Adrian potrzebuje pilnych badań

Cel zbiórki: badanie genetyczne WES, specjalistyczna diagnostyka i leczenie

Adrian potrzebuje pilnej pomocy!

Nasz syn Adrian jest w spektrum autyzmu. Diagnozę otrzymał w wieku dwóch lat i od tego czasu uczestniczy w wielu specjalistycznych terapiach, rehabilitacjach i zajęciach wspomagających jego rozwój. Rokowania od samego początku były niepewne, rozwój jest ciągle nieharmonijny, choroby współistniejące utrudniają codzienne funkcjonowanie. Adrian wymaga ciągłego wsparcia, nawet przy wykonywaniu najprostszych czynności samoobsługowych i higienicznych.

Na co dzień nasze dziecko mierzy się z wieloma trudnościami. Od wczesnego dzieciństwa zaburzony jest rozwój psychoruchowy, społeczny i emocjonalny. Od urodzenia miał problemy ze snem, zasypianie czasem zajmuje nawet kilka godzin, nigdy nie potrzebował tyle snu co inne dzieci w jego wieku. Adrian w wieku dwóch lat miał badanie w narkozie, po której były problemy z wybudzeniem, a kolejne powikłanie to, że przestał chodzić. Na szczęście dzięki intensywnej rehabilitacji i zaleconym ćwiczeniom wiele udało się wypracować.  Adrian ma też refluks żołądkowo-przełykowy, krótkowzroczność, obniżoną sprawność manualną, zaburzony rozwój mowy (obecnie jego komunikacja to głównie same echolalia). Występuje też wiele zaburzeń zachowania i emocji, problemów z napięciem mięśniowym oraz zaburzeń integracji sensorycznej.

Ponad trzy lata temu przez jednoczesną kumulację chorób i wirusów (covid-19, zapalenie płuc, angina paciorkowcowa, mononukleoza) życie Adriana było zagrożone. Dołączyły też dodatkowe problemy ze zdrowiem:  insulinooporność, zaburzenia trawienia tłuszczy, bakterie clostridium, paciorkowce oraz nasilające się stany zapalne jelit - to jedna z przyczyn, która powoduje zapalenie układu nerwowego, to z kolei hamuje rozwój mowy, zaburza komunikację i wpływa negatywnie na postępy w nauce i utrudnia funkcjonowanie. Czas tu działa na naszą niekorzyść, bo im później zdiagnozujemy, co dodatkowo powoduje zapalenie, tym gorzej dla rozwoju naszego syna. Dodatkowo pojawiły się kolejne podejrzenia chorób współistniejących: podejrzenie mózgowego niedoboru kwasu foliowego oraz autoimmunologicznego zapalenia mózgu typu Pans i Pandas. Aby potwierdzić diagnozę medyczną, potrzebujemy jeszcze około 10 tysięcy złotych na panele diagnostyczne dotyczące autoimmunologicznego zapalenia mózgu, całościową diagnostykę zaburzeń jelitowych oraz szereg badań biochemicznych, które nie są refundowane.

Aby wykluczyć choroby neurodegeneracyjne i metaboliczne lekarze zalecają wykonać badania genetyczne WES. To badanie musimy wykonać jak najszybciej! Niestety, jest bardzo kosztowne, dlatego z całego serca prosimy o wsparcie...

Badanie genetyczne z konsultacją to koszt prawie 15 tysięcy złotych. Sami nie jesteśmy w stanie sprostać takim kwotom, ponieważ Adrian wymaga kontynuacji niezbędnych terapii i rehabilitacji, kosztownego leczenia związanego z przewlekłymi biegunkami, problemem z trawieniem tłuszczy, eliminacją clostridium i paciorkowców, odpowiedniej suplementacji ze względu na znaczne niedobory w organizmie związane ze znaczną wybiórczość pokarmową oraz nawracające stany zapalne górnych dróg oddechowych i zapalenie płuc. 

Dzięki badaniu WES będzie możliwe wykonanie pełnego obrazu genetycznego. Jest ogromna nadzieja i  szansa, że to badanie powie nam dużo więcej o naszym dziecku! Umożliwi wdrożenie odpowiedniej, celowanej terapii oraz dobranie leków, które mogą faktycznie zacząć działać! Pomóżmy, ponieważ kluczem do pełnej terapii jest wiedza, co się kryje w genach.

Nie jesteśmy w stanie sami opłacić badań genetycznych, wykonać specjalistycznej diagnostyki i leczenia naszego syna, dlatego po raz pierwszy założyliśmy zbiórkę i jesteśmy zmuszeni prosić o pomoc w zebraniu środków. Wierzymy, że znajdą się ludzie, którzy zechcą wesprzeć naszego syna. 

Dziękujemy za każdy gest!
Rodzice Adriana