OLUŚ I rzadka choroba genetyczna

Nic nie zwiastowało tego, że będzie tak aż bardzo chory

Oluś urodzin się tuż przed świętami bozego Narodzenia 2021roku.
 Synek otrzymał 10 punktów w skali Apgar

Już na początku życia dostawał diagnozy

Opóźniony rozwój psychomotoryczny, dysmorfia twarzy, obniżone napięcie mięśniowe, agenezja nerki, padaczka, wada wzroku - nadwzroczność, hipoplazja ciała modzelowatego, autyzm atypowy

 Zauważylismy u synka problemy z chodzeniem mową, nawet trafił do szpitala z atakiem padaczki.

W szpitalu synek leżał nieprzytomny, podłączony do kroplówki, tlenu i aparatury.

 Chodziliśmy od lekarzy do lekarzy,nikt nie znał przyczyny.
Dostaliśmy wiadomość, że może posiada wadę genetyczna.

Postanowiliśmy zrobić badanie genetyczne WES. I otrzymaliśmy wyniki...

Wiadomość nas załamała - wyszło, że ma mutacje genu, która jest bardzo rzadką mutacją, a jego wariant, nie zapisano dotychczas w żadnej bazie genetycznej, gen, który zdarza 1 na milion przypadków.

Wiemy jedno że, Olek musi trafić do prywatnej kliniki chorób rzadkich.  
Na którą  niestety nas już nie stać.  

Prosimy, pomóżcie ratować naszego synka.

Bardzo dziękujemy za każdą złotówkę oddana dla Olusia

Rodzice Olusia