Szansa na leczenie dla Adriana

Aktualizacja zbiórki - 14.02.2026 r.

Dziękujemy Wam z całego serca za dotychczasowe wsparcie. To dzięki Wam Adrian mógł rozpocząć diagnostykę i leczenie, na które wcześniej nie mieliśmy żadnych szans. Wasza pomoc była dla nas jak światło w tunelu gdyż dzięki niej wykonaliśmy kluczowe badanie genetyczne WES, rozpoczęliśmy specjalistyczną diagnostykę i wreszcie dowiedzieliśmy się znacznie więcej o tym, co dzieje się w organizmie naszego dziecka, choć wciąż nie znamy wszystkich odpowiedzi. Każda złotówka, każde udostępnienie, każde dobre słowo to wszystko dało nam siłę, by walczyć dalej.

Dziś znów prosimy o pomoc, bo przed Adrianem kolejny, niezwykle trudny etap.

Dzięki dotychczasowemu wsparciu mogliśmy przeprowadzić intensywną diagnostykę, rozpocząć leczenie. Badanie WES ujawniło u Adriana istotne warianty genetyczne, które wreszcie zaczęły tłumaczyć część jego problemów i wyznaczyły kierunek dalszego poszukiwania tła genetycznego. Jednocześnie okazało się, że w jego organizmie od lat toczy się wiele procesów, o których wcześniej nie mieliśmy pojęcia. Specjaliści odkryli poważne dysbiozy jelitowe z obecnością bakterii Clostridium, drożdżycę i podejrzenie SIBO, podwyższony poziom kwasu foliowego, nawracające infekcje paciorkowcowe, choroby jelit, dysregulację immunologiczną z elementami PANS/PANDAS przy predyspozycjach HLA DQ 2.5, bartonellozę mogącą przebiegać jako przewlekła neuroinfekcja oraz przewlekłe uszkodzenie wątroby. Pierwsze efekty leczenia dały iskrę nadziei. Adrian przeszedł już zasadnicze leczenie dysbioz oraz długą terapię infekcji paciorkowcowej. Przed nami kontrolne badania w lutym i kolejny wyjazd do Gdańska na badania. Dalszą diagnostykę i leczenie będziemy mogli kontynuować tylko w takim tempie, na jakie pozwolą środki z tej zaktualizowanej zbiórki. To, ile uda się zebrać teraz, bezpośrednio zdecyduje o zakresie lutowych badań i o tym, czy będziemy mogli kontynuować diagnostykę, leczenie i terapię w kolejnych miesiącach. Dzięki wprowadzonemu leczeniu i odpowiednio dobranej antybiotykoterapii wydarzyło się coś, na co czekaliśmy przez ostatnie lata po regresie: niemal całkowicie zniknęły zachowania agresywne i autoagresywne. Adrian jest dziś w lepszym kontakcie, reaguje na podstawowe polecenia i informacje z otoczenia. Jego mowa przez ostatnie lata to były głównie same echolalie. W ostatnich miesiącach pojawiało się więcej słów a nawet zdań. To małe wielkie kroki, które dają nam ogromną nadzieję. Jednak część objawów po leczeniu zachowawczym będzie miała tendencję do nawracania.

Dlaczego znów prosimy o pomoc? Przed nami wciąż bardzo trudna droga. Aby zatrzymać proces zapalny, przerwać przewlekłą antybiotykoterapię (trwającą już ponad rok) i ochronić wątrobę, konieczna jest dalsza diagnostyka, leczenie i dwie serie terapii immunologicznych. To jedyna realna szansa, by powstrzymać postęp choroby i dać Adrianowi możliwość na życie bez bólu i dalszy rozwój. Koszt jednej serii immunoglobulin to około 90 000 zł - kwota absolutnie poza naszym zasięgiem. Dlatego zwracamy się do Was z ogromną prośbą o pomoc w dalszej zbiórce. Immunoglobuliny są dla Adriana szansą, której nie możemy stracić. Szansą na zatrzymanie procesu zapalnego, na przerwanie wyniszczającej antybiotykoterapii, na ochronę wątroby, na dalszy rozwój. Szansą na to, by Adrian mógł żyć bez bólu, bez lęku, bez ciągłego cierpienia. Czas działa przeciwko nam,  każdy miesiąc zwłoki to ryzyko kolejnych, nieodwracalnych szkód w jego organizmie.
Nie możemy też liczyć na alternatywne rozwiązania. Adrian nie ma jednoznacznych wskazań do tonsilektomii, a każdy zabieg w pełnej narkozie wiąże się u niego z ogromnym ryzykiem. Kiedy był mały, po znieczuleniu ogólnym długo nie mógł się wybudzić, a później na wiele miesięcy stracił zdolność chodzenia. Nie możemy narażać go na powtórkę tak dramatycznych powikłań gdyż jest to zbyt niebezpieczne. Dlatego właśnie immunoglobuliny są dla niego szansą, której nie możemy stracić. Każdy dzień, w którym leczenie nie może zostać wdrożone, to dzień, w którym choroba postępuje. Każda, nawet najmniejsza wpłata, przybliża nas do momentu, w którym leczenie Adriana będzie mogło ruszyć dalej.

