Piotruś i Syndrom Baker-Gordon

“Pomoc jednej osobie nie zmieni całego  świata, ale może zmienić świat dla jednej osoby.”

Jesteśmy rodzicami Piotrusia, który urodził się w listopadzie 2019r. jako zdrowy i silny chłopiec. Nic nie zapowiadało, że wkrótce rozpocznie się walka o jego zdrowie, która trwa do dziś. Nasz Synek cierpi na globalne zaburzenia rozwoju. Jest bardzo wiotki, nie chodzi, nie mówi, ma już skoliozę, zdeformowane stópki, poważne zmiany w eeg, poszerzoną tętnicę płucną, dysbiozę jelit, dużą wadę wzroku i silnego zeza. Mimo, że ma już ponad 4 latka zachowuje się jak niemowlę.

Przyczyną stanu zdrowia Piotrusia jest choroba genetyczna. Potwierdziły ją dwie kartki papieru z Zakładu Genetyki Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Diagnoza, która złamała nasze serca, chwilowo odebrała wszystko, oddech i nadzieję. Piotruś cierpi na ultra rzadką chorobę genetyczną, ma mutację genu SYT1, Syndrome Baker-Gordon. Wg dostępnych danych nasz Synek jest 22gi na świecie z tym schorzeniem. Diagnoza jak wyrok. Upośledzenie umysłowe w stopniu znacznym do głębokiego, niepełnosprawność ruchowa, tylko czwórka dzieci stanęła o własnych siłach, skolioza, poważna wada wzroku, ogromne zmiany w EEG grożące padaczką, brak mowy, dysbioza jelit, najgorsze dla rodzin są jednak ataki różnego rodzaju (pląsawice, ataksje, balizm itp. ). Ciężko było udźwignąć te wszystkie informacje. Załamaliśmy się...

Co się zmieniło w naszym podejściu do Piotrusia od momentu diagnozy? Kochamy Go jeszcze bardziej!. I jeszcze bardziej zamierzamy walczyć o każdą Jego sprawność, bo widzimy, że codzienna żmudna, ciężka i często męcząca dla naszego Malucha rehabilitacja przynosi efekty. Nasz Synek każdego dnia pokazuje nam, że nie ma rzeczy niemożliwych! Piotruś sam siada, wyciąga do nas świadomie rączki, zaczął raczkować, próbuje wstawać :-). Nasze działania i trud Synka włożony w terapie przynoszą rezultaty. 

Wiemy, że jego choroba nie zniknie i będzie mu towarzyszyła przez całe życie. Znając diagnozę możemy jednak świadomie podejść do Jego wychowania. Potrzebujemy zajęć SI (integracja sensoryczna), aby złe wzorce zachowania wykorzystać i przekuć na Jego rozwój, potrzebujemy zajęć z komunikacji zastępczej, wiedząc, że Synek nigdy nie będzie mówił. Potrzebujemy też kolejnych wizyt u lekarzy specjalistów. I przede wszystkim potrzebujemy Was, Waszego wsparcia, żeby móc działać dalej.

Aby wzmocnić słabiutkie plecki, powstrzymać degenerację kręgosłupa i stawów, które są następstwem obniżonego napięcia mięśniowego i jego choroby, Piotruś potrzebuje stałej i intensywnej rehabilitacji. Oczka synka współpracują z mózgiem w ograniczonym zakresie, w związku z tym potrzebujemy stałej terapii wzroku. Piotruś ma też problemy z jedzeniem, związane z występowaniem przetrwałych odruchów pierwotnych takich jak zagryzanie zębów, brak żucia, problemy z przełykaniem, brak ruchów lateralnych języka. Niewygaszenie tych odruchów prowadzi do poważnych zaburzeń w przyszłości. Niezbędne są zatem masaże, stymulacja twarzy i stała opieka neurologopedy. Nasz wojownik ma ponadto zaburzony rozwój poznawczy, który oceniany jest na 10, 11 miesięcy, potrzebuje więc stałej i intensywnej opieki pedagoga. 

 Niestety zapewnienie powyższego wiąże się z ogromnymi kosztami .

Widzimy, że wszystko co potrafi Piotruś jest wynikiem wielu godzin terapii i rehabilitacji, na które uczęszcza każdego dnia. Regularne turnusy rehabilitacyjne, podczas których Piotruś miałby możliwość ćwiczyć z najlepszymi specjalistami, są dla niego szansą na lepszy rozwój. Podczas jednego z takich wyjazdów nasz Wojownik zaczął sam otwierać buźkę do jedzenia, mamy z nim lepszy kontakt wzrokowy, dzięki nim staje się znacznie silniejszy! Koszt takiego wyjazdu to jednak ok 5 tys. złotych.

Aby dać Piotrusiowi szansę na lepsze życie, kosztowne rehabilitacje, zajęcia poznawcze, terapie i wyjazdy turnusowe, potrzebujemy wsparcia finansowego, gdyż koszty terapii i rehabilitacji już dawno przekraczyły nasze możliwości. Dlatego prosimy Was dziś o dołożenie własnej cegiełki do lepszej sprawności i samodzielności naszego Synka.

Dzięki grupie licytacyjnej i wsparciu naszych Aniołów zebraliśmy już ponad 200 tysięcy zł, które wydaliśmy na sprzęt rehabilitacyjny, turnusy rehabilitacyjne i bieżące terapie. 2023r. był wspaniałym rokiem dla Piotrusia, nasz Synek zrobił ogromne postępy. Walczymy dalej o sprawność Synka. Bez dalszej pomocy nie damy rady.

Nie możemy się poddać. Diagnoza nie może być wyrokiem.

Wierzymy, że razem pomożemy Piotrusiowi.

Za jeden Jego uśmiech zrobimy wszystko.

Dziękujemy - Wdzięczni Rodzice