Pomocy SYNEK,CZY CÓRECZKA

Edit.

W tej chwili pilnie zbieramy na badanie Genetyczne WES quatro. U syna w badaniu kariotypu wykryto tez mutacje genetyczną. Po konsultacji z genetykiem, najlepszym i w pełni mogącym dać odpowiedz badaniem jest wlaśnie WES quatro. Nie jest ono refundowane przez NFZ.

W dalszej części, będzie trzeba po diagnozie mutacji rozpocząć leczenie. Mało które jest refundowane na NFZ a jeśli to czas oczekiwania jest długi.

Dzień Dobry,

Założyłam zbiórkę, ponieważ brakuje mi finansów na dalszą diagnostykę dziecka. W maju tego roku urodziłam dziecko z wadami wrodzonymi narządów płciowych i wadą serca, lekarze do wczoraj czyli do 18.12.2023 mówili,że to chłopiec z macicą, wnętrostwem i spodziectwem.. w styczniu 2024 mieliśmy wyznaczać termin operacji prostowania prącia ze spodziectwa i usuwania macicy. Na wczorajszym usg okazało się,że jest obecna macica, ale są też jajniki i pochwa . To oznacza,że urodziłam chłopca,ale tym samym i dziewczynkę ,w jednej maleńkiej istocie, drzemią dwie płci. Na dzień dzisiejszy stoję przed najważniejszą decyzją w swoim życiu,ale i życiu mojego dziecka. Niestety wizyty lekarskie są drogie,a terminy niektórych na NFZ nie pozwalają tak długo czekać. Badania hormonalne też są drogie, a ja chce zrobić wszystko żeby decyzję ,które będę musiała podjąć były w pełni skonsultowane i przemyślane. Chciałabym spróbować również konsultacji za granicą, chce się dowiedzieć, czy jest konieczność decyzji już teraz, czy to ja muszę decydować, czy decyzję może podjąć moje dziecko. Chcę przeprowadzić pełną diagnostykę z lekarzami,którzy znają się na tym i będą chcieli mi pomóc.