Badanie WES Tymon

Tymek. Wesoły, rezolutny prawie 5 latek, któremu choroba nie pozwala w pełni rozwinąć skrzydeł. Jak większość chłopców w jego wieku lubi auta, dinozaury, klocki lego. Kocha tańczyć, lubi tworzyć własne piosenki.

Tymek urodził się w maju 2020 roku, w ciężkiej zamartwicy urodzeniowej. 2 pkt w skali Apgar. Tydzień na OIOM.

Mimo kiepskiego startu wydawało się , że rozwija się całkiem prawidłowo.

Z czasem powoli zaczęły dawać o sobie znać poszczególne układy organizmu.
Układ oddechowy- astma wczesnodziecięca. Nawracające zapalenia płuc i oskrzeli, duszność po śmiechu czy wysiłku.

Później niedokrwistość i nie jasne wyniki badania szpiku.

Z czasem układ pokarmowy- ciągle biegunki, często przewlekłe i konieczność nawadniania w szpitalu.

Nadmiar w organizmie jednych substancji, niedobór innych. Zaburzenia hormonalne. Jego mocz wygląda jak rafa koralowa.

Niedobory odporności-niedobór CH50, nawracające gorączki o nieznanej przyczynie.

Tymon ma dość ograniczone dzieciństwo, bywa, że musimy się izolować. Infekcje oprócz tego, że są częste to ciągną się w nieskończoność, towarzyszą im swędzące wysypki i obrzęki stawów.

Wszelkie próby przedszkolne, czy wyjścia w duże skupiska ludzi kończą się infekcją.

Z racji na niespecyficzne objawy, mimo wielu badań nie udało się ustalić przyczyny kłopotów zdrowotnych Tymka.

To, czego w tej chwili potrzebujemy to diagnoza, a tą możemy otrzymać wykonując badania WES, czyli pełna analiza genomu.

Badanie WES umożliwia:

-wykrycie mutacji punktowych oraz innych zmian w genach, które mogą odpowiadać za problemy zdrowotne;

-identyfikację nowopowstałych mutacji ,które nie były wcześniej obecne w rodzinie ,a które mogą wyjaśnić występowanie choroby u pacjenta;

-znalezienie przyczyny chorób rzadkich ,które często są niezdiagnozowane przez wiele lat.
Chciałabym też móc skonsultować Tymka za granicą , a to wymaga tłumaczenia jego dokumentów medycznych .

Na ten moment Tymon jest podopiecznym poradni immunologicznej- niedobór odporności, gorączki nawrotowe, pulmonologicznej - astma, nefrologicznej- kamica nerkowa, metabolicznej - nadwrażliwość na wit D , nadmiar kwasu foliowego, nieprawidłowa gospodarka wapniowo-fosforanowa, obserwacja w kierunku mukopolisaharydozy, ortopedycznej-torbiele stawowe, kardiologicznej-niedomykalność i asymetria zastawki aortalnej. 

Dla nas w jego codziennym funkcjonowaniu najgorsze są jednak problemy z odpornością i gorączkami, które w połączeniu z astmą sprawiają, że zwłaszcza w okresie infekcji Tymon jest praktycznie wykluczony z życia społecznego.

Leczymy go jedynie objawowo, pomimo niemal pięciu lat  badań nadal nie znaleziono konkretnej przyczyny jego problemów zdrowotnych.

Koszt na ten moment przerasta moje możliwości budżetowe. Sama ciężko choruję(jamistość rdzenia kręgowego), a moje problemy zdrowotne nasilają się z dnia na dzień. Chciałabym pomóc Tymkowi, zanim mówiąc kolokwialnie sama się poskładam. Długo nosiłam się z myślami, czy prosić Was o pomoc, już kiedyś miałam zbiórkę na własne leczenie i wtedy bardzo mi pomogliście. Z jednej strony Tymek nie potrzebuje leku ratującego życie, z drugiej strony jego choroba uniemożliwia nam wszystkim normalne funkcjonowanie.

Dlatego jeśli nie możesz wpłacić, udostęnij. 

Dziękujemy.