DianavsZespółCoffinSiris

Jesteśmy rodzicami Diany, która w listopadzie skończyła roczek. Na początku lutego otrzymaliśmy wyniki sekwencjonowania WES Diany, w których wyszła mutacja genu ARID1B. Ta mutacja powoduje Zespół Coffin Siris (CSS), ultra rzadką chorobę, która obecnie została zdiagnozowana tylko u ok. 300 osób na świecie.Zespół Coffin Siris wiąże się z szeregiem problemów: zaburzeniami odżywiania, osłabionym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju fizycznego, opóźnieniem mowy, jak również opóźnieniem intelektualnym. Do tego występuje szereg wad: serca, nerek, wzroku, słuchu, układu kostnego. Może występować również epilepsja, zaburzenia ze spektrum autyzmu, zaburzenia sensoryczne oraz ADHD. U Diany obecnie największe problemy to osłabione napięcie mięśniowe oraz zaburzenia odżywiania, ale jesteśmy w procesie diagnostycznym pod kątem pozostałych objawów CSS. Na świecie jest tylko jeden specjalista, który zbadał ponad 150 pacjentów z Zespołem Coffin Siris, profesor Samantha Alexandra Vergano ze szpitala Seattle Children’s.

Diana będzie potrzebować wielu rehabilitacji - m.in. fizjoterapii, terapii mowy, integracji sensorycznej, terapii zaburzeń odżywiania. Chcielibyśmy również skonsultować się z profesor Vergano, aby zapewnić Dianie jak najlepszą opiekę i wspomagać jej rozwój. Środki ze zbiórki chcemy przeznaczać właśnie na ten cel - wspomaganie rozwoju naszego dziecka.