HLH zabiera Mii dzieciństwo

Mia to dwuletnia chrześnica mojego męża, która odkąd skończyła 9 miesięcy, toczy walkę z niebezpieczną i trudną do zdiagnozowania chorobą genetyczną. Mia urodziła się 6 maja 2022 roku, z oceną 10/10 w skali Apgar – nic nie wskazywało na to, że może być chora. Rozwijała się prawidłowo, jak każde inne dziecko, do pewnego momentu.

Historia Mii zaczęła się, gdy miała 9 miesięcy i zaczęła wysoko gorączkować. Początkowo nikt się tym nie przejmował, ponieważ małe dzieci często chorują i gorączkują. Po kilku dniach bez poprawy włączono antybiotyk, który nie przyniósł żadnych efektów, następnie podano kolejny, ale również bez poprawy. Lekarz prowadzący skierował ją do szpitala w Pucku, gdzie zdiagnozowano stan zapalny tkanki podskórnej. Podano dożylnie antybiotyk, lecz nie przyniósł on poprawy, więc dołączono kolejny – również bez skutku. Po podaniu trzeciego antybiotyku personel szpitala zdecydował o przetransportowaniu jej do Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, gdzie podano kolejne dwa antybiotyki, wykonano biopsję stanu zapalnego oraz szereg badań krwi, które niewiele wykazały.

Na szczęście biopsja nie wykazała komórek rakowych, co mogło sugerować, że sytuacja nie jest tak zła. Lekarze podali sterydy, które od razu przyniosły poprawę. Po czterech tygodniach wypisano Mię do domu, ale już następnego dnia po odstawieniu sterydów gorączka wróciła. Rozpoczęto diagnozowanie przyczyny utrzymującej się gorączki , w tym celu wykonano badania genetyczne. Do leczenia ponownie włączono sterydoterapię, która trwała 4,5 miesiąca. Po dwóch miesiącach od odstawienia leków nastąpił nawrót choroby, ponownie pojawiła się wysoka gorączka. Razem z rodzicami Mia trafiła do szpitala, gdzie spędziła kolejne trzy miesiące na diagnozowaniu. Wykonano szereg badań, biopsję szpiku, rezonans oraz badanie PET, które wykazało kolejny stan zapalny. Do leczenia ponownie włączono sterydy oraz cyklosporynę, na której Mia jest do dnia dzisiejszego. Jej starszy brat musiał ograniczyć kontakty z innymi dziećmi , w tym również uczęszczanie do przedszkola, a sama Mia zmuszona jest unikać skupisk ludzi celem zminimalizowania ryzyka złapania infekcji które przy tej chorobie są niebezpieczne dla jej organizmu .

W międzyczasie rodzice otrzymali wyniki, które zdruzgotały całą rodzinę. Mia posiada defekt genu HAVCR2 I97M, który powoduje u niej zespół hemofagocytowy (hemophagocytic lymphohistiocytosis – HLH). Jest to rzadkie zaburzenie hematologiczne, polegające na nadmiernym stężeniu i aktywności cytokin prozapalnych w organizmie. Nadmierna aktywacja cytokin prowadzi do nasilonej ogólnoustrojowej reakcji zapalnej i w konsekwencji do uszkodzenia wielu narządów które prowadzą do zgonu.

Przed Mią długa droga jedynym lekiem jest przeszczep szpiku kostnego od zgodnego dawcy, na który już zaplanowano termin . Jednak cotygodniowe podróże ponad 600 km od domu , leczenie, niezbędne leki, które NIE są refundowane! , rehabilitację u wielu specjalistów pomagające złagodzić negatywne konsekwencje chemioterapii generują ogromne koszty .

Dziecko po przeszczepie musi uważać na wszystko, POTRZEBUJE STERYLNYCH WARUNKÓW DO KTÓRYCH UTRZYMANIA BĘDĄ NIEZBĘDNE DEDYKOWANE ŚRODKI CZYSTOŚCI ORAZ DEZYNFEKCJI, JAK RÓWNIEŻ OCZYSZCZACZ POWIETRZA KONTROLUJĄCY ZAWARTOŚĆ ZANIECZYSZCZEŃ .

Mia jest już po przeszczepie ale bardzo cierpi , popalona buzia , popalona pupa, wymioty krwią, odleżyny to wszystko spowodowała u niej chemioterapia , dziewczynka jest na bardzo silnych lekach przeciwbólowych które chociaż trochę pomagają jej znieść ten ból ale jeszcze tyle bólu i cierpienia przed nią , dodatkowo reaktywował się u niej wirus cytomegalii któremu pomagają tylko bardzo kosztowne leki.  

Dużo osób chce pomóc, ale nie wie jak. Dlatego ta zbiórka ma na celu wsparcie finansowe rodziny w tym trudnym dla nich czasie i pomóc tej małej mróweczce wrócić do zdrowia.

Dziękuję,

Ciocia Pati