Z całego serca prosimy o pomoc, pomóżcie nam zebrać środki na leczenie Adriana. Chcemy dać Adrianowi szansę na życie, w którym choroba nie będzie już codziennym przeciwnikiem. Każde wsparcie przybliża nas do tego celu.

Z głęboką wdzięcznością dziękujemy za wsparcie, które niesie nadzieję i realną pomoc.  Rodzice Adriana.

Historia Adriana - dla tych, którzy nie znają naszego syna.

Nasza droga zaczęła się, gdy Adrian miał zaledwie dwa latka. To wtedy usłyszeliśmy diagnozę autyzmu. Był to dla nas ogromny cios, ale szybko zrozumieliśmy, że musimy działać, wspierać go i szukać najlepszych rozwiązań. Nie wiedzieliśmy jednak, że to dopiero początek trudności…

Wkrótce po diagnozie Adrian przeszedł rezonans magnetyczny w znieczuleniu ogólnym. Najpierw długo się nie wybudzał, a po wybudzeniu… przestał chodzić. Rehabilitacja trwała miesiącami: najpierw wózek, potem chodzenie na podwiniętych paluszkach, później na palcach, aż w końcu powrót do samodzielnego chodzenia. Każdy krok był okupiony ogromnym wysiłkiem.

Mimo autyzmu Adrian był pogodnym, cichym chłopcem, żyjącym we własnym świecie. Do czwartego roku życia nie mówił zupełnie nic. Pojawiały się pojedyncze dźwięki, wokalizacje, ale słowa nie przychodziły. Co było niezwykłe? W momentach bardzo silnych emocji lub wysokiej gorączki jego układ nerwowy jakby „odblokowywał się”. Na kilka sekund pojawiał się kontakt wzrokowy, więcej dźwięków, lepsza reakcja na otoczenie i pierwsze słowa. Pierwsze prawdziwe słowa wypowiedział w wieku 4,5 roku. W przedszkolu terapeutycznym przygotowywano występ z okazji Dnia Mamy i Taty. Adrian jest bardzo emocjonalny, przeżywał wszystkie przygotowania do występów, inne dzieci mówiły, tylko on nie potrafił. Wieczorem, dzień przed występem, po kąpieli, stojąc z nami w łazience, powiedział: „Mamo, Tato, żyjcie sto lat.” To były słowa kończące przedstawienie. Zalały nas łzy szczęścia. Myśleliśmy, że to początek przełomu… Niestety po tym znów nastała długa cisza.

Z czasem pojawiały się liczne fiksacje: zbieranie paragonów od obcych ludzi, sprawdzanie metek w ubraniach, zapamiętywanie numerów bloków i tablic rejestracyjnych. Adrian nie czuł zagrożenia potrafił wyrwać się i biec przez ulicę, jeśli tylko coś przykuło jego uwagę. Jednocześnie miał ogromny potencjał intelektualny. Cyfry fascynowały go od pierwszego roku życia, czytać globalnie potrafił zanim skończył pięć lat. Matematyka była dla niego naturalna - dodawał miliony, gdy w szkole uczono liczenia do 10.

Największą barierą zawsze była komunikacja, relacje społeczne i samodzielność. Do tego dochodziły poważne problemy sensoryczne: metki, szwy, zamki, twarde zabawki - wszystko gryzł, zginał, wyrywał. Zasypianie trwało godzinami. Dieta była skrajnie wybiórcza: brak owoców, warzyw, zup, częste wymioty, refluks, nietolerancja laktozy, predyspozycja do rozwoju celiakii, insulinooporność. Przechodził też Adrian liczne hospitalizacje i badania, pojawiały się kolejne niepokojące wyniki: podwyższone enzymy mięśniowe i sercowe, eozynofilia, szmery serca, trzaskające biodra i stawy, a specjaliści często rozkładali ręce, nie znajdując przyczyny.

