Jakub choruje na NF1

Jakub Zajączkowski choruje na NF1 ( Neurofibromatozę typu1). Jest to choroba która objawia się guzami w całym ciele wewnątrz i na zewnątrz niszcząc narządy i deformując kości i ciało. Guzy które ma Kubuś są w pęcherzu, prostacie przy nerkach w pachwinie prawej, odbytnicy i na krzyżu lędźwiowym. Kubuś jest za cewnikowany na stałe przez powieki brzuszne do pęcherza ( cystostomia). Gdy Kubuś się urodził – tak duży, silny i piękny – nikt nie podejrzewał tragedii, jaka wkrótce ma się rozegrać. W trzecim miesiącu życia zauważyłam u synka dziwne plamki na ciele. Dermatolog określił je jako “kawa z mlekiem”, powiedział, że mam się nie martwić i tylko obserwować, czy nie dzieje się nic złego. Nie działo się, więc czujność została uśpiona. Do czasu  Kuba miał prawie roczek, gdy przy przewijaniu zauważyłam pierwszego guza. W swoje pierwsze urodziny przeszedł operację wycięcia zmiany. Badania histopatologiczne i ulga – to nie był nowotwór, jedynie guz ze stanami zapalnymi. Wtedy nie wiedziałam jeszcze, że to dopiero początek…   Badania krwi wykazywały jednak stan zapalny, zaczęło się poszukiwanie przyczyny. Okazało się, że jest bardzo duże zgrubienie ścian pęcherza i bezpośrednie zagrożenie niewydolnością nerek! Natychmiast pojechaliśmy do szpitala w Zabrzu, tak okazało się, że prostata mojego synka ma wielkość grapefruita. Wszyscy byli zszokowani…  Usłyszeliśmy od lekarza, że Kubuś to stary dziadek w młodym ciele. Nie można było operować prostaty, bo synek jest zbyt malutki. Wprowadzono cewnik, ale wtedy było jeszcze gorzej! Kubuś przeszedł 5 operacji, wiele biopsji, kilkanaście narkoz. Wszyscy skupili się na ratowaniu nerek i znalezienie przyczyny powiększonej prostaty, która uciska narządy wewnętrzne. A były też te plamki… Dziś wiem, że to wyraźny objaw strasznej choroby – neurofibromatozy typu pierwszego. Taka właśnie zapadła ostateczna diagnoza.