Operacja i leczenie Adrianny

Adrianna Paulina Borowska - 

CZAS, GDY NIE MIAŁAM JESZCZE ZWYRODNIEŃ STAWÓW SKRONIOWO ŻUCHOWYCH. Miałam tu ok. 19 lat. 

I GDY JUŻ MIAŁAM 20 LAT. Wtedy to neurolog powiedziała mi, iż moje bóle głowy i również tak silne napięcie ciała (mięśni) pochodzą od poważnego, złego stanu tychże stawów. DO DZIŚ, GDY NA KONIEC SIERPNIA 2021 ROKU KOŃCZĘ JUŻ 25 LAT. CODZIENNIE MOJA TWARZ WYGLĄDA TAK, ZADAJĄC PRZY TYM OKROPNE TORTURY BÓLU. 

Witajcie. Mam na imię Adrianna. Mam już niedługo 25 lat. Mieszkam w centrum Polski - w Płocku. Od wczesnego dzieciństwa borykałam się z problemami zdrowotnymi (min: odczuwałam silne bóle zlokalizowane w całym ciele, najczęściej w rękach i nogach).

Od tamtego czasu żaden lekarz nie potrafił postawić prawidłowej diagnozy. Z wiekiem i dojrzewaniem mój ból nasilał się i obejmował już całe ciało. Gdy nie mogłam już o własnych siłach chodzić z powodu przeraźliwego bólu, trafiłam ponownie do szpitala. Po pewnym czasie usłyszałam diagnozę od neurologa-„Choruje poważnie Pani na fibromialgię.” Moje życie zmieniło się o 180 stopni. Nie do końca jednak czułam się w pełni zdiagnozowana. 

Idąc dalszym i bardzo ważnym tropem szukania przyczyn - wykonałam badania genetyczne w Poznaniu. To dzięki nim dowiedziałam się, że choruję również na paraplegię spastyczną typu 30 i wrodzoną neuropatię czuciową typu 2.

Poniżej wspomniane badania genetyczne, które wykonałam dzięki Wam / koszt 4540 i wizyta u genetyka 400 zł. Dziękuję. Kocham Was. ❤️

Opis konsultacji genetycznej:

WYNIKI BADAŃ GENETYCZNYCH WES - KTÓRE NAKIEROWAŁY DOPIERO GENETYKA NA TO, IŻ ŁATWO NIE BĘDZIE I ŻE PÓKI CO NIE JEST TO PODEJRZEWANY WÓWCZAS ZESPÓŁ EHLERSA DANLOSA.
Jednakże interpretując je bardzo się zaniepokoił, wysunął wnioski iż trzeba wykonać koniecznie badania na wszystkie poważne choroby mięśniowe.
To właśnie te badania poniżej kosztowały ok. 4,5 tys.  

Po zakończeniu wizyty pobraliśmy próbkę krwi na inne badania genetyczne potwornych chorób mięśniowych. Pozostało mi wtedy czekać na telefon, mail, cokolwiek.
 
   Przed świętami Bożego Narodzenia dowiedziałam się, że posiadam na 99.9% paraplegię spastyczną, typu 30.
1% dokładności profesorowi genetyki dadzą wyniki takich samych badań genetycznych pobranych z krwi moich rodziców. Lekarz genetyk zastanawia się - i słusznie - czy odziedziczyłam to po którymś z rodziców, czy doszło do mnie u mutacji - a może pokolenie wstecz lub dwa coś wykaże. 

Wtedy udałam się ponownie na omówienie wyników w Poznaniu u dr. genetyki wraz z moimi rodzicami, którym pobrano krew.
Koszt wtedy wizyty wyniósł znowu 400 zł.
Należy wziąć pod uwagę jeszcze koszty paliwa i jak najtańszego noclegu z booking.com. Zawsze korzystam z tej opcji, by nie korzystać z wysokich cen hoteli.
W każdym razie nocleg taki wyniósł nas ok. 250 zł. 

‼️ 1 marca otrzymałam wyniki, z których jasno wynika, że choruję na paraplegię spastyczną 30 typu oraz 😓😓 wrodzoną neuropatię czuciowo ruchową typu 2 (dotyczy ona uszkodzenia układu nerwowego, dokładniej zaburzonej budowy komórek nerwowych) 

Wynik świadczący o mutacji (zmianie) genetycznej, która odpowiada za paraplegię spastyczną wykryta została u mojego ojca.

