Choroby rzadkie – czym są, jak je rozpoznać i jak je leczyć?

Choroby rzadkie – czym są, jak je rozpoznać i jak je leczyć?

Choroby rzadkie w Polsce. Definicja. Diagnoza.  Leczenie najrzadszych chorób. Wciąż nie wszyscy wiemy, czym są choroby rzadkie i jak je leczyć. Tymczasem dotyczą nawet 3 milionów osób w Polsce i milionów ludzi na całym świecie. Choć każda choroba rzadka dotyczy niewielkiej liczby pacjentów, razem tworzą poważne wyzwanie kliniczne, diagnostyczne i społeczne.

Czym są choroby rzadkie? Choroby rzadkie i ultrarzadkie – definicje i podziały

Oprócz ogólnej kategorii chorób rzadkich, w środowisku medycznym i naukowym funkcjonuje również pojęcie chorób niezwykle rzadkich -  ultrarzadkich (ultra-rare diseases). Choć nie posiadają one jednej prawnie obowiązującej definicji w Unii Europejskiej, uznaje się, że są to schorzenia, które występują jeszcze rzadziej niż choroby rzadkie – czyli u mniej niż 1 na 50 000 lub nawet 1 na 100 000 osób w populacji.

Choroby ultrarzadkie to często jednostki genetyczne o bardzo złożonym przebiegu, diagnozowane u pojedynczych pacjentów w kraju lub nawet na świecie. Przykładami są: progeria, choroba Niemanna-Picka typu C, fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) czy deficyt dehydrogenazy glicyny (NKH). Z uwagi na ich wyjątkową rzadkość, diagnostyka i leczenie są szczególnie trudne, a w wielu przypadkach nie istnieją jeszcze żadne zatwierdzone terapie.

Właśnie dlatego choroby ultrarzadkie wymagają osobnej uwagi w ramach systemu ochrony zdrowia, polityki lekowej i wsparcia społecznego dla rodzin. W planowaniu systemowych rozwiązań, takich jak narodowy plan dla chorób rzadkich, konieczne jest uwzględnienie potrzeb tej szczególnie narażonej grupy pacjentów.

Choroby rzadkie to grupa bardzo zróżnicowanych schorzeń, które – mimo niskiej częstości występowania w populacji – mają ogromne znaczenie dla pacjentów, ich rodzin i całego systemu ochrony zdrowia.

Zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej, choroby rzadkie występują u mniej niż 5 na 10 000 osób w populacji. Łącznie jednak choroby rzadkie w Polsce dotykają około 3 mln osób, a na świecie – nawet 300 milionów.

Choroby rzadkie najczęściej mają charakter przewlekły, postępujący i zagrażający życiu. Dotykają różnych układów – nerwowego, metabolicznego, odpornościowego, pokarmowego, a także rozwoju psychoruchowego u dzieci. Wielu z tych schorzeń to tzw. choroby rzadkie i ultrarzadkie, które wymagają bardzo specjalistycznej opieki.

Wśród nich znajdują się m.in. choroby genetyczne, choroby neurologiczne, choroby metaboliczne, autoimmunologiczne choroby oraz nowotwory dziecięce o nietypowym przebiegu. Część z tych schorzeń wynika z wad genetycznych, które mogą prowadzić do ciężkich zaburzeń rozwojowych, metabolicznych i neurologicznych już we wczesnym dzieciństwie.

Szacuje się, że około 70–80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a objawy pojawiają się najczęściej we wczesnym wieku dziecięcym. Z uwagi na ich złożoność, niejednoznaczny przebieg i niewielką znajomość w środowisku medycznym, wielu pacjentów są trudności z uzyskaniem właściwej diagnozy tzw. „odyseja diagnostyczna”, zanim uzyskają właściwą diagnozę i trafią na ścieżkę diagnostyki i leczenia.