Jako mama nigdy się nie poddałam. Ukończyłam dwa kierunki studiów podyplomowych, dziesiątki kursów, szkoleń i konferencji, aby móc dodatkowo wspierać Adriana terapeutycznie. Tworzyłam pomoce, plany aktywności, skrypty, materiały do komunikacji alternatywnej. Pracowałam nad jego motoryką, choć mówiono, że nigdy nie będzie pisał. A jednak dzięki ogromnej determinacji i codziennemu wysiłkowi dziś potrafi pisać - powoli, ale samodzielnie.

To była długa, trudna droga. A potem przyszedł regres, który zabrał nam niemal wszystko, co udało się wypracować… Właśnie dlatego dziś walczymy o każdy kolejny krok, o każdy dzień bez bólu, o każdą szansę na rozwój.

Wrzesień 2021 roku przyniósł wydarzenia, które całkowicie odmieniły nasze życie. Adrian zachorował jednocześnie na cztery poważne infekcje: covid, anginę paciorkowcową, zapalenie płuc i mononukleozę. Miał problemy z oddychaniem, nie chodził, był skrajnie osłabiony, gorączkował bardzo wysoko 23 doby. W szpitalu usłyszałam, że jego życie jest zagrożone, a zamiast realnej pomocy próbowano wymusić podłączenie go do respiratora co w tamtym momencie stanowiło ogromne zagrożenie jego życia. Wróciliśmy do domu bez żadnego wsparcia. Trzeba było szukać pomocy lekarskiej prywatnie, lekarze powiedzieli wprost, gdyby dostał respirator, nie przeżyłby. Przez kolejne tygodnie czuwaliśmy przy nim dzień i noc podając kroplówki, antybiotyki, leki. Lekarze opiekowali się nim dojeżdżając do domu o każdej porze, reagując natychmiast na każdy niepokojący objaw. To właśnie ta opieka, szybkie decyzje i leczenie poza szpitalem uratowały mu życie. Nie mogliśmy zrozumieć, jak to możliwe, że infekcje, bakterie i wirusy w kilka tygodni odebrały naszemu dziecku wszystko, co wcześniej z takim trudem wypracował. Pojawiły się zaburzenia pamięci, utrata wcześniej zdobytych umiejętności, zanik komunikacji, wycofanie, przewlekłe infekcje, brak kontaktu społecznego, agresja, autoagresja. Każdego dnia było coraz gorzej. Choroba siała spustoszenie, a my nie wiedzieliśmy dlaczego.

Kolejne próby leczenia, prowadzone bez pełnej diagnostyki, zamiast pomagać pogarszały stan Adriana. Ostatnia interwencja gastroenterologiczna była dla nas momentem przełomowym. Organizm Adriana reagował dramatycznie źle: dochodziło u niego do bardzo częstych wypróżnień, nawet kilkanaście razy dziennie, był skrajnie osłabiony, a my nie byliśmy w stanie wyjść z domu. Każdy dzień zamieniał się w walkę o to, by przetrwać do kolejnego.

W tym samym czasie narastała agresja i autoagresja. Adrian gryzł każdego, kto znalazł się w zasięgu jego rąk w domu, w samochodzie, u dziadków, na zajęciach terapeutycznych. W nocy potrafił wstać i bez powodu zaatakować siostrę lub nas. W samochodzie rzucał się na kierowcę, co stwarzało realne zagrożenie życia. Patrzyliśmy na to z przerażeniem i bezradnością. Czuliśmy, że tracimy nasze dziecko, a jednocześnie nie mieliśmy już żadnych narzędzi, by mu pomóc. Byliśmy pod ścianą.

Jako rodzice robiliśmy wszystko, co mogliśmy od wczesnego dzieciństwa. Jednak Adrian od lat żyje w cieniu chorób, które długo pozostawały niewidoczne. Nasz syn jest pod opieką wielu poradni i specjalistów: immunologicznej, metabolicznej, neurologicznej, genetycznej, kardiologicznej, reumatologicznej, otolaryngologicznej, okulistycznej, rehabilitacyjnej, psychiatrycznej, psychologicznej oraz innych lekarzy, którzy wspierają nas w tej trudnej drodze. Jednak ze względu na ostatnie problemy zdrowotne najważniejsza i najintensywniejsza jest obecnie opieka kliniki w Gdańsku oraz immunologa, specjalisty od metabolizmu, genetyka oraz neurologa, to oni prowadzą Adriana przez najbardziej skomplikowane etapy diagnostyki i leczenia.

