Potrzebne badanie genetyczne NGS

Tymoteusz przyszedł na świat bez żadnych komplikacji przy porodzie. Otrzymał 10/10 pkt w skali Apgar. Jednak problemy pojawiły się kiedy Tymek nie zaczynał chodzić samodzielnie. Często się przewracał, nie utrzymywał równowagi, a jak już zaczynał chodzić to chodził na palcach. Samodzielny chód zaczął się ok. 19 miesiąca życia. Chód ten ciągle odbywał się na palcach.

Po wizycie u lekarza neurologa stwierdzono obustronne przykurcze ścięgien Achillesa, w tym lewa noga z większym przykurczem i bardziej napiętymi mięśniami. Tymek jest ciągle rehabilitowany raz lub dwa razy w tygodniu metodą NDT – Bobath. Widać poprawę, jednak Tymoteusz dalej chodzi na palcach. Jesteśmy pod stałą opieką neurologa, ortopedy i genetyka. Musi mieć wykonywane ostrzyknięcia botuliną, jest także zaopatrzony w ortezy ortopedyczne.

Czas działa na niekorzyść Tymka. Przez ograniczenia w normalnym chodzeniu nie może rozwijać się w sposób prawidłowy.
 Najpilniej potrzebne są środki na sfinansowanie ostrzyknięcia botuliną oraz na specjalistyczne badanie genetyczne NGS (WES)