Pomóżmy Marcelkowi

Witam, jestem Wiesia i jestem babcią niepełnosprawnego Marcelka.

Marcel urodził się z 10 pkt w skali Apgar, do 8 miesiąca życia rozwijał się jak normalne, zdrowe dziecko.  W listopadzie 2012 roku zaniepokoiło nas zachowanie Marcela przy temperaturze. Od lekarza pediatry dostaliśmy skierowanie na szpital z podejrzeniem padaczki. Ordynator stwierdził że dziecko jest zdrowe, że wymyślamy mu chorobę i wypisał do domu bez żadnych konkretnych badań.  Po kilku dniach wrócił do szpitala z takimi samymi objawami (przy temperaturze "lał się" przez ręce, był  nieobecny), kolejny raz usłyszeliśmy że to tylko nasze wymysły. Gdy trafił do szpitala po raz trzeci inny lekarz zlecił wykonanie badania EEG. Po 2 tygodniach otrzymaliśmy wynik, niestety był taki jak się spodziewaliśmy: 

Szybka wizyta u neurologa, przepisanie leków i czekanie na efekty leczenia. Niestety leki nie pomagały a Marcel mimo upływu czasu z rozwojem stał w miejscu. Neurolog zlecił badanie tomograficzne mózgu i przepisał kolejne leki. Niestety badanie wykazało zmiany:

Następnym krokiem był wyjazd do Warszawy  w celu poszerzenia diagnostyki. Marcel miał badania metaboliczne które nie wykazały żadnych nieprawidłowości. 

Kolejnym krokiem był wyjazd do CZD w Warszawie gdzie Marcelkowi zostały podane sterydy. Po pierwszych dawkach napady ustały a my cieszyliśmy się, że w końcu coś pomaga. Niestety nasza radość nie trwała długo. Po powrocie ze szpitala Marcelek po każdej kolejnej dawce zachowywał się coraz gorzej.

Z dnia na dzień pogarszała się jego motoryka, najpierw przestał chodzić, później przestał siedzieć. Po 2 tyg w domu z wesołego, chodzącego dziecka stał się dzieckiem leżącym, ciągle płakał, w ciągu doby przesypiał max 3h. 

Cały czas mieliśmy kontakt z lekarzem prowadzącym, który twierdził że takie mogą być skutki uboczne brania sterydów i po zakończeniu terapii wszystko wróci do normy. Na szczęście nie posłuchaliśmy lekarza i pojechaliśmy do CZD. Na miejscu był problem z przyjęciem Marcela na oddział (ponieważ nie było miejsc). Dziecko w stanie ciężkim  lekarze chcieli odesłać do domu. Na szczęście po przeprowadzeniu dokładnego wywiadu lekarz przyjmujący zdecydował się zostawić Marcela na oddziale. 

Marcel leżał w CZD w Warszawie ponad miesiąc walcząc o życie!!!

Podłączony pod tlen i pompę z lekami przeciw obrzękowi mózgu.  Nie był w stanie sam podnieść główki, karmiony tylko kroplówkami, ponieważ stracił umiejętność gryzienia i połykania. To był najgorszy czas w Naszym życiu, patrzeć jak dziecko walczy o życie.

Na szczęście Marcelkowi udało się wygrać tę walkę. Od początku musiał uczyć się podnosić główkę, siedzieć, raczkować, chodzić. Powrót do stanu przed podaniem sterydów trwał około roku. 

Niestety sterydy doprowadziły do większych uszkodzeń mózgu, pojawiły się zaniki korowe.

Przez dr prowadzącą zostaliśmy skierowani do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, gdzie Marcelek miał przeprowadzone badania genetyczne, które potwierdziły Zespół niedoboru transportera glukozy GLUT 1. 

Choroba ta powoduję, że krew nie może przekazać odpowiedniej ilości cukrów do mózgu. Mózg nie jest w stanie rozwijać się i rosnąć, ponieważ nie jest odpowiednio odżywiony.

   Marcelek ma około 100 ataków padaczki dziennie, każdy atak zostawia ślad w jego głowie.

                                                          Marcel nie mówi, nie rozumie. 

            Niedługo skończy 6 lat a jego rozwój jest na poziomie rocznego dziecka.

Od otrzymania diagnozy Marcel jest na diecie ketogennej. Co miesiąc musimy stawiać się na oddziale IMiDz w Warszawie na badania kontrolne. Leki, wyjazdy, dieta to wszystko generuje bardzo duże koszty. 

Nie jesteśmy w stanie zapewnić mu dodatkowych zajęć logopedycznych, zajęć z psychologiem, rehabilitacji które w jego sytuacji są niezbędne, aby mógł się lepiej rozwijać.

Marcel nigdy nie będzie zdrowym dzieckiem, ale chcemy zapewnić mu jak najlepsze warunki do rozwoju. Niestety nasza sytuacja finansowa na to nie pozwala. Mama Marcelka jest osobą samotnie wychowująca dziecko i sama jest na rencie socjalnej. Ja jako babcia pomagam jej jak tylko mogę.

Część z zebranych pieniędzy chcemy przeznaczyć na pogłębienie diagnostyki genetycznej. 

Zwracamy się do Państwa z prośbą o pomoc. Każda wpłacona złotówka to dla Marcelka szansa na lepszy rozwój i chociaż troszkę normalniejsze życie.  Z góry dziękujemy za każdą wpłatę. Babcia Marcelka.