Natalia
20 ZŁ
Badanie WES Tymon
5 652 zł
z 7 200 zł (Cel)
Wpłaciło 78 osób
Tymek. Wesoły, rezolutny prawie 5 latek, któremu choroba nie pozwala w pełni rozwinąć skrzydeł. Jak większość chłopców w jego wieku lubi auta, dinozaury, klocki lego. Kocha tańczyć, lubi tworzyć własne piosenki.
Tymek urodził się w maju 2020 roku, w ciężkiej zamartwicy urodzeniowej. 2 pkt w skali Apgar. Tydzień na OIOM.
Mimo kiepskiego startu wydawało się , że rozwija się całkiem prawidłowo.
Z czasem powoli zaczęły dawać o sobie znać poszczególne układy organizmu.
Układ oddechowy- astma wczesnodziecięca. Nawracające zapalenia płuc i oskrzeli, duszność po śmiechu czy wysiłku.
Później niedokrwistość i nie jasne wyniki badania szpiku.
Z czasem układ pokarmowy- ciągle biegunki, często przewlekłe i konieczność nawadniania w szpitalu.
Nadmiar w organizmie jednych substancji, niedobór innych. Zaburzenia hormonalne. Jego mocz wygląda jak rafa koralowa.
Niedobory odporności-niedobór CH50, nawracające gorączki o nieznanej przyczynie.
Tymon ma dość ograniczone dzieciństwo, bywa, że musimy się izolować. Infekcje oprócz tego, że są częste to ciągną się w nieskończoność, towarzyszą im swędzące wysypki i obrzęki stawów.
Wszelkie próby przedszkolne, czy wyjścia w duże skupiska ludzi kończą się infekcją.
Z racji na niespecyficzne objawy, mimo wielu badań nie udało się ustalić przyczyny kłopotów zdrowotnych Tymka.
To, czego w tej chwili potrzebujemy to diagnoza, a tą możemy otrzymać wykonując badania WES, czyli pełna analiza genomu.
Badanie WES umożliwia:
-wykrycie mutacji punktowych oraz innych zmian w genach, które mogą odpowiadać za problemy zdrowotne;
-identyfikację nowopowstałych mutacji ,które nie były wcześniej obecne w rodzinie ,a które mogą wyjaśnić występowanie choroby u pacjenta;
-znalezienie przyczyny chorób rzadkich ,które często są niezdiagnozowane przez wiele lat.
Chciałabym też móc skonsultować Tymka za granicą , a to wymaga tłumaczenia jego dokumentów medycznych .
Na ten moment Tymon jest podopiecznym poradni immunologicznej- niedobór odporności, gorączki nawrotowe, pulmonologicznej - astma, nefrologicznej- kamica nerkowa, metabolicznej - nadwrażliwość na wit D , nadmiar kwasu foliowego, nieprawidłowa gospodarka wapniowo-fosforanowa, obserwacja w kierunku mukopolisaharydozy, ortopedycznej-torbiele stawowe, kardiologicznej-niedomykalność i asymetria zastawki aortalnej.
Dla nas w jego codziennym funkcjonowaniu najgorsze są jednak problemy z odpornością i gorączkami, które w połączeniu z astmą sprawiają, że zwłaszcza w okresie infekcji Tymon jest praktycznie wykluczony z życia społecznego.
Leczymy go jedynie objawowo, pomimo niemal pięciu lat badań nadal nie znaleziono konkretnej przyczyny jego problemów zdrowotnych.
Koszt na ten moment przerasta moje możliwości budżetowe. Sama ciężko choruję(jamistość rdzenia kręgowego), a moje problemy zdrowotne nasilają się z dnia na dzień. Chciałabym pomóc Tymkowi, zanim mówiąc kolokwialnie sama się poskładam. Długo nosiłam się z myślami, czy prosić Was o pomoc, już kiedyś miałam zbiórkę na własne leczenie i wtedy bardzo mi pomogliście. Z jednej strony Tymek nie potrzebuje leku ratującego życie, z drugiej strony jego choroba uniemożliwia nam wszystkim normalne funkcjonowanie.
Dlatego jeśli nie możesz wpłacić, udostęnij.
Dziękujemy.
Słowa wsparcia
Twoje słowa mają moc pomagania! Wpłać darowiznę i przekaż kilka słów wsparcia 🤲
Uważasz, że ta zbiórka zawiera niedozwolone treści ? Napisz do nas
Wspieraj inicjatywy bliskie Twojemu sercu. Wystarczy, że wpiszesz nasz numer KRS przy rozliczaniu podatku dochodowego PIT, by nieść pomoc tam, gdzie jest ona najbardziej potrzebna razem z nami.