Tu wstawiam wynik Jego badania genetycznego:

Choroby genetyczne przekazał mi ojciec. Jest on tzw. nosicielem. Sam nie ma silnych objawów. Jest zdrowy, a ja niestety bardzo chora. Obie te choroby wychodzą w wieku ok. 20 lat. Liczyłam na jedną chorobę - paraplegię i dostałam od losu jeszcze jeden strzał pistoletem w postaci neuropatii czuciowo - ruchowej. 
To ona powoduje pieczenie całego ciała (ból przykładnego gorącego żelazka do nerwów i bardzo silne ograniczenie ruchowe) 

Tutaj załączam zdjęcia mojego badania genetycznego, z tej samej serii.

Wcześniej wstawiłam pozytywny wynik mojego ojca. U mamy wszystko jest póki co negatywnie, czyli bez żadnych mutacji genetycznych. Krótko mówiąc - nie ma zmiany genetycznej świadczącej o obecności paraplegii spastycznej i neuropatii czuciowo ruchowej. 

Bardzo ciężko i trudno jest mi żyć z tą myślą, że ból będzie ze mną do końca życia. Moje życie przez to staje się delikatnie mówiąc.. nieznośne. Dlatego potrzebuję dziś, jutro, pojutrze, za miesiąc - ZAWSZE WAS. ‼️

AKTUALNE ZAŚWIADCZENIE O MOIM STANIE ZDROWIA  

Prof. UM dr hab. med. Aleksander Jamsheer

Lekarz specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej
Specjalista w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej

Aktualnie - w maju 2021 roku mój genetyk wysłał moje wyizolowane DNA z pobranej krwi na kolejne badania genetyczne - tym razem do specjalistycznego laboratorium w Niemczech. Myślę, że niedługo dowiem się, czy choruję na CHOROBĘ KOMÓREK TUCZNYCH, skrót choroby to MCAS.
Niezależnie od wyniku profesor ponownie będzie ubiegał się wraz ze mną w centrali NFZ o pokrycie kosztów badań, które dają pogląd na całą genetykę pacjenta.
Badania wykonuje ta sama niemiecka placówka. Jest najlepsza na świecie. Nawet wysyłane są do niej badania z USA.
Koszty badań na MCAS i WES EXTRA są wykonywane u nas tylko za specjalną zgodą specjalisty i mając ku temu powody. Szczerze, to już jest ten poziom genetyki dla pacjentów najbardziej skomplikowanych i bardzo chorych.
O wyniku MCAS na pewno was poinformuję, dla mojego genetyka to podobno tylko formalność, iż na to choruję. Na tak dużo objawów mam wszystkie w tak silnym stopniu - nie pozwalającym mi normalnie funkcjonować. 

🙏🏼 Za każdą wpłaconą złotówkę na leczenie, badania, wyjazdy (reszta która zostaje odkładam na wyjazd do kliniki Charite) 

Bóg Wam zapłać zdrowiem i tym co najlepsze dla ludzi, którzy wspierają mnie na bieżąco. ❤️

🔹🔷🔹🔷🔹🔷🔹🔷🔹🔷🔹🔷🔹🔷

Każdy mój dzień w życiu składa się z bezradności, bezsilności. Codziennie toczę nierówną walkę z chorobami. Paraplegia spastyczna i zmutowany w niej gen został potwierdzony badaniami genetycznymi. Choroba ma różne odmiany. W mojej odmianie paraplegii odebrała mi ona sprawność nóg i póki co.. posadziła na wózek inwalidzki. W tej chorobie ból powoduje, że nie pomagają żadne najsilniejsze leki przeciwbólowe. Spastyka, czyli sztywność całego ciała. Nie do wytrzymania są skurcze mięśni, które na trwałe zostają już jako przykurcze. Codziennie próbuję znosić ogromnie silne napięcie mięśniowe, które powoduje, że duszę się nocami. Zaciskają mnie mięśnie oddechowe. 
Choroba bardzo znacznie odebrała mi normalność życia. Gdy rodzisz się z niepełnosprawnością... jest ona z tobą zawsze. W 2018 roku przestałam móc samodzielnie chodzić i być zależna od pomocy innych. W tym też od Was. 

