Ważne wszystkie Dni SMA !

Witamy . Jesteśmy rodzicami 4 letniego chłopca Dominika, który choruje na SMA.

Rdzeniowy Zanik Mięśni -jest to schorzenie neurologiczne o podłożu genetycznym, w którym obumierają neurony  w rdzeniu kręgowym odpowiedzialne za pracę mięśni , w skutek czego mięśnie ciała słabną ulegając stopniowo zanikowi.

Dominik 5 lipca 2018roku skończył 4 latka. Od urodzenia choruje na SMA . Urodził się zdrowym i silnym chłopcem, lecz potwór ukryty w genach szybko się uaktywnił. Przed 6 miesiącem życia synek stracił możliwość kontroli główki, jego nóżki stawały się co raz bardziej wiotkie. Zaczęły się problemy z odkrztuszaniem, odruch kaszlowy zanikał -stawał się co raz bardziej słaby. Infekcja : zapalenie oskrzeli, przebyta w 7 miesiącu życia bardzo osłabiła mięśnie oddechowe Dominika , przez co zaczęły pojawiać się liczne problemy z  odżywaniem, oddychaniem oraz snem. 

W 2015 roku zakwalifikowano synka do hospicjum domowego , gdzie został objęty wspomaganiem oddechowym nieinwazyjnym tzw. BIPAP. Respiarator pomaga oddychać Dominikowi w nocy, a podczas infekcji jest podłączony 24 godziny na dobę. Dzięki czemu klatka piersiowa odpowiednio rozpręża się . Używamy również koflatora pomgającego w odkrztuszaniu i usuwaniu zalegań jakie gromadzą się w górnych drogach oddechowych . Takie sprzęty jak ssak, pulsoksymetr czy ambu są w SMA niezbęne i używane każdego dnia do codziennej rehabilitacji i higieny . Podczas poważnych infekcji, które w Dominika przypadku są na tyle poważne, że grożą śmiercią , sprzęt połączony z odpowiednim leczeniem ratuje synkowi ŻYCIE.

Dodatkowo Dominik jest dokarmiany sondą, przez któą dostaje specjalne mleko, aby był odpowiednio odżywiany. Spadki masy ciała spowodowane chorobami, bardzo ciężko nadrobić, a w SMA bardzo ważne jest, aby waga była adekwatna do wieku dziecka, ponieważ mięśnie muszą mieć siłę, aby pracować. 

W Rdzeniowym Zaniku Mięśni potrzebna jest wielospecjalistyczna opieka. Do 2016 roku choroba była postępująca i nieuleczalna. Gdy wyszedl pierwszy lek na świecie wydarzył się cud dla wszystkich chorych na SMA. Spinraza (nusinersen) - zatrzymuje postęp rdzeniowego zaniku mięśni, a przy odpowiedniej opiece, rehabilitacji, systematycznośći oraz zaopatrzeniu chorego w niezbęny sprzę medyczny oraz rehabilitacyjno/ ortopedyczny można u chorych obserwować poprawę stanu zdrowia , wzmocnienie. U pacjentów, którym poda się lek przedobjawowo tzn. jest diagnoza SMA nie ma jeszcze jej objawów , postęp choroby nie uaktywni się a dzieci będą się rozwijać prawidłowo jak ich rówieśnicy nie chorujący na SMA. 

Jest to wielki przełom w medycynie i ogromna szansa dla chorych na lepsze życie.

Dominik miał wielkie szczęście i dostał się na leczenie Spinrazą w styczniu 2017 roku w Paryżu , gdzie otrzymał 5 dawek leku w rdzeń kręgowy kręgosłupa. Następnie został przeniesiony do kliniki w Polsce, ponieważ lek dostaje w ramach EAP-u tzw. wczesnego dostępu do leczenia dla osób najbardziej potrzebujących jako lek ratujący życie . Ze względu na to, że we Francji Spinraza została dopuszczona do obrotu mogą ją przyjmować tam tylko osoby ubezpieczone i zameldowane w tym kraju. Zostaliśmy przeniesieni z leczeniem do PL, w której trwa jeszcze procedura refundacyjna . Obecnie jesteśmy po 8 dawkach nusinersenu i efekty terapii są widoczne "gołym okiem". ( lek musi być przyjmowany  co 4 miesiące, do końca życia inaczej choroba będzie postępować dalej). 

