Promyk 2023

Maja cierpi na zespół Smith- magenis, określany także chorobą dwóch twarzy, to rzadkie schorzenie genetyczne, którego przyczyną jest najczęściej delacja prążka 17p11.2. Charakterystycznym objawem jest dysmorfia twarzy dziecka, pojawiają się też zaburzenia neurologiczne. Leczenie zespołu Smith i Magenis wymaga kompleksowej opieki kilku specjalistów.

Zespół Smith-Magenis to choroba zaliczana do grupy schorzeń rzadkich, niekiedy nazywanych też sierocymi. Określenia te biorą się z faktu, że większość tych chorób i związane z nimi problemy są nieuświadomione w społeczeństwie i bardzo słabo znane również wśród profesjonalnej kadry medycznej, a także brakuje skutecznych leków mogących wspomóc chorych. Zespół Smith-Magenis występuje z częstością 1 : 15 000 do 1 : 25 000 żywo urodzonych dzieci, co plasuje go na liście chorób rzadkich.
Leczenie:
Złożoność problemów zdrowotnych pacjentów dotkniętych zespołem Smith-Magenis sprawia, że muszą oni zostać objęci specjalistycznym leczeniem wielu poradni, a kluczową rolę w procesie leczenia odgrywa właściwie prowadzona i stała rehabilitacja.

Dziecko z zespołem Smith-Magenis od wczesnego okresu życia wymaga terapii obejmującej sferę ruchową, emocjonalną, artykulację mowy oraz komunikację społeczną. Stwierdzane zaburzenia snu wymagają złożonej terapii opartej na suplementacji melatoniny oraz innych leków regulujących cykl dobowy. Stosowane są leki neuroleptyczne ograniczające zachowania agresywne oraz regulujące nastrój.