Walczymy dla Adasia i Nikosia

Aktualizacja:

Kochani, niestety potwierdziło się to, czego nie chcieliśmy do siebie dopuscić. Zdiagnozowano u Nikodema, naszego czteroletniego synka, brata Adasia spektrum autyzmu. Pani doktor potwierdziła, że czeka nas ta sama procedura badań co u Adasia. Neurologia, metabolika, genetyka itd. Oznacza to, że teraz z obydwoma chłopcami będziemy jeździć od specjalisty do specjalisty, od szpitala do szpitala, z terapii na terapię. Na domiar złego rozpadło się nasze stare poczciwe auto, nadaje się już tylko na złom. Tak bardzo chciałabym żeby chłopcy byli zdrowi, żebyśmy nie musieli tego wszystkiego przechodzić, tych nieprzespanych i przepłakanych nocy. Żebym nie musiała patrzeć na to jak zaburzone organizmy płatają figle moim maluchom. Żebym mogła pójść do pracy i żyć jak każdy normalny człowiek. Niestety na ten moment nie jest to nam dane, chociaż wierzę, że z Waszą pomocą będzie nam dane szybciej zakończyć ten trudny czas. Jeszcze się nie poddaję, jeszcze walczę, chociaż już ostatkami sił...

Z góry wszystkim Wam bardzo dziękuję ❤️

Gdy pierwszy raz spojrzysz na Adasia i jego piękny uśmiech, mogłoby się wydawać, że jest zdrowym chłopcem. Nic bardziej mylnego. Synek zmaga się z nierozpoznaną do tej pory chorobą, która uniemożliwia mu normalny rozwój psychoruchowy. Pełna nadziei zwracam się do Państwa z ogromną prośbą o pomoc dla naszego dziecka. Codzienna rehabilitacja oraz dalsza diagnostyka mogą pomóc Adasiowi w walce z przeciwnościami losu. 

Mam na imię Dorota, Adaś jest moim czwartym synkiem. Już w ciąży, po pierwszych badaniach prenatalnych, ze względu na wysoką przezierność karku i inne wyniki, lekarz stwierdził wysokie ryzyko Zespołu Downa. Jednak w następnych badaniach i zaraz po porodzie, wszystko wyglądało dobrze. Niestety w trzecim miesiącu życia zauważyłam, że z synkiem dzieję się coś niedobrego. Zaczął się bardzo uparcie układać na jedną stronę co spowodowało mocną plagiocefalię, przestał podnosić główkę w pozycji na brzuszku i z czasem objawy tylko wzrastały na sile. Stwierdzono u niego również przywiedzione przodostopie, które udało się zmniejszyć przez gipsowanie mu nóżek przez kilka miesięcy. 

Z dnia na dzień co raz bardziej niepokoił mnie jego rozwój fizyczny. Nie robił postępów ruchowych więc zgłosiłam się do pediatry. Zalecono fizjoterapię i wizytę u neurologa. Jeździmy na fizjoterapię odkąd Adaś miał niespełna pół roku. Neurolog na pierwszej wizycie nie stwierdził nic oprócz obniżenia napięcia mięśniowego. Niestety z każdym tygodniem i miesiącem nie było postępów. Synek skończył rok i nadal nie siadał samodzielnie, nie raczkował. Kolejnym problemem okazało się to, że mały nie gryzie pokarmów. Do tej pory nie udało mu się tego nauczyć. Wszystkie posiłki musi mieć rozdrobnione lub zblendowane.

Nie odpuściłam i po rozmowach z pediatrą poszliśmy do innego neurologa oraz dostaliśmy skierowanie do poradni chorób metabolicznych. W lipcu tego roku pojechaliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka do Warszawy gdzie wykonano mu podstawowe badania i z podejrzeniem naprzemiennej hemiplegii dziecięcej oraz spektrum autyzmu zakończono diagnostykę. W sierpniu synek dostał orzeczenie o niepełnosprawności. Znowu musiałam prosić o kolejne skierowania. Tym razem na oddział chorób metabolicznych, do poradni genetycznej oraz na oddział neurologii dziecięcej w celu rozszerzenia diagnostyki. Wyruszyliśmy do Poznania do kliniki Genesis i pobrano Adasiowi krew do badania mikromacierzy. Wyniki niestety dopiero po około dwóch miesiącach. Następnie pojechaliśmy do Szczecina na oddział chorób metabolicznych w szpitalu na Unii Lubelskiej i dopiero tam mogłam stwierdzić, że jednak istnieją lekarze, którzy przejmują się zdrowiem i rozwojem mojego małego, walecznego skarba. 

Rozszerzono diagnostykę chorób metabolicznych. Wyniki wyszły w normie, czekamy jeszcze na wynik GCMS. Na listopad zlecono rezonans magnetyczny głowy. Niestety jeśli te badania niczego nie wyjaśnią, zlecone będą kolejne badania genetyczne (WES) gdzie na wynik trzeba będzie czekać około pół roku. My nie chcemy już czekać, chcemy wykonać je prywatnie w rozszerzonym maksymalnie profilu. Niestety jest to bardzo drogie badanie. 

Adam zmaga się również z alergiami wziewnymi i pokarmowymi, ma wadę wzroku (zez rozbieżny, astygmatyzm, nadwzroczność) i musi nosić okulary, których bardzo nie lubi. Diagnozowany jest również w kierunku spektrum autyzmu. 

Podsumowanie: 

W tej chwili Adaś ma 18 miesięcy. Siada samodzielnie od niespełna czterech miesięcy a dopiero miesiąc temu zaczął raczkować. Nie chodzi. Psychicznie również nie rozwija się prawidłowo. Nie reaguje na imię, nie potrafi utrzymać kontaktu wzrokowego, nic nie mówi. Dlatego prosimy o pomoc. 

Badanie genetyczne WES Trio Premium jest bardzo drogie, pożerają nas również koszty wyjazdów do klinik i szpitali, a także fizjoterapia oraz masaże, które najlepiej wykonywać codziennie gdyż Adaś ma stwierdzone globalne obniżenie napięcia mięśniowego. Poza maluszkiem mamy jeszcze trzech łobuziaków. W związku z tym wszystkim nie jesteśmy w stanie podołać finansowo w dalszej walce o lepsze jutro dla Adasia. Z góry z całego serca Wam dziękuję ❤️