Adrian był pod opieką immunologa, który zna go niemal od pierwszych kroków. Przez lata diagnostyka była podstawowa, dostępna na miejscu. Dopiero dwa lata temu, dzięki wskazówkom naszego immunologa, trafiliśmy do kliniki w Gdańsku gdyż stan zdrowia naszego syna szybko się pogarszał. Zmęczeni, przestraszeni, ale też pełni nadziei, że może właśnie tam znajdziemy odpowiedź. Z nadzieją, ale też ogromnym niepokojem o przyszłość naszego syna, pojechaliśmy do Gdańska. To była decyzja, która odmieniła już bardzo wiele, to zupełnie inna medycyna, brakowało nam kogoś kto będzie miał chęci aby zagłębić się w obszerną dokumentację, niczego nie pominąć i ustalić etapy diagnostyki i leczenia. To tam, pod prywatną opieką specjalistów, zaczęliśmy odkrywać prawdziwe źródła jego cierpienia. Po raz pierwszy od miesięcy poczuliśmy, że ktoś naprawdę rozumie, co dzieje się z Adrianem. Tam rozpoczęła się diagnostyka, która wreszcie zaczęła wyjaśniać jego nagły regres, utratę umiejętności i dramatyczne pogorszenie stanu zdrowia, że wynika ten stan z poważnych procesów zapalnych, infekcji i zaburzeń immunologicznych, które niszczyły jego organizm od środka. To była dla nas ulga, bo wreszcie ktoś nazwał to, co widzieliśmy każdego dnia i jednocześnie ból bo wiedzieliśmy, że przed nami długa i trudna droga. Ale po raz pierwszy od dawna pojawiła się realna nadzieja. Nadzieja, że Adrian może odzyskać to, co stracił że jego rozwój znów ruszy do przodu, że nie będziemy już patrzeć bezradnie, jak choroba odbiera mu kolejne umiejętności. Dziś wiemy, że ta nadzieja ma konkretną formę: dalszą diagnostykę, kontynuację leczenia i terapie immunologiczne, które mogą zatrzymać proces chorobowy i dać Adrianowi szansę na życie bez bólu, bez lęku i bez cierpienia.

Po regresie z września 2021 roku Adrian chorował bez przerwy. Każda infekcja powodowała kolejny regres, kolejne utraty umiejętności. Najmniejsza choroba kończyła się zapaleniem płuc.

W ostatnim roku Adrian choruje bardzo rzadko i ani razu nie doszło już do zapalenia płuc. To pokazuje, że jesteśmy na właściwej drodze, ale bez immunoglobulin nie uda się zatrzymać procesu zapalnego i odbudować jego odporności. Czas ma ogromne znaczenie. Wierzymy, że dzięki odpowiedniemu leczeniu Adrian może wrócić do świata, z którego choroba go zabrała. Każde wsparcie to krok w stronę tej nadziei. Prosimy pomóż nam zatrzymać to, co wciąż da się uratować. Walczymy o to, by Adrian mógł odzyskać siebie, swoje umiejętności, radość, kontakt ze światem. Razem możemy zatrzymać chorobę, zanim odbierze mu jeszcze więcej. Każde opóźnienie to ryzyko utraty kolejnych umiejętności, które tak trudno będzie odbudować.

Dziękujemy wszystkim, którzy wspierają Adriana i dodają nam siły w tej długiej walce. Wasza życzliwość sprawia, że możemy patrzeć w przyszłość z odrobiną spokoju i ogromną nadzieją.

---------------------------------------------------------------------------------------------

Z całego serca dziękujemy wszystkim Darczyńcom.  Pierwsza zbiórka, którą rozpoczęliśmy 27 grudnia 2024 roku, zakończyła się dzięki Wam kwotą 47 400 zł. (248 wpłat). To ogromne wsparcie, które pozwoliło nam wykonać kluczowe badania, rozpocząć leczenie i zrobić kroki, które jeszcze niedawno wydawały się poza naszym zasięgiem.

Wasza pomoc ma realną moc, każdy gest, każda wpłata i każde dobre słowo dają Adrianowi szansę, której sam nigdy by nie miał. Dziękujemy, że jesteście z nami i że wspólnie możemy walczyć o jego zdrowie i przyszłość. 

27.12.2024 r. 

Cel zbiórki: badanie genetyczne WES, specjalistyczna diagnostyka i leczenie

Adrian potrzebuje pilnej pomocy!

