Diagnoza i rehabilitacja Mai

Cześć jesteśmy rodzicami Mai. Maja ma 2lata i 7miesiecy, urodziła się jako całkiem zdrowe dziecko. Nasze problemy zaczęły się w czerwcu tego roku. Wszystko zaczęło się od małych incydentów m.in. krótkiej utraty przytomności, sztywnień kończyn. Od tego momentu zaczęliśmy się niepokoić o stan zdrowia naszej córki. Zaczęliśmy standardowo od wizyty u lekarza POZ, następnie skierowano nas pilnie do szpitala z narastającymi problemami neurologicznymi. Od tamtego czasu Maja przeszła szereg badań zaczynając od zwykłego pobrania krwi, przez rezonans aż po pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego z odcinka lędźwiowego. Wszystkie badania nie wskazywały na jakąkolwiek groźną chorobę, a stan naszej córki się pogarsza. Maja od tamtego czasu ma coraz więcej niekontrolowanych „tików”, napadów podczas snu i nie tylko( wyglądających jak napady przy epilepsji). Lecz badania w kierunku epilepsji wychodziły z lekkimi zmianami, natomiast lekarze nie mogli jednoznacznie stwierdzić choroby. Do tego wszystkiego doszło nietrzymanie moczu i kału, bardzo duże problemy z chodzeniem, problemy z utrzymaniem równowagi i koordynacją ruchową. U Mai stwierdzono dodatkowe przykurcze nadkomorowe serca. Nasza córka przeszła duży regres rozwoju. Lekarze z Toruńskiego szpitala chcąc nam pomóc skierowali nas do kliniki UCK w Gdańsku. Po raz kolejny nasza córka została poddana szeregowi badań, które nadal nie wskazywały na jakąkolwiek chorobę. Stan Majki się nie poprawiał, lecz momentami jest jeszcze gorszy. Lekarze podejrzewali chorobę rzadką/metaboliczną. Niestety diagnozowanie Mai idzie bardzo wolno przez procedury NFZ. Ze względu na pogarszający się stan zdrowia dziecka, szukaliśmy pomocy gdzie tylko mogliśmy. Choroba postępuje tak szybko, że dochodzą nam nowe objawy takie jak: niezrozumiała mowa(bełkotliwa), ból mięśni kończyn, który powoduje coraz większe problemy ruchowe. Postanowiliśmy udać się na wizytę do jednego z lepszych neurologów dziecięcych w Warszawie. Pani doktor szczegółowo zapoznała się z całą dokumentacją, wysłuchała nas oraz dokładnie zbadała córkę. Po zbadaniu córki Pani doktor stwierdziła, że naszej córce choroba atakuje m.in. mięśnie. Po długiej rozmowie Pani doktor stwierdziła, że dalsza hospitalizacja córki jest konieczna, lecz choroba na którą nasza córka prawdopodobnie choruje nie jest łatwa do zdiagnozowania, a diagnoza może trwać nawet 3 lata. Dla naszej córki liczy się czas, ponieważ choroba bardzo postępuje. Z opini lekarza i znanego profesora genetyki nasza córka jest książkowym przykładem rzadkiej choroby genetycznej, którą wykryć możemy poprzez badania WES. Samo przebadanie naszej córki może nie wykazać choroby, dlatego do pełnej diagnozy muszą zostać pobrane również próbki genów rodziców. Obecny stan Mai wymaga kosztownej rehabilitacji, badań oraz wielu wizyt u specjalistów. Maja wymaga stałej opieki, przez co jedynym żywicielem naszej czteroosobowej rodziny jest tata Mai. Nasze oszczędności kurczą się coraz bardziej a koszty związane z ratowaniem naszej córki są coraz większe. Niestety nie stać nas na zrobienie badań WES TRIO i pokrycie całości rehabilitacji naszej córki. Dlatego zwracamy się z ogromną prośbą o pomoc w uzbieraniu kwoty której nam brakuje na pokrycie badań i rehabilitacji. Jest to dla nas bardzo ważne, ponieważ nie chcemy żeby dzieciństwo naszej córki skończyło się na wózku inwalidzkim. Maja pomimo choroby jest radosnym i uśmiechniętym dzieckiem, natomiast w momentach kiedy choroba postępuje to widać ból i zmęczenie na jej twarzy. Lekarze nie wykluczają, że to jedyna choroba Mai, a w pełnym zdiagnozowaniu konieczne jest wykonanie kosztownych badań genetycznych. Jesteśmy świadomi, że nasza córka będzie wymagać długiej rehabilitacji i dołożymy wszelkich starań, aby jej dzieciństwo wyglądało jak najlepiej. Nigdy nie myśleliśmy, że będziemy prosić o pomoc, lecz zdajemy sobie sprawę, że nasze oszczędności nie wystarczą na pokrycie wszystkich kosztów. Jesteśmy ogromnie wdzięczni za każdą pomoc dla naszej córki.