Pojawiła się szansa na leczenie

Pojawiła się szansa na poszukiwanie terapii!

Szanowni Państwo Prosimy Was o Pomoc !!!

Pojawiło się dla Nas Światełko w Tunelu! Jesteśmy grupą rodziców siedmiorga dzieci w Polsce, które mają niezwykle rzadką chorobę genetyczną należąca do zaburzeń glikozylacji Białek (CDG) związana z mutacją genu PIGV. Jesteśmy prawie pewni, że nigdy nie słyszeliście o tej chorobie. Pierwszy zgłoszony przypadek miał miejsce całkiem niedawno, bo w 2010 roku. Obecnie nie jest dostępne żadne przyczynowe leczenie. Możemy jedynie starać się łagodzić skutki i objawy choroby.  

Jednak pojawiła się dla nas szansa i nadzieja na przeprowadzenie spersonalizowanych badań naukowych, które mogą pomóc naukowcom i lekarzom lepiej zrozumieć mechanizm choroby, co jest pierwszym krokiem do rozwoju potencjalnych terapii.

Laboratorium znajdujące się w Międzynarodowym Instytucie Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie chce podjąć się badań nad chorobą wywołaną przez mutację genu PIGV. Niestety to My rodzice musimy zebrać środki na pokrycie części badań. Wcześniej nawiązaliśmy kontakt z laboratorium w Stanach Zjednoczonych, gdzie przeprowadzenie takich badań okazało się znacznie droższe.

Dlatego zwracamy się do Was z prośbą o pomoc w uzbieraniu środków na przeprowadzenie takich badań w Polsce.

Mutacje w genie PIGV należy do zaburzeń glikozylacji białek, a dokładnie nieprawidłowości w biosyntezie ich kotwic (CDG GPI) zwana również hiperfosfatazją, bądź zespołem Mabry.

W Naszym Kraju chorych na rzadką chorobę jest tylko 7 osób, choć liczba ta może być znacznie większa. Nasze dzieci otrzymały diagnozę dzięki naszej silnej determinacji i przeprowadzeniu kosztownych badań genetycznych. Gdyby nie upór rodziców osoby te pozostałyby z diagnozą autyzmu, padaczki bądź zaburzeń neurorozwojowych. Na szczęście genetyka na przestrzeni ostatnich 3 lat osiągnęła niezwykły postęp i dzieci z błędną diagnozą będzie coraz mniej.

Choroba ta wpływa na wiele układów i narządów w naszym ciele zwłaszcza układu nerwowego. Charakterystyczna prezentacja obejmuje globalne zaburzenia rozwoju, opóźnienie bądź brak rozwoju mowy i języka, niskie napięcie mięśniowe, padaczkę często lekooporną. Ich terapia to proces ciągły i wymaga podejścia wielodyscyplinarnego. Na co dzień nasze dzieci wymagają wieloprofilowego wsparcia, intensywnej rehabilitacji, zajęć logopedycznych, terapii Si specjalnych diet, suplementów i leków, a także specjalistycznego sprzętu ortopedycznego. Życie nasze i naszych dzieci jest wypełnione wizytami u specjalistów z różnych dziedzin medycyny, pobytami w szpitalach i rehabilitacjach. 

My jako rodzice staramy im się to wszystko zapewnić jeżdżąc na specjalistyczne terapie i turnusy, trudno jest nam prosić o pomoc, ale same terapie, wizyty, diety są już dla nas olbrzymim wydatkiem. Nie jesteśmy więc w stanie pokryć kosztów badań naukowych, ale gdy na drodze pojawia się szansa dla naszych dzieci musimy z całych sił o nią zawalczyć!!! Jesteśmy normalnymi rodzinami, w których przynajmniej jeden członek rodziny pracuje, gdyż często bez wsparcia osób trzecich druga osoba nie może podjąć pracy ze względu na to, iż  nasze dzieci nawet i dorosłe potrzebują ciągłej opieki. Nikt z nas nie myślał, że przyjdzie mu się mierzyć z tak trudną chorobą, że wybierając swojego partnera spotka osobę z tym samym recesywnym genem, który w połączeniu może wywołać tak ciężkie zaburzenie dziecka.

Słysząc diagnozę, nieraz po wielu latach poszukiwań, przychodziły chwile żalu, smutku i leku o przyszłość swojej pociechy. Pojawiało się też pytanie, dlaczego właśnie mnie musiało to spotkać. Jednak po tych chwilach,  pojawia się ogromna siła i walka o miłość swojego życia, o własne dziecko!!! Ta siła daje motywacje do szukania przyczyn, terapii, najlepszych rozwiązań i gdy przychodzi szansa i nadzieja w postaci badań nad ich mutacją, człowiek jest w stanie zrobić wszystko, schować dumę do kieszeni i prosić innych o pomoc !!!

Ta ogromna wiara i miłość daje nam siłę i wytrwałość w tej heroicznej walce o zdrowie najważniejszej osoby w życiu. Nasze dzieci uczą ogromnej pokory, każdy ich krok do przodu, dla innych być może niezauważalny, każdy uśmiech są dla nas cenniejsze niż złoto !!!

Mamy nadzieję, że nasz trud i działanie pomogą w przyszłości nie tylko naszym dzieciom, ale również innym, u których zidentyfikowano mutacje w genie PIGV.

Dlatego w imieniu swoim i dzieci dziękujemy Wam za okazane Serce i każdą przekazaną złotówkę. 

--------------------------------------

FUNDACJA BEZ GRANIC

KATOWICE

UL.KRZYWA 6

40-061 KATOWICE

z dopiskiem: "Badanie PIGV”

--------------------------------------