Nasz syn Adrian jest w spektrum autyzmu. Diagnozę otrzymał w wieku dwóch lat i od tego czasu uczestniczy w wielu specjalistycznych terapiach, rehabilitacjach i zajęciach wspomagających jego rozwój. Rokowania od samego początku były niepewne, rozwój jest ciągle nieharmonijny, choroby współistniejące utrudniają codzienne funkcjonowanie. Adrian wymaga ciągłego wsparcia, nawet przy wykonywaniu najprostszych czynności samoobsługowych i higienicznych.

Na co dzień nasze dziecko mierzy się z wieloma trudnościami. Od wczesnego dzieciństwa zaburzony jest rozwój psychoruchowy, społeczny i emocjonalny. Od urodzenia miał problemy ze snem, zasypianie czasem zajmuje nawet kilka godzin, nigdy nie potrzebował tyle snu co inne dzieci w jego wieku. Adrian w wieku dwóch lat miał badanie w narkozie, po której były problemy z wybudzeniem, a kolejne powikłanie to, że przestał chodzić. Na szczęście dzięki intensywnej rehabilitacji i zaleconym ćwiczeniom wiele udało się wypracować.  Adrian ma też refluks żołądkowo-przełykowy, krótkowzroczność, obniżoną sprawność manualną, zaburzony rozwój mowy (obecnie jego komunikacja to głównie same echolalia). Występuje też wiele zaburzeń zachowania i emocji, problemów z napięciem mięśniowym oraz zaburzeń integracji sensorycznej.

Ponad trzy lata temu przez jednoczesną kumulację chorób i wirusów (covid-19, zapalenie płuc, angina paciorkowcowa, mononukleoza) życie Adriana było zagrożone. Dołączyły też dodatkowe problemy ze zdrowiem:  insulinooporność, zaburzenia trawienia tłuszczy, bakterie clostridium, paciorkowce oraz nasilające się stany zapalne jelit - to jedna z przyczyn, która powoduje zapalenie układu nerwowego, to z kolei hamuje rozwój mowy, zaburza komunikację i wpływa negatywnie na postępy w nauce i utrudnia funkcjonowanie. Czas tu działa na naszą niekorzyść, bo im później zdiagnozujemy, co dodatkowo powoduje zapalenie, tym gorzej dla rozwoju naszego syna. Dodatkowo pojawiły się kolejne podejrzenia chorób współistniejących: podejrzenie mózgowego niedoboru kwasu foliowego oraz autoimmunologicznego zapalenia mózgu typu Pans i Pandas. Aby potwierdzić diagnozę medyczną, potrzebujemy jeszcze około 10 tysięcy złotych na panele diagnostyczne dotyczące autoimmunologicznego zapalenia mózgu, całościową diagnostykę zaburzeń jelitowych oraz szereg badań biochemicznych, które nie są refundowane.

Aby wykluczyć choroby neurodegeneracyjne i metaboliczne lekarze zalecają wykonać badania genetyczne WES. To badanie musimy wykonać jak najszybciej! Niestety, jest bardzo kosztowne, dlatego z całego serca prosimy o wsparcie...

Badanie genetyczne z konsultacją to koszt prawie 15 tysięcy złotych. Sami nie jesteśmy w stanie sprostać takim kwotom, ponieważ Adrian wymaga kontynuacji niezbędnych terapii i rehabilitacji, kosztownego leczenia związanego z przewlekłymi biegunkami, problemem z trawieniem tłuszczy, eliminacją clostridium i paciorkowców, odpowiedniej suplementacji ze względu na znaczne niedobory w organizmie związane ze znaczną wybiórczość pokarmową oraz nawracające stany zapalne górnych dróg oddechowych i zapalenie płuc. 

Dzięki badaniu WES będzie możliwe wykonanie pełnego obrazu genetycznego. Jest ogromna nadzieja i  szansa, że to badanie powie nam dużo więcej o naszym dziecku! Umożliwi wdrożenie odpowiedniej, celowanej terapii oraz dobranie leków, które mogą faktycznie zacząć działać! Pomóżmy, ponieważ kluczem do pełnej terapii jest wiedza, co się kryje w genach.

Nie jesteśmy w stanie sami opłacić badań genetycznych, wykonać specjalistycznej diagnostyki i leczenia naszego syna, dlatego po raz pierwszy założyliśmy zbiórkę i jesteśmy zmuszeni prosić o pomoc w zebraniu środków. Wierzymy, że znajdą się ludzie, którzy zechcą wesprzeć naszego syna. 

Dziękujemy za każdy gest!
Rodzice Adriana