Badania genetyczne Magdy

Magda (30 l.) jest pełna miłości, którą chętnie dzieli się z innymi. Zechciała, by inni zobaczyli ją na zdjęciu taką, jaką była przed chorobą. Bo to właśnie najmocniej oddaje jej energię i osobowość, a nie to co uczyniła w niej choroba. Magda wykonywała z zawód prawnika do czasu zagadkowego schorzenia. Pewnego dnia nagle odczuła problemy z poruszaniem. Nie był to epizod, a początek mozolnej w diagnostyce choroby. Jazdę na rowerze, z której czerpała wiele radości, utrudniły uszkodzone nerwy pośrodkowe w obu rękach. Choroba pogłębia się odbierając z każdym dniem coraz więcej. Z czasem doszły schorzenia neurologiczne, zaburzenia pamięci i funkcji poznawczych.  Pomimo trudności i marzeń odłożonych na półkę kobieta nie zaprzestała dzielić się miłością. Wraz z mężem postanowili obdarzyć swoją opieką i podarować nowy dom dwóm pieskom ze schroniska (Nutce i Manii) odmieniając ich los.  Magda pragnie mieć siłę, aby dalej obdarowywać swoją dobrocią oraz miłością, a ponadto patrzy w przyszłość z wielką nadzieją, że zza chmur wyjrzy wreszcie słońce przynosząc ze sobą odpowiednią diagnozę oraz prawidłowe leczenie. Na chwilę obecną podejrzewa się rzadkie schorzenie reumatologiczne (FMF) mogące obciążać stawy, układ nerwowy, skórę oraz wywoływać nawroty gorączki. U Magdy zidentyfikowano rzadką mutację genu MEFV, co wymaga pogłębionej diagnostyki. Możesz wiele zdziałać przekazując datek na rzecz badań genetycznych naszej dzielnej i pełnej optymizmu podopiecznej.