Diagnostyka chorób rzadkich wymaga współpracy wielu specjalistów, zaawansowanych narzędzi genetycznych oraz dostępu do międzynarodowych baz danych. W Polsce wciąż brakuje wystarczającej liczby ośrodków posiadających kompleksową infrastrukturę do rozpoznawania i leczenia tych schorzeń.

Objawy chorób rzadkich – na co zwracać uwagę?

W przypadku chorób rzadkich kluczowe jest wczesne rozpoznanie pierwszych objawów choroby. Jednak ze względu na rzadkość występowania i niespecyficzne objawy diagnozowanie jest utrudnione. Często występują w wieku dziecięcym, ale mogą ujawniać się również u dorosłych.

Do najczęstszych objawów należą:

1. opóźnienia rozwojowe,
2. zaburzenia równowagi i napięcia mięśniowego,
3. problemy z oddychaniem,
4. trudności w połykaniu i karmieniu,
5. zaburzenia mowy i kontaktu wzrokowego,
6. objawy ze strony układu odpornościowego i pokarmowego,
7. postępujące osłabienie lub utrata funkcji fizycznych,
8. drgawki i napady padaczkowe,
9. nietypowe cechy wyglądu zewnętrznego (dysmorfie twarzy).

Wczesna reakcja na niepokojące symptomy i skierowanie na badania diagnostyczne może przyspieszyć postawienie diagnozy i rozpoczęcie właściwego leczenia chorób rzadkich.

Rzadkie, ale realne – przykłady chorób

Do najbardziej znanych i zarazem najrzadszych chorób należą:

1. Mukowiscydoza – genetyczna choroba prowadząca do uszkodzeń układu oddechowego i pokarmowego.
2. Zespół Retta – rzadkie zaburzenie neurologiczne u dziewczynek, prowadzące do regresu rozwoju.
3. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – postępująca choroba genetyczna powodująca zanik mięśni.
4. Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – ciężka neurologiczna choroba o podłożu genetycznym.
5. Leukodystrofie – choroby metaboliczne prowadzące do uszkodzenia białej substancji mózgu.
6. Choroba Parkinsona o wczesnym początku – choć zwykle nieklasyfikowana jako rzadka, może mieć rzadkie warianty genetyczne.
7. Achondroplazja – rzadka choroba genetyczna prowadząca do niskorosłości, skrócenia kończyn i powikłań ortopedycznych oraz neurologicznych.

Wszystkie te schorzenia ilustrują, jak bardzo choroby rzadkie mogą mieć różnorodne objawy i wpływ na jakość życia.

Diagnoza i diagnostyka – największe wyzwania

W przypadku chorób rzadkich, pierwsze objawy bywają niespecyficzne i łatwe do przeoczenia. Tymczasem szybkie diagnozowanie, właściwa diagnostyka i wdrożenie leczenia może znacząco poprawić jakość życia pacjentów.

Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich opiera się m.in. na:

1. szczegółowym wywiadzie klinicznym,
2. badaniach genetycznych,
3. konsultacjach w wyspecjalizowanych ośrodkach chorób rzadkich.

Dzięki rozwojowi badań diagnostycznych, coraz więcej przypadków można skutecznie zdiagnozować już we wczesnym wieku dziecięcym.

Leczenie chorób rzadkich – co jest możliwe i jak je leczyć?

Leczenie chorób rzadkich najczęściej wymaga:

1. Indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego,
2. Dostępu do specjalistycznych terapii i leków,
3. Wsparcia socjalnego, psychologicznego i edukacyjnego dla pacjentów i ich rodzin.

W przypadku chorób rzadkich często stosuje się leki sierocie, które są tworzone specjalnie dla niewielkich grup chorych.

Wielu pacjentów żyje z przewlekłym schorzeniem przez całe życie, co wiąże się z dużymi kosztami. W Polsce nadal brakuje kompleksowego planu dla chorób rzadkich, chociaż od lat mówi się o wdrożeniu narodowego planu dla chorób rzadkich, zgodnego z zaleceniami całej Unii Europejskiej i standardami nowoczesnej polityki lekowej i farmacji.

