Badanie WESA

Kochani to nasza trzecia zbiórka na rzecz Hanusi ,obecnie rozpoczynamy ją w formie wpłat dobrowolnej,oraz na licytacji , która odbywa się na Facebooku na grupie "Wielkie serce Hanulki".Tym razem zbieramy na badanie "WES"które nie jest refundowane,a może postawić diagnozę nawet chorób ukrytych!!obecnie Hania przebywa po raz drugi na oddziale Kardiologii, Nefrologi dziecięcej w Klinice w Poznaniu za pierwszym razem trafiliśmy z niewydolnością nerek ,oraz niewydolnością serca! Po miesięcznym leczeniu farmakologicznym zostaliśmy wypisani do domku z kontynuacją leczenia lekami doustnymi, niestety drugi miał być tylko kontrolny ale wyniki Hani związanymi z nerkami znów się pogorszyły i od momentu przyjęcia i pobrania badań przebywa do dnia dzisiejszego i tak na prawdę czekamy czy lekarze będą myśleć o dializach, ewentualnie przeszczepem ...ale miejmy nadzieję że tej drugiej wersji nie będzie... ponieważ to ostateczność...mam nadzieję że jako rodzice Hani możemy na was liczyć ❤️każdy grosik zbliży nas do uzbierania wyznaczonej kwoty.

Badanie WES to sekwencjonowanie części kodujących wszystkich znanych (ok. 23 tysięcy) genów człowieka

Badanie WES przeznaczone jest dla wszystkich osób z objawami klinicznymi, których przyczyny do tej pory nie określono lub podejrzewa się, że leży ona w genach.

Test sprawdza nawet najrzadsze mutacje w genach, które mogą skutkować rozwojem danej choroby - wykorzystywana metoda to Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS). 

Wykonanie badania to szansa na postawienie odpowiedniej diagnozy, na wdrożenie skutecznego leczenia, na przewidzenie postępu danej choroby lub na jej cofnięcie dzięki podjętej terapii czy na określenie ryzyka wystąpienia schorzenia wśród członków rodziny.