16 M dziewczynka z HGGPS

Nasza kochana córka Basia urodziła się w lipcu 2022r. We wrześniu padło podejrzenie oczopląsu, problemów neurologicznych i wzmożonego oraz obniżonego napięcia mięśniowego i silna asymetria - twarzy, oczu, kielichów nerkowych oraz niesymetryczna bruzda pośladkowa. Z naszą córką nie było żadnego wzrokowego kontaktu. 

W cyklu badania wrzesień 2022 - listopad 2023 udało się ustalić: 

- Basia choruje na rzadką chorobę dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny zwaną z angielskiego" Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis ( HGPPS)" lub " Butterfly medulla" , czyli porażenie wzroku poziomego z postępującą skoliozą wtórną , zwanym rdzeniem motyla.PIERWSZY W POLSCE PRZYPADEK TAKIEJ CHOROBY GENETYCZNEJ - HGPPS charakteryzuje się uderzającą wadą rozwojową pnia mózgu , ze znacznie zmniejszonym rozmiarem i dwudzielnym wyglądem rdzenia przedłużonego

HGPPS jest rzadką chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Charakterystyczne zmiany w rezonansie magnetycznym obejmują pośrodkowy rozszczep mostu, konfigurację motyla rdzenia, hipoplazję pnia mózgu i brak wzgórków twarzowych.

 Obraz rezonansu magnetycznego głowy potwierdza taką przypadłość u Basi.Czekamy na badania genetyczne. 

Objawy, jakie ma naszą córką: 

- silny oczopląs, 

- porażenie wzroku poziomego, czyli nie umie spoglądać w bok bez przekręcania całej głowy 

- postępująca skolioza 

- wzmożone napięcie mięśniowe w okolicy szyi, karku 

- trzęsienie głową,drgawki głowy, machanie głową, ustawianie głowy w charakterystyczny sposób ( w asymetrii - na boku) 

- obniżone napięcie w rękach i nogach 

- asymetria całego ciała 

- bardzo słaby kontakt wzrokowy 

- wada wzroku i astygmatyzm

- opóźniony ( wg. Lekarzy około 5-6 miesięcy) rozwój ruchowy - córka nie chodzi 

- brak chwytu pęsetowego

- bardzo powolna adaptacja do nowych sytuacji 

- silna potrzeba stałej opieki 

Czekamy na wykonanie potrzebnych badań genetycznych oraz tomografu kręgosłupa. 

Do tej pory Basia miała: 

- badanie EEG listopad 2022 rok oraz listopad 2023r

- dwa badania w odstępie dwóch miesięcy USG przezciemiączkowe 

- USG dolnego odcinka kręgosłupa

- 3 krotne badanie USG jamy brzusznej 

- badania moczu i krwi 

- 4 badania okulistyczne w różnym odstępie czasu 

- stała opieka neurologa 

- rezonans magnetyczny

- badania metaboliczne z krwi i moczu - córka ma także problemy z niskim stężeniem Wit D w organizmie mimo stałej suplementacji oraz za mało czerwonych krwinek 

- stała opieka 3/ tydzień fizjoterapeutyczna od 3 miesiąca życia 

- opieką psychologiczna 1/ raz tydzień odkąd ukończyła 16 miesięcy życia 

Basi potrzebna jest bardzo intensywna stymulacja fizyczno- społeczno - psychologiczna. Wszelkie pomoce naukowe, dydaktyczne, zajęcia z psychologami oraz pedagogami i praca w domu. Basia musi być pod stałą opieką fizjoterapeutyczna oraz mieć możliwy sprzęt do pracy w domu. Również czekamy prywatnie na wizyty u najlepszych genetyków i okulistów w kraju. 

W związku z wydaniem orzeczenia o niepełnosprawności dla mojej córki Basi ZO.8321.1.5647.2023 I wydane WWR  399/2022/2023  oraz również dla drugiego, starszego dziecka syna z powodu zespołu Aspergera, zrezygnowałam z pracy zawodowej. W listopadzie tego roku wprowadziliśmy się do swojego domu. Potrzebujemy wykończyć łazienkę tak, by była w pełni do użytku ( płytki, armatura) , zrobić sufity na górze domu oraz zakupić potrzebny sprzęt do rehabilitacji i rozwoju Basi. 

Jej przypadek jest bardzo nietypowy, a my bardzo boimy się postępującej skoliozy, która bardzo szybko postępują u chorych na HGPP w wieku niemowlęcym ,przedszkolnym oraz nastoletnim. Chcemy zapobiec najbardziej jak to jest możliwe i bardzo prosimy o pomoc , by ratować komfort życia naszej córki. Z całego serca ja, mama, tata Basi i najbliższą rodzina pomaga nam stymulować córkę. Jest ona cudną blond dziewczynką, która nie zdaje sobie sprawy, że jako jedyna w Polsce ma zdiagnozowaną taka chorobę. Chcemy, by mogła w pełni się rozwijać , by nauczyła się chodzić, a w przyszłości czytać , pisać, być szczęśliwym dzieckiem.... Niestety brak stymulacji i rehabilitacji znacznie jej to utrudni. 

Bardzo więc was prosimy, jako zrozpaczeni rodzice, o najmniejszą chociaż pomoc. 

Karolina i Kuba

Rodzice wspaniałej Basi i cudownego Frania 

Tutaj link również do charytatywnego mikołajkowego bazarku na leczenie Basi https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=pfbid0P9FJehpgGPhNtxsEeapavCx7Nci69dhfJpwaNbbxAtVLsQUJpRjfSzmixUGmrrSVl&id=61554355702519