Urodziłam się z niedomykalnością zastawki mitralnej serca. W ponad 80% przypadkach jest to schorzenie towarzyszące w tych chorobach. Według lekarzy, zwłaszcza genetyków padają wnioski, że prawdopodobnie choruję na paraplegię od pierwszych dni życia. A w okresie, gdy zaczęłam zdobywać świat i studiować na wymarzonej uczelni - wszystko zaatakowało mój organizm z ogromnym nasileniem. Ból głowy nie pozwolił kontynuować mi dalej nauki. Teraz odbiera mi zdrowe zmysły. Przyczyną bóli głowy są zwyrodnienia stawów skroniowo żuchwowych. Wyleczyć je operacyjnie w Polsce jest bardzo trudno. Mam na myśli ilość specjalistów, którzy chętnie tym się zajmują i znają. 

PRZECZYTAJ DALEJ BARDZO UWAŻNIE.

Kwota zbiórki została zwiększona do 40 tysięcy złotych. Do tej pory - publikując zbiórkę 2 lata temu uzbierałam 15 tys zł. To dzięki Wam pieniądze te przeznaczyłam na 5 miesięcy leczenia się lekiem Sativex.
3 tysiące to koszt leczenia się przez jeden miesiąc. Natomiast przez 7 miesięcy niestety pozostałam bez tego leku. (Bierzemy pod uwagę ubiegły 2019 rok) 💬 Ból przybrał na sile, a Sativex przestał z dnia na dzień pomagać.

Teraz, w 2020 roku i dalej:

Już mamy rok 2021 - 3 rok prowadzenia zbiórki przeze mnie 

Wszystko powyżej już wydanej kwoty 15 tysięcy przeznaczam na przygotowanie medyczne do finalnej operacji wstawienia protez skroniowo żuchwowych. Operacja ta - to nie tylko kwestia mojego powrotu do zdrowia, ale również ratująca życie. W sytuacji, gdy trzeba byłoby mnie ratować, utrudniona byłaby intubacja i najważniejsze - udzielenie pierwszej pomocy. W związku z bardzo minimalnym otwieraniem przeze mnie buzi (objaw choroby zwyrodnień stawów skroniowo żuchwowych) nie mogę jeść żadnych posiłków, gryźć i żuć ich. 

Nawadniają mnie kroplówki i zalecone mam przez lekarza jedzenie medyczne - Nutridrinki. Generuje to duże koszty. Jednakże bólu, cierpienia, braku dnia wytchnienia i dodatkowo głodu już nie zniosę. 

Nie jestem w stanie przejść leczenia dentystycznego i wyleczyć próchnicę zębów. 

Niestety tak ważna dla mnie operacja wstawienia endoprotez chorych stawów jest bardzo kosztowną operacją, której nie mogę zrobić w ramach NFZ. Jestem zbyt poważnym i skomplikowanym przypadkiem, który przez ponad 4 lata był odsyłany ciągle do różnych i co raz to dziwniejszych specjalistów. Bezskutecznie. Robiłam dosłownie wszystko, aby opanować ogromny ból stawów skroniowo - żuchwowych. Promieniuje on na całą głowę, do uszu, oczu. Napina mięśnie szyi, karku, pleców. W następstwie braku leczenia zajmuje wszystkie mięśnie, jakie tylko znajdują się w ludzkim ciele. Dopiero w listopadzie ubiegłego roku jeden z wielu ortodontów wskazał mi rozwiązanie ostateczne - chirurgiczne. Nareszcie! 

Niewyleczone stawy pogłębiają tylko ból paraplegii spastycznej. 

Chirurgia szczękowa w naszym kraju jest dziedziną najniżej rozwijająca się, na bardzo niskim poziomie świadczonych usług lekarskich z bardzo poważnymi powikłaniami pooperacyjnymi.  Bardzo rzadko dofinansowywaną ze środków NFZ. Dyrekcje szpitali kiedyś mogły pokrywać koszty. Teraz to niestety się zmieniło.

I tu przechodzę do początku potrzeb związanych z przejściem operacji: 

Potrzebuję pieniędzy na wizytę u chirurga szczękowego w Olsztynie, która odbędzie się w lutym.

