Badania Genetyczne Diany

Zbiórka została założona dla mojej córki Diany na leczenie prywatne, niestety na nfz jest ciężko się dostać ,1.5 roku czekania na wizytę i badanie gebetyczne. Niestety my tego czasu nie mamy . Z dnia na dzień jest tylko gorzej. Diana jest dzieckiem szczęśliwym, kocha się śmiać, uwielbia biegać i się wygłupiać. Od jakiegoś czasu córka ma problemy z nogami (zaczyna iść i upada) wtedy nie może iść dalej muszę jej wtedy pomóc i wziąć ja na ręce lub usiąść na ławkę takie upadki zdarzają się dość często można powiedzieć codziennie po parę razy dziennie. Diana wtedy niestety nie pójdzie musi odczekać 20-30 minut a nie raz nawet i więcej. To patrzenie na nią i bezradność moja że nie mogę pomóc jej doprowadza mnie do płaczu. Zaczęliśmy działać jak szybko się dało pojechaliśmy do naszej Pani doktor opowiedziałam jej co się dzieje . Dala nam skierowane do szpitala na neurologię dziecięca i kazała jechać od razu. Wzięliśmy skierowane spakowaliśmy się i pojechaliśmy. Wylądowaliśmy w szpitalu na koniec lutego (to był nasz pierwszy raz ). Po przyjęciu przyszły do nas dwie panie, lekarka prowadząca nas oraz pani neurolog Plus pielęgniarki . Powiedziałam panią co się dzieje że upada na nogi i nie może chodzić, pokazałam zdjęcia oraz filmiki z upadków. Od razu zaczęli działać. Pierwszego dnia została pobrana krew (różne badania) Plus z genetyki na które wyniki trzeba było czekać . Całe szczęście wyniki wyszły dobrze i tych chorób nie ma ( badania w kierunku Pompego i ASMD oraz wynik oznaczeń w kierunkuwrodzonych wad metabolizmu wykonanych metoda tandemowej spektrometrii mas) . Na następny dzień zrobione zostało Eeg , z niego wyszła niestety padaczka . Dostała leki na nią żeby takich napadów nie było. Pierwszym razem siedzieliśmy w szpitalu tydzień lekko ponad. Wypisali nas z lekiem na padaczkę oraz z zaleceniami i wieloma skierowaniami . Między innymi na badania genetyczne pod kątem padaczka-dystonia oraz skierowanie do poradni chorób metabolicznych .Od samego początku była to sugestia, podejrzenie tej choroby . Za miesiąc mieliśmy mieć kontrolę jak działa lek na padaczkę czy pomaga powtórka eeg . Niestety na kontroli w szpitalu zostaliśmy zostawieni celem kontroli jej nóg (bo niestety nic się nie zmieniło) to był początek kwietnia i druga wizyta w szpitalu. Znowu badania pobranie krwi, eeg. Z badania eeg była duża poprawa więc lek został . Nadal podejrzenie padaczka-dystonia nic się nie zmieniło. Tym razem dostaliśmy te same skierowane do Poradni genetycznej na badania ale na Cito . Niestety nic to nie dało obdzwoniłam cała Polskę gdzie będzie najszybciej niestety słyszałam tylko rok , półtora roku a nawet i dwa lata . To dla nas za długo. Dostała na wypisie kolejne leki które miały pomoc na jej nogi oraz chodzenie. Byłam pewna że pomogą. Lecz niestety nic To nie dało a było tylko gorzej . Diana wywracała się częściej, całe ciało jej się wyginalo . Widok był straszny . Na wizycie kolo szpitala już w poradni neurologicznej powiedziałam pani doktor co się dzieje oraz pokazałam filmiki jak i zdjęcia. Z dnia na dzień jest tylko gorzej . Doszły jej napady których nie miała są różne i nieokreślone oraz częste. Upadki jej na nogi również stały się częstsze i gorsze . Pani neurolog zadecydowała nas zostawić w szpitalu wdrożyć modyfikacje leczenia oraz odstawienie tego jednego leku.  Lek na padaczkę został bez zmian. Zostały zlecone kolejne badania . Proszę bardzo o pomoc w uzbieraniu pieniędzy na badanie gebetyczne córki pod kątem padaczka-dystonia które jest bardzo drogie i ważne. Wizytę w poradni genetycznej mamy na 24 lipca 2024 roku.

Za każde wsparcie dziękuję. 

Mama Diany.