadal wymaga monitorowania w nocy. Obecnie badania wykazaly ponowne zarasntanie nozdrzy tylnych.

Rozszczep obu dłoni i 4 paluszki w każdej rączce sprawiają, że Kacperek ma trudności w chwytaniu m.in. zabawek, kredek. Aby rączki były silniejsze wymaga to również długoletniej rehabilitacji oraz liczne konsultacje u chirurga i ortopedy. Operacja rączek (zamknięcie rozszczepu obu dłoni) to koszt kilkudziesięciu tysięcy złotych. 

Chorobie Kacperka towarzyszy bardzo niebezpieczny problem z gruczołami potowymi - co oznacza, że jego ciało łatwo marznie i przegrzewa się. Paznokcie praktycznie nie rosną - łamią się i kruszą. Nie posiada pigmentu we włosach i skórze przez co skóra jest bardzo blada, sucha, alergiczna, skłonna do licznych zapaleń, wrażliwa na dotyk oraz promienie UV. Towarzyszy mu też problem z nawracającymi zapaleniami oczu i światłowstręt. Przed nami zabieg sprawdzania kanalików łzowych i ewentualnie wszczepienie nowych. Synek wymaga specjalnej diety, maści, balsamów oraz noszenia specjalistycznych okularków. Jest pod stałą opieką dermatologa, alergologa i okulisty.

Obecnie Kacper ma prawie wszystkie ząbki i to jest cud, ponieważ ich nie miało być wcale. Jednakże są one nieprawidłowej budowy, dodatkowo ma hipoplazje szkliwa. Jednego ząbka nie ma ponieważ w tym miejscu nie ma dziąsła (w przyszłości czeka go przeszczep). Posiadanie ząbków mlecznych nie oznacza niestety, że będzie miał ząbki stałe. W Tomografie Twarzoczaszki okazało się, że Synek będzie miał tylko kilka zębów stałych co przekłada się na kolejne ogromne koszty u stomatologa i długoletnie leczenie ortodontyczne.

Zespół Rapp-Hodgkin to nie tylko wady, które są już stwierdzone. To także mnóstwo dolegliwości i objawów, które mogą wystąpić w przyszłości m.in przewodzeniowa utrata słuchu, utrata włosów.

Kacperek jest pod stałą opieką pediatry, neurologa, kardiologa. Z racji bardzo dużych problemów na płaszczyźnie psychologicznej, jest pod stałą opieką psychologa. Uczęszcza na Terapię Integracji Sensorycznej, zajęcia Logopedyczne, Hipoterapię. To jeszcze nie koniec zajęć jakich będzie musiał brać udział. Jesteśmy w trakcie diagnozy Psychologiczno-Psychiatrycznej - wcześniejsza diagnoza wykazała objawy autyzmu, ADHD oraz PTSD (Zespół Stresu Pourazowego). Z racji przebytych traum, próba posłania Synka do przedszkola zakończyła się niepowodzeniem. Staramy się jeździć na Turnusy Rehabilitacyjne, które bardzo mu pomagają.

Dzisiaj Kacper ma ponad 5 lat. Po bardzo długiej drodze kosztownego leczenia, wielu operacji, rehabilitacji i dziesiątkami wizyt u specjalistów na pierwszy rzut oka wygląda jak zdrowe dziecko. Ten czas dzieciństwa powinien być najpiękniejszym czasem w życiu dziecka jak i matki, niestety ja codziennie martwię się co przyniesie nowy dzień. Co będzie dalej? Czy pojawią się kolejne objawy zespołu? Czy będzie jeszcze gorzej?

W chwili obecnej czekam z Kacperkiem na przyjęcie do szpitala w sprawie wykonania wnikliwych badań układu moczowego. Pojawiła się iskierka nadziei, że jest szansa na skomplikowaną operację, która może uratować jego nerki. Po badaniach, niezależnie od werdyktu, te i inne problemy zdrowotne będę konsultować za granicą, wiąże się to oczywiście z dodatkowymi kosztami tłumaczenia dokumentacji medycznej.

Podjęłam heroiczną walkę o życie i zdrowie mojego Synka. Nie jestem w stanie pojąć jak mogłabym postąpić inaczej.  Prywatne terapie i leczenie kosztują majątek. Mimo wszystko, od początku staram się dać Synkowi choć namiastkę normalnego dzieciństwa i dbać o niego jak najlepiej.

Leczenie mojego jedynego dziecka jest bardzo kosztowne. Kacperek ma szansę na lepsze życie niestety wymaga to wielu operacji, zabiegów, stałej i długoletniej opieki lekarskiej u wielu specjalistów oraz rehabilitacji. Wszystkie te rzeczy finansuje prywatnie ponieważ tak jest szybciej, skuteczniej. Chcę w ten sposób zminimalizować sytuacje stresowe i sprawić by jak najmniej "odstawał" od rówieśników. Chcę dołożyć wszelkich starań aby poprawić funkcjonowanie mojego Syna. Każdy dzień jest walką, którą toczę o jego zdrowie i życie. Zrobię wszystko aby był szczęśliwy.

Proszę Was o pomoc w dodaniu cegiełki do wielkiego muru który stał się nadzieją na lepszą przyszłość i zdrowie mojego Syna. Dzięki osobom które przyłączą się do pomocy finansowej, będzie miał szansę, na w miarę możliwości normalne życie. Bardzo proszę o pomoc, która da Kacperkowi sprawność i zdrowie. Będę wdzięczna za udostępnienie zbiórki oraz za każdą przekazaną złotówkę.

Mama Dorota i Kacperek 

www.facebook.com/kacpersztymar

Instagram: Kacperutek