To nie marzenia to walka o życie

To nie marzenia, to walka o życie – pomóż dzieciom z zespołem PURA dziś.

Wyobraź sobie, że Twoje dziecko nie mówi. 
Nie patrzy Ci w oczy. 
Nie dlatego, że nie chce. 
Tylko dlatego, że nie może. 
Nie chodzi. 
Nie je samodzielnie. 
Nie reaguje na własne imię.

Każdego dnia próbujesz zrozumieć, co ono czuje. Ale nie masz kogo zapytać, bo nikt wcześniej nie słyszał o tej diagnozie. Jesteś sam.

Zespół PURA to Ultra rzadka, neurogenetyczna choroba, która odbiera dzieciom to, co podstawowe – ruch, mowę, samodzielność. Czasem nawet oddech.

Nasze dzieci – Ola, Olek, Lenka, Łukasz, Filip, Diego, Gosia i Blanka – urodziły się z wadą w genie, o której jeszcze kilka lat temu nikt nie wiedział. Jest ich tylko kilkoro w Polsce. Dziś wiemy więcej. Ale to wciąż za mało. A czas nie czeka.

U dzieci z zespołem PURA każdy dzień to walka. Napięcie mięśniowe tak niskie, że noworodek nie może samodzielnie oddychać. Trzeba go wentylować. Karmić przez sondę. Czuwać w nocy, bo nie reguluje temperatury ciała i może zasnąć... na zawsze. 

Padaczka może w jednej chwili odebrać to, czego uczyliśmy się przez miesiące rehabilitacji: spojrzenie, pierwszy gest, uśmiech. Dodatkowo: silna skolioza, dysplazja biodrowa, nadmierna senność, zaburzenia wzroku i słuchu, problemy z układem hormonalnym i trawiennym. I wciąż — brak mowy. Brak umiejętności przewidywania zagrożeń. Brak samodzielności.

Mimo to walczymy, bo jest iskra nadziei! Podjęliśmy konkretne działania, jednak wypracowywanie pierwszego schematu leczenia jest bardzo kosztowne.

Jesteśmy rodzicami z ogromną miłością i  determinacją. Dzięki niej udało się nam powołać Fundację oraz Radę Naukową.

Rozpoczęliśmy badania we współpracy z naukowcami z Polski, Niemiec i Szwajcarii. Już wiemy, że terapia genowa jest możliwa, jednak potrzebujemy środków, by ją stworzyć od podstaw. Musimy finansować: badania na modelach zwierzęcych, prace biotechnologów, genetyków, neurologów, transporty z materiałami biologicznymi, pobyty dzieci podczas konsultacji. A równolegle — kosztowną rehabilitację i leczenie, by utrzymać to, co już udało się osiągnąć. Naszym celem jest wynalezienie leku i uratowanie naszych dzieci.

Dlatego prosimy. O Twoją pomoc. O darowiznę, gest, udostępnienie.

Zbieramy 3 miliony złotych. To ogromna kwota, ale mówimy tu o życiu. O przyszłości.

Można pomyśleć: po co szukać terapii, skoro to tak rzadka choroba? Ale czy na pewno? Nasze dzieci wcześniej były diagnozowane jako dzieci z autyzmem, z dziecięcym porażeniem mózgowym. Dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym takich diagnoz jest coraz więcej. A może Twoje dziecko, dziecko Twoich przyjaciół, też jeszcze czeka na odpowiedź?

Jeśli jesteś rodzicem dziecka z podejrzeniem PURA — nie jesteś sam. My też przez to przeszliśmy.

Marzymy o zwykłych rzeczach - Żeby nasze dzieci powiedziały „mamo”. Żeby kiedyś zrzędziły przy obiedzie. Żebyśmy przypadkiem nadepnęli na klocek LEGO.

Jeśli chcecie poznać nas bliżej: www.fundacjapura.pl

Pomóż nam spełnić te proste marzenia. Pomóż nam wygrać walkę z czasem.

Aleksandra Barteczko
Aleksander Woźniak
Blanka Korusiewicz
Diego Fall
Filip Kępiński
Lena Sienicka
Łukasz Kowalski
Małgorzata Kowalewska