Dominik dzięki możliwości leczenia potrafi :

-samodzielnie siedzieć

-kontrolować głowę

-wykonać obrót z pleców na brzuch

Jego ciało wzmocniło się, synek jeździ samodzielnie na wózku aktywnym,może malować kredkami, zaczął ruszać nóżkami, a po ostatniej dawce leku przyjętej w lipcu 2018r. został zauważony u Dominika odruch głęboki , które już zanikły poprzez postęp choroby .

Więc lek działa a Dominik jest tego namacalnym dowodem !

Synek dzielnie walczy z chorobą , a my staramy się z całych sił, aby wyprzedzić SMA chociaż o krok. Niestety Dominik rośnie a wraz z nim jego potrzeby . Po zaopatrzeniu w niezbędny sprzęt medyczny musimy skupić się na rehabilitacyjnym z którego synek wyrasta. Potrzebny jest nam nowy gorset oraz Hkafo- urządzenie umożliwiające Dominikowi pionizację .

Z powodu zwichniętych obu bioder,synek nie może być pionizowany w sprzęćie, który posiadamy, ponieważ może mu to jeszcze bardziej zaszkodzić . Potrzebny jest specjalny pionizator w którym Dominik będzie mogł stać w tzw. "odwiedzeniu" bądź specjalne ortezy połączone wraz z gorsetem, wykonane z odcisków jego nożek. Rzeczy te zostały wycenione na ponad 4 tys. euro , ponieważ sprzęt wykonywany byłby we Włoszech przez specjalistów, którzy na co dzień pracują z osoboami chorymi na SMA. 

Z powodów przykurczy jakie Dominik posiada w nóżkach bardzo ważne jest to aby go pionizować, odpowiednio rozciągać. Potrzebne jest to dla jego mięśni jak i kości. Chcemy poprostu, aby nasz synek mógł stać . Dla wielu z nas to takie łatwe i nie przywiązujemy do tego uwagi. Dominik musi wkładać wiele pracy i wysiłku w to, aby stawać się co raz silniejszym chłopcem . Marzymy aby mogł biegać i chodzić jak inne dzieci lecz te marzenia są jeszcze gdzieś bardzo bardzo daleko . Teraz najważniejsze jest, aby zadbać o jego odpowiednią postawę. Zapobiegać skoliozie kręgosłupa oraz pogłębiającej się lordozie . Ponad to Dominik wyrasta już z obecnego wózka aktywnego, który służy jako jego nogi. Wszystkie sprzęty są bardzo kosztowne i przekraczają nasze możliwości finansowe . Jeżli otrzymujemy dofinansowanie z NFZ to ono tylko w części pokrywa koszty sprzętów , przeważnie nawet nie 30%. 

Póki Dominik jest mały możemy jeszcze wiele dla Niego zrobić i sprawić, aby się nie poddawał i zawsze był dzielnym bohaterem.

Niebawem umieścimy wszystkie faktury pro formy , które będą zawierały cały kosztorys sprzętu, na który zbieramy środki . 

Prosimy z całego serca o wsparcie naszego małego wojownika w zakupie niezbędnego wyposażenia , abyśmy mogli postawić Go na NOGI .

Zapraszamy na stronę na portalu społecznościowym Facebook : SMAtoPrzeciwnikDominika, gdzie na bieżąco uzupełniamy informacje o Dominiku i jego walce z chorobą .

Z wyrazami szacunku rodzice Dominika .