Leczenie Blanki za granicą

Blanka przyszła na świat 23 listopada 2022 roku, uzyskując 10 punktów w skali Apgar. Byliśmy niezmiernie szczęśliwi, że nasza córeczka jest zdrowym noworodkiem i nic nie wskazywało na to, że mogłoby być inaczej. Niestety nasze szczęście nie trwało długo, ponieważ w 3-tygodniu życia Blanki wystąpił pierwszy napad padaczkowy. Wtedy jeszcze nie zdawaliśmy sobie sprawy, z jakimi wyzwaniami przyjdzie nam się zmierzyć. Zgłosiliśmy się do pobliskiego szpitala, który przetransportował nas do Centrum Zdrowia Dziecka w Międzylesiu.

Od samego początku w zapisie EEG odnotowywano wyładowania oraz zmiany w lewej półkuli mózgu, jednak dalsza diagnostyka nie wykazała żadnych odchyleń od normy. Z dnia na dzień napadów przybywało. Blanka otrzymała pierwszy lek tuż przed świętami Bożego Narodzenia. Niestety, pierwsze święta musieliśmy spędzić w szpitalu, rozdzieleni od reszty rodziny.

Po pewnym czasie nastąpiła poprawa i wróciliśmy do domu, lecz nie na długo – po miesiącu napady powróciły ze zdwojoną siłą, co zmusiło nas do kolejnego pobytu w szpitalu. Lekarze wprowadzali nowe leki w różnych konfiguracjach i dawkach. Choć chwilowo obserwowaliśmy poprawę, napady szybko się nasilały, a ich liczba dochodziła do 30-60 dziennie. Usłyszeliśmy wtedy, że nasza córka ma padaczkę lekooporną. 

W kwietniu 2023 roku zrobiliśmy rodzinne badania genetyczne, których wynik bardzo nas ucieszył – okazało się, że wszyscy jesteśmy zdrowi, jednak wciąż nie znaliśmy przyczyny choroby Blanki. 

Od trzeciego tygodnia życia Blanki nasza rodzina została rozdzielona. Większość czasu spędzamy w szpitalach, a w domu czeka na nas jeszcze druga córka, 3-letnia Wiktoria. 

W maju ubiegłego roku nasza malutka kruszynka przestała się śmiać, traciła kontakt z nami, a zainteresowanie zabawkami zniknęło, była obojętna. Każdy napad padaczkowy oraz leki, które otrzymywała, otumaniały ją coraz bardziej. Lekarze z Centrum Zdrowia Dziecka konsultowali się między sobą i za wszelką cenę próbowali nam pomóc. 

We wrześniu tamtego roku zdecydowano o leczeniu Blanki steroidami. Po pierwszych dawkach zareagowała bardzo pozytywnie, jednak po kolejnej stawała się coraz bardziej śpiąca, obolała i opuchnięta. Ostatnie dawki sterydów pogarszały stan naszej córeczki.

Równolegle wykonywaliśmy kontrolne rezonanse magnetyczne, które nie wskazywały żadnych nieprawidłowości. Na początku 2024 roku Blanka rozpoczęła leczenie dietą ketogenną, niestety również bez oczekiwanych efektów. 

Pod koniec czerwca wydarzył się cud – przez cztery tygodnie Blanka nie miała żadnego napadu padaczkowego. To przyniosło znaczny postęp psychoruchowy, powrócił jej śmiech i zainteresowanie zabawkami. Ten okres pokazał, jak mocno napady wpływają na Blankę i jej rozwój, a nam dał nadzieję, że czas bez napadów to szansa na normalne życie. 

W lipcu tego roku Blanka zachorowała na opryszczkowe zapalenie jamy ustnej, zapalenie ucha i równolegle przeszła cytomegalię. Te dodatkowe choroby spowodowały, że odmówiła jedzenia całkowicie – założono jej sondę dojelitową. Niestety do dnia dzisiejszego Blanka nie podejmuje żadnych doustnych prób karmienia i cały pokarm zostaje podawany przez sondę. Jeśli wkrótce nie zacznie jeść, czeka nas założenie Pega – przezskórnej endoskopowej gastrostomii. 

Od trzeciego miesiąca życia Blanki regularnie uczęszczamy na rehabilitację. W zajęciach z fizjoterapeutami staramy się nadrobić opóźnienia w rozwoju, jednak każdy napad powoduje regres. Wszelkie starania polskich lekarzy nie przynosiły oczekiwanych rezultatów, dlatego postanowiliśmy szukać pomocy za granicą. 

Skontaktowaliśmy się z kliniką w Niemczech – Schön Klinik Vogtareuth, specjalizującej się w leczeniu najcięższych rodzajów padaczki. Na podstawie dostarczonej dokumentacji medycznej zakwalifikowano nas do pierwszego etapu kosztownej diagnostyki, którą odbyliśmy we wrześniu tego roku. Niemieccy lekarze, po analizie polskiej dokumentacji, długim wywiadzie o chorobie oraz przeprowadzeniu badań, takich jak 3-godzinny rezonans magnetyczny, EEG we śnie i aktywności oraz 24-godzinnej obserwacji Blanki, zaproponowali leczenie operacyjne – hemisferektomię, czyli odcięcie chorej półkuli mózgu. 

Jednak podstawowa diagnostyka nie wystarcza, aby przeprowadzić operację. Potrzebny jest przynajmniej tygodniowy monitoring pracy mózgu, który w naszym przypadku powinien potwierdzić, że druga półkula mózgu jest zdrowa i wolna od napadów. 

Dlatego zwracamy się do Was z prośbą o pomoc w zebraniu środków pieniężnych na drugi etap rozszerzonej diagnostyki, której termin mamy wyznaczony na 11 listopada tego roku. Mamy nadzieję, że wyniki tej diagnostyki pozwolą Blance zakwalifikować się do kolejnego etapu, którym jest operacja. 

Z góry dziękujemy za okazaną pomoc. Liczymy, że uda nam się pokonać okrutnego przeciwnika, jakim jest padaczka, i da naszej córeczce szansę na lepsze jutro. 

Rodzice Blanki, 

Emilia i Marek.