Coraz mniej czasu, pomóż Amelce

Amelka jest bardzo wesołą i rezolutną 7 latką, niestety jej dzieciństwo składa się z ciągłych wizyt w szpitalu, operacji i rehabilitacji, a wszystkiemu winna jest ACHONDROPLAZJA. Choroba z jaką urodziła się nasza córeczka zabrała jej już tak wiele, skrajnie niski wzrost, zbyt krótkie nóżki i rączki, utrudniające codziennie funkcjonowanie. Jednak to nie wszystko, achondroplazja powoduje też szereg innych powikłań, które są zagrożeniem nie tylko dla zdrowia, ale również życia naszego dziecka. 

Pojawiło się jednak światełko w tunelu- lek Voxzogo! Jest to jedyny lek na świecie który łagodzi powikłania choroby. Niestety cena leku jest dla nas nieosiągalna, a czasu na podanie jest coraz mniej, ponieważ tylko odpowiednio wcześnie rozpoczęte leczenie zredukuje powikłania achondroplazji. My rodzice jesteśmy świadomi, upływającego czasu, Amelka codziennie traci szansę na życie bez niebezpiecznych powikłań choroby, każdy dzień bez leczenia zabiera jej kawałek tej szansy, więc nie możemy już dłużej czekać.

Pod koniec ciąży dowiedzieliśmy się, że nasza córeczka urodzi się z bardzo poważną wadą genetyczną, jaką jest achondroplazja. Był to dla nas szok, musieliśmy wszystkiego uczyć się na nowo, mimo, że Amelka była naszą drugą córką, opieka nad noworodkiem z achondroplazją wygląda zupełnie inaczej. Szukaliśmy wszędzie pomocy,  jeździliśmy po całej Polsce, ponieważ niewielu jest specjalistów od chorób rzadkich. W tamtym czasie dowiedzieliśmy się, że jedyną opcją leczenia naszej córki jest wieloetapowe, operacyjne wydłużanie kości aparatami ilizarova, które wiąże się z ogromnym bólem i częstymi powikłaniami. Hormon wzrostu nie działa na dzieci z achondroplazją. Byliśmy przerażeni, a achondroplazja to nie tylko niski wzrost, jak mieliśmy zapobiec reszcie problemów? Zaczęliśmy rehabilitację, poznaliśmy wiele szpitalnych korytarzy.

 Nasza córeczka była coraz starsza, bardzo szybko okazało się, że występują u niej problemy z uszami, przez co już wieku 2 lat musiała przejść operacje usunięcia trzeciego migdałka oraz obustronny drenaż uszu. Niestety przez 7 lat, takich operacji laryngologicznych przeszła już 4, a łącznie z innymi badaniami, miała już 6 narkoz! Achondroplazja powoduje zwężenie kanałów uszu, oraz nosogardła. Przewlekły problem z uszami spowodował u Amelki bardzo duże problemy ze słuchem, opóźniając i utrudniając mowę, a problemy z bardzo wąskim nosem, znacznie utrudniły oddychanie, powodując bardzo niebezpieczne dla życia- bezdechy. Każda infekcja atakuje naszą córkę ze zdwojoną siłą, a my nie śpimy w nocy słuchając jej oddechu.

Krótsze nóżki nie pozwalają Amelce na dłuższe dystanse, pojawia się ból, a niski wzrost utrudnia samodzielne funkcjonowanie w domu i w szkole.

Amelka przechodziła w swoim życiu mnóstwo badań, achondroplazja wiąże się również z problemami z kręgosłupem oraz ze zwężonym otworem wielkim czaszki, jest to bardzo niebezpieczne powikłanie, więc boimy się za każdym razem odbierając wyniki badań.

Nagle pojawiło się dla nas światełko w tunelu- terapia lekiem Voxzogo. Lek jest z powodzeniem stosowany na świecie, niestety jeszcze nie w Polsce. Wciąż czekamy na refundację, jednak na dzień dzisiejszy, musimy poczekać jeszcze kilka miesięcy. Te kilka miesięcy leczenia których bardzo pragniemy dla naszej córki.

Leczenie polega na codziennym podawaniu leku w formie zastrzyku, a jeden taki zastrzyk jest wyceniony na 3800 zł. Cena jest zawrotna, zwaliła nas z nóg.  Mimo wszystko podjęliśmy decyzję, że zawalczymy o przyszłość naszej córki, o to by jak najszybciej rozpoczęła leczenie. Lek Voxzogo jest szansą na to, by powikłania które wystąpiły, złagodziły się, a inne nigdy się nie pojawiły! Voxzogo powoduje też zwiększenie wzrostu, umożliwiając naszej córce tym samym samodzielne życie.

Amelka ma już ponad 7 lat, czasu na podanie leku jest coraz mniej, gdy rozpocznie się proces dojrzewania, zamkną się płytki wzrostu i podanie leku nie będzie możliwe. 

My rodzice, stanęliśmy przed wyzwaniem, założenie zbiórki było dla nas bardzo trudną decyzją, ale obiecaliśmy walczyć o naszą córkę, więc prosimy Was o pomoc, chcemy tylko by mogła bawić się, uczyć się, po prostu żyć jak jej rówieśnicy!

Rodzice Amelki