Razem dla Szymona

Czy zastanawialiście się kiedyś, jak to jest spełnić swoje największe marzenie, być najszczęśliwszym człowiekiem na ziemi, a jednocześnie drżeć na myśl o tym, co przyniosą kolejne dni, tygodnie, czy lata…?

My znamy tę mieszankę uczuć. Szymon jest naszym darem, daliśmy mu życie,otrzymuje od nas każdego dnia ogrom miłości, lecz niestety odziedziczył genetyczną chorobę na którą cierpi jego Tata – polineuropatię czuciowo – ruchową.

Na ten moment, najpilniejszą potrzebą w kwestii diagnostyki Szymona jest badanie genetyczne WES. Po wielu wizytach w poradniach genetycznych i braku kompletnej diagnostyki odbyliśmy wizytę u prof. dr hab. Roberta Śmigla, który zasugerował, że wykonanie tego badania jest bardzo istotne. WES to niefinansowana przez NFZ kompleksowa metoda analizy DNA. Bardzo prosimy o pomoc, gdyż każda złotówka naprawdę ma ogromną wartość…

Codzienność Szymona zdecydowanie różni się od zwykłych dni dzieciaków w jego wieku. Chcemy ją Państwu pokrótce przedstawić, żebyście mogli Państwo zrozumieć, jak wygląda jego i nasza codzienna walka o jego sprawność.Szymon urodził się w 2009 roku. Jest naszą radością, w naszych oczach to najdzielniejszy dzieciak na świecie. W wieku ok. 2 lat, Szymek zaczął krzywo stawiać nóżki,a jego stopy opadały. Oznaczało to, że choroba zaczyna dawać o sobie znać. Mieliśmy nadzieję, że jeśli się ujawni, to w późniejszym czasie, dlatego, że polineuropatia jest dziedziczna i nieuleczalna, ale może pierwsze symptomy dawać w różnym czasie –w dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości. Choroba prowadzi do upośledzenia sprawności fizycznej, może mieć ciężki przebieg, a to, na ile osoba dotknięta tą chorobą pozostanie sprawna zależy od rehabilitacji, która musi być systematyczna, aby stymulować mięśnie i nerwy. Nie możemy odbierać naszemu synowi możliwości poprawy jego sprawności,dlatego cały czas, od wielu lat, walczymy o każdą złotówkę, którą możemy przekazać na jego bieżące leczenie, rehabilitację, czy turnusy rehabilitacyjne a koszty, które ponosimy znacznie przewyższają możliwości naszej rodziny.

W 2016 roku rozpoczęły się u Szymona problemy z nadciśnieniem. Kiedy zaczęliśmy dochodzić przyczyny, okazało się, że cierpi na wrodzoną wadę układu moczowego(hipoplazja i hipofunkcja prawej nerki) oraz na nadciśnienie tętnicze pochodzenia nerkowego.Ta diagnoza wymaga wsparcia kolejnych lekarzy i stałego monitorowania funkcjonowania nerek, ponieważ jeśli pogorszy się ich stan, będzie wymagany przeszczep. Nie jesteśmy w stanie wyobrazić sobie takiej sytuacji… Szymon jest pod stałą opieką nefrologów z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Z uwagi na to, że choroba u Szymona tak szybko się ujawniła, od najmłodszych lat wymaga on stałej rehabilitacji i kontroli u wielu specjalistów tj.: neurologa, kardiologa,genetyka, ortopedy, okulisty, gastrologa i endokrynologa. Ponadto, ze względu na zdiagnozowane zaburzenia hiperkinetyczne (zespół nadpobudliwości psychoruchowej)i zaburzenia emocjonalne wieku dziecięcego Szymek jest pod stałą opieką lekarza psychiatry i psychologa. Wizyty u kolejnych specjalistów wiążą się nieustannie z rosnącymi kosztami, ponieważ wiedząc, jak funkcjonuje nasz system opieki zdrowotnej, odbywają się one w większości w prywatnych gabinetach. Nasz syn, ze względu na swój stan zdrowia na ten moment ma nauczanie indywidualne. Jest to dla niego bardzo trudne, ponieważ ma niewielki kontakt z rówieśnikami. Nie może grać w piłkę, czy biegać z dziećmi po podwórku, jego ciało nie ma na to sił. Dodatkowo choroba przewlekła jest powodem znacznie obniżonej odporności.

Jeśli nie będziemy rehabilitować Szymka, jego ciało zacznie robić się bezwładne. Nerwy przestaną przewodzić czucie i nasz synek przestanie chodzić. Gdy dojdzie niedowład rąk, nie będzie mógł zrobić sam kompletnie nic. Pomóżcie nam w uzbieraniu środków na kolejne badanie, które być może pomoże lekarzom doprecyzować diagnozę i tak poprowadzić leczenie, żeby optymalnie wesprzeć funkcjonowanie jego organizmu. Proszenie o pomoc jest dla nas bardzo ciężkie, bo wiemy jak wiele dzieci toczy swoją codzienną walkę, ale bez Waszej pomocy, jesteśmy bezradni. Dziękujemy za okazane serce.

Rodzice Szymona