Badanie WES dla Marcelka

Cześć, mam na imię Marcelek. 4 listopada świętowałem swoje pierwsze urodziny. To był dla mnie trudny rok. Zbliżają się kolejne Święta Bożego Narodzenia. Moją pierwszą Wigilię rodzice spędzili w szpitalu, czuwając nad moim łóżeczkiem. Przez pierwsze miesiące mojego życia to szpital był moim domem. 

Kiedy moi rówieśnicy odwiedzali dziadków w dniu ich święta, ja po raz pierwszy odwiedziłem salę operacyjną, bo moje serduszko tak wcześnie potrzebowało pomocy. 

Kiedy pojawiały się pierwsze listki na drzewach, po raz kolejny lekarze naprawiali tym razem moje jelitka, bym w przyszłości mógł normalnie jeść. Kiedy tatusiowe w Dzień Ojca spacerowali ze swoimi synkami, mój tatuś już po raz 3 wiózł mnie na salę operacyjną. Usunięto mi wtedy jeden z płatów płucnych, który był zajęty przez torbiele. 

Nie było łatwo, lekarze czasem rozkładali ręce, ale ja jestem bardzo silny!

Odpowiedź dlaczego jestem tak chory zapisana jest w moich genach.  Badanie całoeksomowe (WES) to niefinansowana przez NFZ kompleksowa metoda analizy DNA. 

Nasz synek ma rok. Mimo, iż uśmiecha się najpiękniej na świecie, jeszcze nie chodzi, nie raczkuje, dużym sukcesem jest utrzymanie równowagi, gdy go posadzimy. Dodatkowo niedawno zdiagnozowano u Marcelka kolejną wadę - wzroku.  Codzienna rehabilitacja i wizyty u specjalistów wiele kosztują. Mamy nadzieję, że Marcelek w przyszłości dogoni rówieśników.  Do tej pory zdiagnozowano u Marcelka 4 wady wrodzone i wierzymy, że to już koniec, jednak może to potwierdzić wyłącznie badanie WES.  Niestety rodzice w Polsce, w celu dalszej diagnozy swoich dzieci, koszty tego badania muszą pokrywać samodzielnie, które standardowo wynoszą 6 tys. złotych. 

Udało się nam skontaktować z  Prof. dr hab. n. med. Rafałem Płoskim, który w swoim Zakładzie Genetyki Medycznej w Warszawie obecnie wykonuje to badanie w cenie 4 tys. złotych. Jednak goni nas czas, ponieważ cena ta jest obniżona jeszcze przez tylko 3 tygodnie, potem znów będzie kosztować 6 tys. złotych. 

Niestety koszt tego badania przekracza nasze możliwości finansowe. Dlatego z całego serca prosimy o pomoc. Czas nas nagli, a każda wpłacona złotówka przybliża nas do celu, do całkowitej diagnozy naszego synka.