PO WIZYCIE: Lekarz odesłał mnie na fizjoterapię do Krakowa, będąc uświadomiony przeze mnie, że tak daleko nie pojadę i oczywiste jest to, że w ostrym bólu takiej formy pomocy się nie proponuje. Dowiedziałam się, że ogólnie tak postępuje z pacjentami, odsyłając ich do swojej koleżanki.

Aktualnie przede mną są do zrobienia specjalistyczne badania. Na samym początku muszę zrobić aktualną tomografię stawów skroniowo żuchwowych co mm. Kosztu dokładnego jeszcze nie znam, ale myślę iż zmieści się to w kwocie 300 zł. 

 🍀ZROBIONE DZIĘKI WAM🍀

Muszę również sprawdzić czym są u mnie bardzo duże torbiele i jakie mają podłoże. Umożliwia to tylko artroskopia za 8 tysięcy złotych. 

Artroskopię zawsze wykonuje się przed operacją, aby wyczyścić wszystkie stany zapalne. Zapobiec w trakcie operacji do ogólnego zakażenia, rozprzestrzenienia się zapaleń do mózgu, czy... sepsy.

Artroskopy w państwowych szpitalach są... popsute. Przynajmniej w Łodzi i Olsztynie. 

Lekarza, który podejmie się mojej operacji wciąż szukam i prawdopodobnie odbędzie się ona poza granicami kraju. Tutaj możecie mi również  pomóc - jeśli ktoś z Was przechodził taką operację, może mi polecić lekarza. Pod warunkiem, że było to wstawienie protez stawów szczękowo żuchwowych. Zupełnie inaczej jest w przypadkach operowania wad zgryzu, których nie posiadam. Dlatego na takich specjalistach mi nie zależy. 

Moja prośba o pomoc jest dla mnie czymś najważniejszym. W końcu od tego zależy moje życie i cała przyszłość. 

Proszę o nie bycie obojętnym. Wystarczy drobny uraz żuchwy, choroba degradująca stawy i może spotkać to każdego. Oczywiście mojego cierpienia nie życzę nikomu, bo żaden człowiek nie powinen nigdy tak cierpieć i tracić tyle lat pięknego życia. Straciłam młodość i nie pozwolę, abym straciła CAŁE ŻYCIE.

W moim przypadku zwyrodniania III i IV stopnia wywołała choroba genetyczna. Bardzo często w tym schorzeniu dochodzi do niszczenia chrząstek chroniących i odżywiających stawy. Bez chrząstki żaden staw nie przetrwa.

 Do pogorszenia mojego stanu zdrowia przyczyniła się również fibromialgia i długotrwałe, nieprawidłowe napięcie mięśniowe. Ból całego ciała i silne napięcie mięśniowe wynikają także z paraplegii spastycznej. 

O wszystkich kosztach - przewidywanych i również wydawanych będę informować na bieżąco. Zachęcam również do kontaktu ze mną, jeśli macie pytania w sprawie mojego leczenia.

Z serca płynącą wdzięcznością za okazaną do tej pory pomoc bardzo Wam dziękuję. 🌹Gdyby nie Wy... kto wie, Wasza obecność ma również dla mnie podłoże wsparcia psychicznego.

Niesamowicie ważne są dla mnie udostępnienia, aby jak największe grono odbiorców mogło przeczytać moją historię i również mi pomóc. 

Proteza stawu skroniowo żuchowego wygląda mniej więcej tak. Obszar zielony, który zaznaczyłam obecnie jest u mnie najbardziej „popsuty”. Kluczowy element w całej konstrukcji.

❤️

PS: Ja chcę TYLKO MÓC ŻYĆ.
Bardzo. Jeśli nie dojdzie do operacji mogę stracić wzrok i słuch. Ośrodki wzroku i słuchu są bezpośrednio połączone z prawidłową pracą tychże stawów.

Zdawajcie sobie również kochani sprawę, że od każdej wpłaconej kwoty pomagam.pl zabiera mi 7,5% dla siebie. Jeśli wpłacasz przykładowo 50 zł - zawsze mam do przelewu na konto mniejszą kwotę. Jeśli widzicie podczas wpłacania darowizny dla mnie - pytanie ile przeznaczacie na serwis pomagam - nie musicie nic przeznaczać. Ja tych pieniędzy nie dostaję. Każda złotówka więcej przybliża mnie stanowczo szybciej do leczenia. 

                               Adrianna 🌸