Na pomoc Emilkowi

Zorganizowana zbiórka ma na celu zgromadzenie potrzebnych środków finansowych na zapokojenie rocznych terapeutycznych potrzeb Emilka, który zmaga się z konsekwencjami zespołu Sensenbrennera - dysplazji czaszkowo-ektodermalnej (Q87.5).

APEL RODZICÓW EMILA

Nasz synek, Emil, urodził się 11 sierpnia 2022 roku w 39. tygodniu ciąży. Już w życiu prenatalnym lekarze wykryli pewne nieprawidłowości w jego rozwoju. Podczas drugich badań prenatalnych wykryto u Emila polidaktylię w lewej ręce. Synek ma dodatkowy, szósty palec obok małego paluszka lewej ręki. Dodatkowo zostaliśmy skierowani na echo serca płodu. Podczas tego badania w 26. tygodniu ciąży wykryto skrócenie wszystkich kości długich, zarówno w rękach, jak i nogach.

Po porodzie u synka rozpoznano nieokreślone wrodzone zniekształcenia zmniejszające kończyny (Q73.8), dodatkowy palec lewej ręki - polidaktylię (Q69.0), syndaktylię - zrosty palców II i III w obu stopach (Q70.9), hipotonię mięśniową - wrodzone obniżone napięcie mięśniowe (P94.2), dysmorfię twarzy, zaburzenia rozwojowe szczęki i żuchwy, małożuchwie, cofniętą żuchwę (K10.0). Przedłużona hospitalizacja poskutkowała zdiagnozowaniem u syna wrodzonej wady rozwojowej nerek (Q63.9) - obie nerki o zatartym różnicowaniu korowo-rdzeniowym, dokomorowym (nieurazowym) krwotokiem stopnia 1 (P52.0), zakażeniem układu moczowego (P39.3) - zastosowano antybiotykoterapię. Po prawie miesiącu pobytu w szpitalach synka wypisano do domu z dalszymi zaleceniami leczenia w wielu poradniach specjalistycznych.

Nasze szczęście nie trwało jednak długo – najpierw Emil zmierzył się z zachłyśnięciem, przez które wymagał reanimacji, a następnie z drgawkami padaczkowymi. W międzyczasie zdiagnozowano u niego AZS (L20.9), kwasicę nieoddechową, anemię (D64.9), oczopląs i inne nieregularne ruchy gałek ocznych (H55), hipoplazję nerwów wzrokowych obu oczu oraz obustronnie blade, małe tarcze nerwu wzrokowego. Obecnie jedyne, co synek widzi, to światło.

Emilek wymaga codziennej rehabilitacji. Dwa razy w tygodniu jeździmy prywatnie na zajęcia z fizjoterapeutką do Bielska-Białej oraz raz w tygodniu na ćwiczenia z rehabilitantką i tyflopedagogiem do Czechowic-Dziedzic w ramach Wczesnego Wspomagania Rozwoju. Równolegle korzysta z terapii wzroku.

Końcem czerwca tego roku w poradni genetyki klinicznej Centralnego Szpitala Klinicznego w Łodzi lekarze po przeprowadzonych dokładnych badaniach genetycznych synka oraz naszych rozpoznali u Emila bardzo rzadki zespół genetyczny: dysplazję czaszkowo-ektodermalną - zespół Sensenbrenner. Obecność dwóch różnych wariantów mutacji w uszkodzonym genie syna okazała się na tyle rzadka, że dotychczas jest on jedynym zarejestrowanym w Polsce przypadkiem z tymi uszkodzeniami. Dysplazja czaszkowo-ektodermalna to ciliopatia (choroba spowodowana nieprawidłową budową rzęsek). Objawy chorobowe dotyczą szkieletu (wąska klatka piersiowa, proksymalne skrócenie kończyn, syndaktylia, polidaktylia, brachydaktylia), cech ektodermalnych (szeroko rozstawione, hipoplastyczne zęby, hipodoncja, rzadkie włosy, wiotkość skóry, nieprawidłowo zbudowane paznokcie, wiotkość stawów, niedobór wzrostu) i charakterystycznych rysów twarzy (wydatne, wysokie czoło, nisko osadzone uszy, fałdy nakątne, pełne policzki). U dzieci dotkniętych tą chorobą rozwija się nefronoftyza, która doprowadza do schyłkowej niewydolności nerek w okresie niemowlęcym lub dziecięcym.

Przez nieprawidłowo pracujące rzęski w układzie oddechowym, synek zmaga się z bardzo częstymi infekcjami dróg oddechowych. Leczony był już około 12 razy na zapalenie oskrzeli oraz dwa razy na zapalenie płuc. Niestety często kończy się to hospitalizacjami, również z innych powodów zdrowotnych. Do tej pory pobytów w szpitalu było 12, a Emilek ma tylko 16 miesięcy.

Obecnie synek jest pod stałą opieką pediatry, nefrologa, endokrynologa, neurologa, okulisty, neonatologa, audiologa, fizjoterapeuty, ortopedy, pulmonologa, neurochirurga oraz tyflopedagoga.

Łzy, ból i choroba dziecka łamią serce każdego rodzica na pół. Chcielibyśmy, aby nasz synek cieszył się spokojnym i radosnym dzieciństwem, jednak przez problemy zdrowotne, z którymi się zmaga, częste rehabilitacje, choroby, wyjazdy do szpitali i poradni specjalistycznych, nie jest mu to dane. Miłość, troska całej rodziny i wspólny czas to wartości, których nikt nam nie zabierze, a uśmiech naszego Emilka wynagradza wszystkie trudności, z którymi się mierzymy.

Przed nami trudna i nieznana jeszcze do końca droga, na której Państwa wsparcie będzie dla nas niezwykłym wzmocnieniem. Nie wiemy, co nas czeka, wiemy jednak, jaki jest nasz cel – lepsze jutro naszego dziecka. Będziemy wdzięczni za każdy gest!

Rodzice Emila

(źródło: https://sercadlamaluszka.pl/nasi-podopieczni/emil-sleczka)