Dzięki Tobie możemy zmieniać świat na lepsze. Dziękujemy ❤️
KRS 0000353888
Kopiuj numer KRS
Jak założyć zbiórkę na Pomagam.pl
Pomagam.pl to największy i najpopularniejszy w Polsce serwis do tworzenia internetowych zbiórek pieniędzy. To narzędzie, które umożliwia każdemu i całkowicie za darmo założenie zbiórki w kilka chwil.
Dzięki Pomagam.pl w łatwy i bezpieczny sposób zbierzesz fundusze na to, co dla Ciebie ważne m.in. pokrycie kosztów leczenia, wsparcie bliskich w trudnych chwilach i na inicjatywy bliskie Twojemu sercu.
Krok 1:Chcesz założyć zbiórkę, ale nie wiesz od czego zacząć? Nie martw się! Obejrzyj krótki film poniżej, który tłumaczy, jak działa Pomagam.pl.
Krok 2:Zbiórkę na Pomagam.pl przygotowujesz i publikujesz samodzielnie. Nie przejmuj się - założenie zbiórki trwa dosłownie kilka chwil i jest prostsze, niż myślisz. Sprawdź poniższy poradnik.
W momencie tworzenia zbiorki możesz wybrać, czy chcesz ją prowadzić samodzielnie czy ze wsparciem Pomagam.pl. Pierwsza opcja jest całkowicie darmowa. Jeśli natomiast zdecydujesz się na promowanie zbiórki z naszym wsparciem, będziemy przypominać o Twojej zbiórce i zachęcać do wpłat osoby, które ostatnio odwiedziły stronę Twojej zbiórki (tzw. retargeting).
W tym celu będziemy wyświetlać Twoją zbiórkę zarówno na stronie głównej Pomagam.pl jak i w reklamach internetowych. Zwiększa to szanse na to, że więcej odwiedzających Twoją zbiórkę osób zdecyduje się ostatecznie na wpłatę lub udostępnienie zbiórki. W zamian za to dodatkowe, nieobowiązkowe wsparcie w promocji od każdej wpłaty potrącimy automatycznie 12%.
Krok 3:Twoja zbiórka jest gotowa, czas zacząć działać! Nikt nie wypromuje Twojej zbiórki tak jak Ty, dlatego pamiętaj, żeby udostępniać ją we wszystkich mediach społecznościowych: Facebook, Instagram, Twitter, LinkedIn czy YouTube i TikTok. Zacznij od rodziny i przyjaciół - poproś ich o udostępnienie i zachęć do wpłat. Wyślij znajomym linka do zbiórki z krótkim opisem na Messengerze, SMSem lub mailowo. Następnie skontaktuj się z lokalnymi mediami z prośbą o publikację Twojej zbiórki oraz zaangażuj w promocję okoliczne organizacje społeczne, władze samorządowe, instytucje oraz osoby znane w Twojej okolicy.
Pamiętaj, im więcej osób dowie się o Twojej zbiórce, tym większa szansa na osiągniecie celu! Więcej porad znajdziesz w ebooku, jak założyć i prowadzić skuteczną zbiórkę. Znajdziesz go w swoim panelu zarządzania zbiórką po jej stworzeniu. Sprawdź również naszego bloga, w którym dzielimy się praktycznymi poradami i wskazówkami.
Krok 4:Wszystkie osoby odwiedzające Twoją zbiórkę mogą szybko i bezpiecznie wpłacać na nią pieniądze, np. przy użyciu przelewów internetowych, kart kredytowych, tradycyjnych przelewów bankowych, a nawet na poczcie! Wpłaty księgują się natychmiast. Wszyscy widzą, jaką kwotę udało się już zebrać i mogą zapraszać do zbiórki kolejne osoby.
Krok 5:Pieniądze ze zbiórki możesz wypłacać na konto bankowe w każdej chwili i tak często, jak chcesz. Wypłata pieniędzy trwa na ogół 3 dni robocze. Wypłata nie spowoduje zmiany stanu licznika wpłat na stronie Twojej zbiórki. Możesz dalej zbierać pieniądze, a zbiórka będzie trwać aż do momentu, gdy zdecydujesz się ją zamknąć.
Prawda, że proste? To właśnie dlatego dziesiątki tysięcy osób prowadzi już swoje zbiórki na Pomagam.pl. Nie czekaj. Dołącz do nich teraz! Aby założyć zbiórkę, kliknij tutaj lub w przycisk poniżej:
Taraski
Zdrówka ❤️
Pani Monika
Tymku dużo zdrówka ❤️
Anonimowy Darczyńca
Będzie dobrze 🫂🫂🫂 Boże dopomóż 🙏🙏🙏
Patryk Gromko
♥️ Dużo zdrówka.