Zespół Ritscher-Schinzela typu 4

💔 Nasza córeczka gaśnie… a my możemy tylko patrzeć, jeśli nie zdążymy.

Błagamy – pomóżcie uratować Nikolę.

To nie jest zwykły apel o pomoc.

To krzyk rodziców, którzy patrzą, jak ich dziecko znika dzień po dniu – i nie mają już czym walczyć.

Nikola przyszła na świat jak każde inne dziecko – z marzeniami, nadzieją, czystym spojrzeniem.

Dziś ma kilka lat... a jej ciało toczy wojnę, której nie potrafi zrozumieć nawet medycyna.

🔬 JEST PIERWSZYM DZIECKIEM W POLSCE

któremu zdiagnozowano zespół Ritscher-Schinzela typu 4 – ultrarzadką, niemal niezbadaną chorobę genetyczną,

a do tego padaczkę KCNQ2 – jedną z najcięższych, postępujących form, odporną na leczenie.

To nie koniec...

🧠 W mózgu Nikoli są zmiany neurologiczne, które powodują oczopląs, zaburzenia równowagi, utraty pamięci, czasem przewraca się bezwładnie.

💔 Mutacja genu sercowego (MYH7) grozi poważnymi wadami serca.

🦴 Jej kręgosłup się wygina, stopy się deformują, a ciało jest wiotkie i bolesne.

👁️ Oczy Nikoli przestają prawidłowo funkcjonować.

🦷 Leki zniszczyły jej zęby – część trzeba usunąć w narkozie.

🧬 A wszystko to prowadzi do nieznanej przyszłości. Bo lekarze wciąż nie wiedzą, jak to zatrzymać.

🧪 RATUNEK ISTNIEJE – ALE KOSZTUJE TYSIĄCE.

✅ Musimy pilnie wykonać powtórne badania WES Trio – koszt: 12 000 zł

✅ Diagnostyka 4 uszkodzonych genów (m.in. wzroku, serca, mózgu) – 12 000 zł

✅ Badania metaboliczne: 2 500 zł

✅ Wizyty u specjalistów: neurolog, genetyk, neurochirurg, okulista genetyczny, kardiolog, hematolog, endokrynolog – tysiące złotych

✅ Okulary dla epileptyków z niebieskim filtrem: 1 500 zł

✅ Kamizelka ortopedyczna i sprzęt do rehabilitacji: 2 000 zł

✅ Stymulator mózgu – koszt i decyzja, której boimy się najbardziej…

To tylko najpilniejsze rzeczy. A lista rośnie każdego dnia.

⏳ CZAS JEST NASZYM WROGIEM.

Każdy dzień bez leczenia to kolejna funkcja, którą Nikola może utracić.

Każdy dzień zwłoki to ogromne ryzyko, że nie uda się już jej pomóc.

Nie mamy środków. Ale mamy serce rozdarte na pół i bezgraniczną miłość do naszej córki.

I wiarę, że są jeszcze ludzie, którzy potrafią pomóc.

🥺 Dlatego dziś błagamy, nie prosimy – BŁAGAMY – pomóż nam.

Nie chcemy przeżyć dnia, w którym powiemy Nikoli: „Przepraszamy, nie udało się, nie daliśmy rady....

Z całego serca dziękujemy każdemu, kto przeczytał.

Każdemu, kto uwierzy, że nasze dziecko wciąż ma szansę.

Pomóżmy jej odzyskać dzieciństwo, zdrowie… i życie.

Rodzice Nikoli 🕊️