Gdzie szukać wsparcia?

W Polsce działają organizacje i fundacje zajmujące się chorobami rzadkimi, które wspierają pacjentów z chorobami rzadkimi i ich bliskich:

1. Fundacja Saventic – pomoc diagnostyczna w przypadku trudnych i rzadkich schorzeń,
2. Fundacja SMA, Fundacja Matio, Fundacja Potrafię Pomóc – kompleksowa opieka i wsparcie,
3. ORPHANET Polska – źródło wiedzy o chorobach rzadkich i ultrarzadkich, wskazujące placówki i specjalistów.

Przykład zbiórki: Milan i walka z achondroplazją

Jedną z najbardziej poruszających historii na Pomagam.pl jest zbiórka dla Milana – maluszka, u którego zdiagnozowano achondroplazję. To rzadka choroba genetyczna powodująca niskorosłość i liczne komplikacje ortopedyczne oraz neurologiczne. Milan miał zaledwie trzy miesiące, gdy jego rodzina rozpoczęła zbiórkę, by zapewnić mu dostęp do odpowiedniej opieki medycznej i rehabilitacji.

Achondroplazja była wówczas chorobą pozbawioną refundowanego leczenia w Polsce, a koszt nowoczesnego leku – Voxzogo – wynosił około 3 800 zł za jeden zastrzyk. Terapia miała na celu nie tylko spowolnienie postępu choroby, ale przede wszystkim poprawę jakości życia dziecka.

„Milan jest naszym cudem. Jego ciało będzie rosło inaczej, ale chcemy, by jego życie nie było pełne ograniczeń. Dzięki Wam może mieć szansę na rozwój, terapię i normalne dzieciństwo” – pisała rodzina Milana na stronie zbiórki.

Zbiórka zakończyła się sukcesem – udało się zebrać ponad 108 000 zł dzięki zaangażowaniu tysięcy darczyńców.

🔗 Zobacz zbiórkę Milana: https://pomagam.pl/radwbr?utm_source=chatgpt.com

Przykład zbiórki: Michałek i jego winda do życia bez barier

Michał urodził się z licznymi problemami neurologicznymi i genetycznymi. Przez lata przeszedł wiele badań genetycznych i diagnostycznych, jednak dopiero zbiórka na Pomagam.pl pozwoliła sfinansować windę potrzebną do codziennego funkcjonowania. Rodzina osiągnęła cel ponad 170 tys. zł i zyskała realne wsparcie w opiece nad dzieckiem z niepełnosprawnością.

🔗 Zobacz zbiórkę Michałka: https://pomagam.pl/michal-jedrasiak?utm_source=chatgpt.com

Choroby rzadkie w Polsce – czas na systemowe zmiany

W Polsce i na świecie, wciąż zbyt wielu chorych na choroby rzadkie pozostaje niewidocznych dla systemu. Wdrożenie narodowego planu dla chorób rzadkich i zapewnienie lepszej dostępności do diagnostyki i leczenia chorób rzadkich to konieczność.

Warto również wspominać o Światowym Dniu Chorób Rzadkich, który przypada na ostatni dzień lutego. To moment, by budować wiedzę na temat chorób rzadkich i zwiększać świadomość społeczną w zakresie potrzeb dzieci z chorobami genetycznymi i rzadkimi schorzeniami.

Pomagam.pl – realne wsparcie dla chorych na choroby rzadkie

Dzięki Pomagam.pl każda osoba lub rodzina zmagająca się z chorobą rzadką może założyć zbiórkę na leczenie, badania genetyczne, rehabilitację lub specjalistyczny sprzęt. Założenie zbiórki jest darmowe, a platforma nie pobiera prowizji.

Załóż zbiórkę

Nie pozwól, by rzadkość występowania w populacji była przeszkodą w otrzymaniu pomocy.